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Epilessia nei bambini: che cos'è, come si manifesta, come si cura

Di Valentina Murelli
epilessia

25 Febbraio 2016 | Aggiornato il 13 Febbraio 2017
Una diagnosi di epilessia durante l'infanzia non significa per forza una condanna a una vita di limitazioni: molti bambini guariscono spontaneamente all'arrivo della pubertà ed altri riescono a tenere sotto controllo la malattia con i farmaci. E' vero però che rimangono vivi molti pregiudizi su questa malattia, che possono ostacolare la serenità dei bambini.

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L'epilessia è una malattia che fa ancora paura, anche perché è ancora circondata da pregiudizi e  discriminazioni. Al punto che spesso i pazienti e i loro familiari preferiscono tenerla nascosta. Eppure nella maggior parte dei casi questa malattia - che interessa circa un bambino su 200 - può essere tenuta tranquillamente sotto controllo e permette una vita praticamente normale. E in molti casi passa da sola quando il bambino raggiunge la pubertà.

 

Che cos'è l'epilessia
Si tratta di una malattia del cervello caratterizzata dal ripetersi periodico delle cosiddette crisi epilettiche, crisi convulsive o di assenza, in cui il bambino per qualche secondo sembra appunto assente o distratto. "Queste crisi sono espressione di anomalie nell'attività elettrica dei neuroni, le cellule cerebrali" spiega Federico Vigevano, responsabile dell'Unità operativa di neurologia dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. "I neuroni comunicano tra loro attraverso scariche elettriche, ma può succedere che un gruppo più o meno esteso di neuroni scarichi in modo anomalo, eccessivo: ecco, quello è un focolaio epilettico, che dà origine alle crisi".

 

Attenzione: perché si possa parlare di epilessia, le crisi epilettiche devono essere frequenti e ripetute. Una crisi isolata o qualche crisi sporadica non significano epilessia. È il caso delle convulsioni febbrili, che possono sembrare simili alle convulsioni dell'epilessia ma non hanno niente a che fare con questa malattia.

 

Come si manifesta
Le manifestazioni della malattia variano a seconda di quanto è vasto il focolaio e della sua posizione nell'architettura cerebrale. Per esempio, se è coinvolta la zona del cervello che comanda i movimenti della mano destra, la crisi sarà caratterizzata da movimenti anomali e involontari di questa mano. Se a scaricare "male" sono i neuroni coinvolti nel controllo dei movimenti degli occhi, si potranno avere crisi con deviazione laterale degli occhi.

 

Se invece le scariche elettriche sono generalizzate, cioè interessano tutto il cervello, si avranno le crisi classiche, in cui il paziente perde conoscenza, cade a terra, si irrigidisce, con gli arti che si muovono a scatti. Sono le cosiddette crisi tonico-cloniche, che durano in genere 2-3 minuti al massimo.

 

C'è poi una forma leggera di malattia, quella che un tempo veniva chiamata "piccolo male", che si manifesta con le cosiddette assenze: brevissime sospensioni della coscienza, come se per qualche secondo - di solito una decina - la persona colpita si distraesse e si tirasse fuori dal contesto in cui si trova. Si tratta di una forma benigna, che tende a guarire con lo sviluppo puberale, e che non incide sulla qualità della vita del paziente. "Idem per le forme che comportano leggere crisi notturne, e che si risolvono con l'età" aggiunge Vigevano.

 

Le forme più gravi, con crisi intense e frequenti, spesso resistenti ai farmaci, sono invece invalidanti, perché riducono la possibilità di una vita completamente normale. Queste forme, inoltre, possono associarsi a un ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio del bambino, perché fanno diminuire la capacità di concentrazione e di attenzione. "Un effetto aggravato dai farmaci stessi, che sono soprattutto sedativi" precisa il neurologo.

 

Come si fa la diagnosi

Per fare la diagnosi, oltre che sulla manifestazioni cliniche gli specialisti si basano sull'elettroencefalogramma, un esame che registra l'attività elettrica cerebrale. Tac, risonanza magnetica e studi genetici possono essere utilizzati per definire meglio le cause della malattia.

 

Da che cosa dipende l'epilessia?
"Circa un caso su tre è dovuto a predisposizioni genetiche" spiega Vigevano. "Quindi nella stessa famiglia si possono trovare più persone con lo stesso problema". In due casi su tre la responsabilità è di lesioni cerebrali più o meno estese, che possono dipendere da varie circostanze: malformazioni cerebrali congenite, sofferenza del bambino durante la nascita, trauma cranico, tumori o malattie cardiovascolari. "Va detto che non sempre è possibile individuare la lesione responsabile della malattia" precisa Vigevano.

 

Quando l'epilessia guarisce
Una diagnosi di epilessia non è per forza "per sempre". Come abbiamo visto, ci sono forme che guariscono spontaneamente. "Succede nel 20-25% dei casi, soprattutto quelli di origine genetica e in genere sappiamo dire già dal momento della diagnosi come andranno le cose in questi casi" afferma l'esperto. Molte altre forme, invece, non guariscono del tutto, ma possono essere tenute tranquillamente sotto controllo con i farmaci.

 

"Quello che è importante sottolineare è che molto spesso con l'epilessia si può vivere una vita normale" afferma Vigevano. "O almeno si potrebbe farlo, se non ci fossero pregiudizi e discriminazioni a complicare le cose. Per esempio: molti piccoli pazienti possono fare sport, ma hanno difficoltà a trovare un medico che rilasci il certificato di idoneità. Ecco perché è importante sensibilizzare tutti - scuole, famiglie ma anche operatori sanitari - su questo tema".

 

Come intervenire durante una crisi
Molto dipende dal tipo di crisi. Se si tratta di un semplice episodio di assenza non occorre fare nulla di particolare, se non assicurarsi che non ci siano condizioni esterne di pericolo. Spesso il bambino non perde neppure conoscenza: è importante allora non spaventarlo con la propria agitazione, tranquillizzarlo e rassicurare anche eventuali persone presenti.

Anche in caso di crisi convulsiva la prima cosa da fare è mantenere la calma, soprattutto per evitare interventi inappropriati. Per il resto:
- se il bambino è caduto per la convulsione, mettergli un cuscino sotto alla testa per evitare che la sbatta per terra;
- allontanare mobili o oggetti contro i quali potrebbe urtare e farsi male;
 - ruotarlo su un fianco, per permettere alla saliva che si può accumulare in bocca di defluire.

C'è poi una piccola lista di cose da non fare assolutamente:
- se la bocca è chiusa, non cercare di aprirla - a proposito, l'idea che possa inghiottire la lingua è una leggenda! - anche perché difficilmente ci si riuscirà e si corre il rischio di rimediare un morso alle dita (o di rompere un dente del bambino);
- non cercare di rianimare il bambino con respirazioni assistite o massaggi cardiaci. La crisi, così come è venuta, finisce da sola nel giro di pochi minuti.

"A questo proposito - sottolinea Federico Vigevano - è bene ricordare che le crisi diventano pericolose per il cervello solo se durano più di mezz'ora". Per precauzione si consiglia di tenere a portata i farmaci che possono arrestare la crisi. Si tratta di benzodiazepine, che possono essere somministrate per via rettale od orale: in questo caso, il farmaco non viene inghiottito ma assorbito attraverso l'interno della guancia.

 

Terapie possibili
"Per prima cosa va detto che non sempre il bambino deve prendere dei farmaci" spiega Vigevano. "Quando possibile, cerchiamo di evitarlo, perché sono farmaci impegnativi, che devono essere assunti per anni. Se il bambino soffre di una forma che tende a guarire e ha solo qualche assenza o qualche breve crisi durante il sonno in genere si evitano trattamenti".

 

Per gli altri casi sono disponibili vari farmaci - ce ne sono una ventina, più o meno recenti - che vengono scelti paziente per paziente, e possono essere usati da soli o in combinazione tra di loro. La terapia farmacologia ha successo nel 65-70% dei casi, ma purtroppo esistono forme resistenti ai farmaci, nelle quali bisogna tentare altre strade, che sono principalmente tre:

 

  • chirurgia, con eliminazione o isolamento del focolaio cerebrale responsabile delle crisi. Questa via è percorribile solo quando è possibile identificare esattamente il focolaio e asportarlo o isolarlo senza provocare ulteriori danni al bambino.  
  • neurostimolazione. Si tratta di fornire al cervello stimoli elettrici che riescono a mettere a tacere le scariche anomale responsabili delle crisi. La forma più diffusa è la stimolazione del nervo vago, che dà stimoli diffusi a tutto il cervello. Oggi, tuttavia, si sta cercando di lavorare a terapie più mirate.
  • dieta chetogena o chetogenica. È una dieta ad altissimo contenuto di grassi (il 90% della dieta, contro il 30% delle diete classiche), che provoca la produzione in eccesso di sostanze - i corpi chetonici - con un effetto positivo sulla malattia. È una dieta molto impegnativa, anche per chi la deve preparare, e non molto appetibile. Gli alimenti caratteristici sono burro, mascarpone, olio d'oliva, latticini, salumi e insaccati, pesce, uova.

Altre fonti per questo articolo: materiale informativo del Great Ormond Street Hospital di Londra;  materiale informativo sulla dieta chetogenica del Dipartimento di sanità pubblica e medicina sperimentale dell'Università di Pavia; materiale informativo del Servizio sanitario inglese; materiale informativo dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.

 

Guarda anche il video sulle convulsioni febbrili