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Gravidanza, l'ecografia del primo trimestre

salute feto: Gravidanza, l'ecografia del primo trimestre

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L’ecografia del primo trimestre è utile alla 12ma settimana. Insieme alla translucenza nucale, fornisce una stima del rischio di patologie cromosomiche come la sindrome di Down e informazioni relative al rischio di patologie per la futura mamma, per esempio la preeclamsia. Inoltre permette di fare una prima importante valutazione degli organi del feto, soprattutto del cuore, che completa il suo sviluppo già a 10 settimane, in modo da diagnosticare, per esempio, cardiopatie importanti.

Nicola Persico, medico dirigente presso la Clinica ostetrica e ginecologica Mangiagalli di Milano, spiega tutte le novità sull'ecografia del primo trimestre.

L’ecografia del primo trimestre: quando farla?

In teoria si può fare dalla sesta-settima settimana fino alla tredicesima ed effettivamente la curiosità della futura mamma, appena scopre di essere incinta, è così tanta che, appena possibile, chiede di poter vedere il suo piccolo.

In realtà, perché l’ecografia fornisca le informazioni più complete per questo periodo è bene pazientare fino alla dodicesima settimana, quando, grazie ad alcuni parametri – in primis la translucenza nucale – si possono ottenere elementi in più per accertare la salute del bambino.

Che cos’è la translucenza nucale e quali informazioni fornisce?

La translucenza nucale (la sigla è TN) consiste nella misurazione, attraverso l’ecografia, della falda liquida che si raccoglie dietro la nuca del feto in quest’epoca gestazionale.

E’ un parametro importantissimo di screening per la sindrome di Down (o trisomia 21) e per altre anomalie cromosomiche, soprattutto la trisomia 13 e 18 (le più frequenti dopo la 21), specie se abbinata ad altri parametri, come l’osso nasale, e ad un altro esame, detto duo-test, che dosa nel sangue materno due sostanze di origine placentare: la β-HCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

L’insieme di questi esami, che si chiama test combinato del primo trimestre, consente di fornire alla coppia una stima del rischio che il bambino sia affetto da patologie, cromosomiche ma non solo.

Che sensibilità ha il test combinato?

Se questo test viene eseguito utilizzando standard internazionali e validati da pubblicazioni scientifiche, la sensibilità è del 90-95% nei confronti della sindrome di Down, il che significa che riusciamo ad individuare 90-95 feti su 100 affetti dalla patologia; per la trisomia 18 e 13 le percentuali sono anche più elevate.

I falsi positivi - inevitabili in tutti i test di screening - sono invece del 3-5%, cioè sono tre-cinque su 100 le donne alle quali, in base all’esito dello screening, risulta un falso rischio aumentato e viene consigliato di sottoporsi ad esami invasivi, come villocentesi o amniocentesi.

Meglio il test combinato o la villocentesi/amniocentesi?

A oggi vengono indirizzate verso villocentesi o amniocentesi tutte le donne sopra i 35 anni e questo, considerata l’età in cui oggi si concepiscono bambini, significa consigliare a circa il 20% delle future mamme un esame invasivo, che in 1 caso su 100 potrà provocare un aborto (questo è difatti il rischio di aborto correlato ad amniocentesi o villocentesi), di un bambino che la maggior parte delle volte è perfettamente sano. Lo scopo del test combinato è quello di indirizzare verso villo o amniocentesi solo le donne in cui risulta un rischio aumentato, riducendo così drasticamente la perdita di feti sani.

E poi bisogna considerare i costi, che in quest’epoca di crisi sono una delle priorità del SSN: villocentesi e amniocentesi sono offerte gratuitamente a tutte le donne sopra i 35 anni, mentre sarebbe molto meno costoso per il SSN garantire la TN a tutte le gestanti, di qualunque età, e sottoporre ad esami invasivi solo coloro che risultano a rischio.
In ogni caso, è necessario che la coppia sia ben informata e decida con cognizione di causa se sottoporsi ad un test di screening innocuo che dà una stima del rischio o se preferisce da subito un test di diagnosi certa che però comporta un rischio sia pure basso di aborto.

Quali altre informazioni fornisce l’ecografia del primo trimestre?

L’ecografia del primo trimestre consente da sempre di stabilire in maniera accurata l’epoca della gravidanza e quindi la data presunta del parto, verificare se l’embrione si è impiantato correttamente nell’utero, scoprire il numero dei feti.

Se effettuata intorno alle 12 settimane, permette di fare una prima importante valutazione degli organi del feto, soprattutto del cuore, che completa il suo sviluppo già a 10 settimane, in modo da diagnosticare precocemente cardiopatie importanti o almeno evidenziare dei sospetti che richiederanno poi indagini supplementari, ad esempio con l’ecocardiografia fetale, che alcuni Centri all’avanguardia possono effettuare già a 13-14 settimane. Stesso discorso per altri organi o altre parti anatomiche, come il cervello o gli arti, di cui si possono già evidenziare le malformazioni più gravi.

E’ vero che la prima ecografia può servire ad individuare le donne a rischio preeclampsia?

Sì, ed è l’acquisizione più recente: si è visto che, misurando l’apporto di sangue dalla placenta al bambino con l’ecografia Doppler delle arterie uterine, associando questo dato alla storia clinica della donna, ai dosaggi su sangue materno della PAPP-A e di una sostanza di origine placentare chiamata PLGF (fattore di crescita placentare) ed alla pressione arteriosa, possiamo definire già a 12 settimana qual è il rischio che la gestante sviluppi la gestosi nelle epoche successive della gravidanza.

È un passo avanti importantissimo perché finora non avevamo a disposizione nessuno strumento efficace per l’identificazione delle donne a rischio, mentre l’unica terapia risolutiva ad oggi è far nascere il bambino, a volte in epoche fin troppo precoci, con tutte le problematiche legate alla prematurità. Anche l’uso dell’aspirinetta non ha dato i risultati sperati, perché viene di solito somministrata quando la malattia ha già posto le basi per la sua manifestazione clinica successiva.

Scoprire i casi a rischio invece consente di intraprendere la terapia preventiva con aspirinetta già nel primo trimestre e questo, associato a controlli più assidui - ecografici e clinici - potrebbe portare quasi a un dimezzamento dei casi che sviluppano la patologia.

Dove fare l’ecografia del primo trimestre?

In teoria si può fare ovunque, ma se si vuole avere un test e un calcolo del rischio eseguito secondo quanto validato dalla letteratura scientifica, è necessario rivolgersi ad operatori qualificati, che, dopo un training specifico, abbiano ricevuto l’accreditamento presso la Fetal Medicine Foundation, l’organizzazione inglese che ha introdotto questa tecnica nel mondo e che fornisce gratuitamente agli operatori la licenza per effettuare l’esame.

L’elenco dei professionisti accreditati si può trovare sul sito della FMF , selezionando come Paese l’Italia. E’ vero che non si può fare una ricerca per regione o per città, ma, conoscendo il nome dello specialista al quale ci si vuol rivolgere, si può verificare se ha la qualifica per fare l’esame. La lista comprende operatori che lavorano sia presso strutture pubbliche sia nel privato, quindi a seconda del posto in cui ci si rivolge, l’esame può essere gratuito o a pagamento.

In conclusione, non conviene fare l’ecografia prima di 12 settimane?
Nulla lo vieta, ma ai fini diagnostici non ha senso: per questo in Paesi come la Gran Bretagna di prassi non si fa, mentre l’eco della 12ma settimana viene garantita gratuitamente a tutte le gestanti. In Italia abbiamo per il momento una sola regione ‘illuminata’, la Toscana, in cui il test combinato è offerto a tutte le gestanti: per le altre regioni, dovendo fare i conti con i tempi d’attesa delle strutture pubbliche, per sperare di farlo in regime convenzionato conviene muoversi appena si scopre di essere incinte!

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