Test del Dna fetale

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di Angela Bisceglia Valentina Murelli

È un esame di sceening prenatale, per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down. Ecco quali sono i vantaggi e i limiti della procedura.

Di che cosa si tratta?
Si tratta di un test eseguito a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune malattie, in particolare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

 

Può essere effettuato a partire dalle 10 settimane di gravidanza e il suo principale vantaggio è che si tratta di un esame non invasivo, che quindi non comporta pericoli per la mamma e il bambino. Rispetto alla stima del rischio di sindrome di Down, al momento il test del DNA fetale rappresenta l'esame di screening più accurato.

 

Non può considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi, perché questi esami danno risposte più esaustive su un numero maggiore di condizioni. In caso di esito positivo, inoltre, il risultato va confermato con un test invasivo.

 

NEL FORUM LE FUTURE MAMME PARLANO DIAGNOSI PRENATALE, TEST DI SCREENING, AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI

Un altro limite sta nei costi: il test di screening del DNA fetale, infatti, non è rimborsabile dal parte del Servizio sanitario nazionale e può essere eseguito solo privatamente (o attraverso centri pubblici che si limitano a offrire il servizio), con un costo in genere compreso tra 600-700 e 1.000 euro.

 

Come funziona
Come dice il nome, il test del DNA fetale analizza il DNA del feto presente nel sangue della mamma. “Si sa da quasi vent'anni che nel sangue materno circolano cellule del feto, o meglio della placenta, che contengono lo stesso corredo genetico del feto" spiega Faustina Lalatta, responsabile di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli di Milano. "Da alcuni anni, procedure e strumentazioni sofisticate hanno permesso di isolare questo DNA - in modo da non confonderlo con quello materno - e replicarlo in laboratorio, fino a ottenere una quantità sufficiente per l'analisi.

 

Quando e come si effettua l’esame del DNA fetale
La futura mamma si sottopone a un semplice prelievo di sangue, che viene spedito al laboratorio per l’analisi. L’esito si ha dopo due settimane. Il periodo ideale per l'esame di screening è intorno alle 12 settimane, ma molti di questi test si possono fare anche prima, a partire dalle 10 settimane. Meglio, tuttavia, non anticipare troppo, perché la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno potrebbe non essere sufficiente per l’indagine.

 

Che cosa permette di scoprire il test del DNA fetale
Sono possibili diversi impieghi. I primi utilizzi, nel tempo, hanno riguardato la diagnosi molto precoce, già a 8-9 settimane, del fattore Rh fetale  (implicato nel fenomeno di incompatibilità materno-fetale) o del sesso del nascituro, utile in caso di rischio di malattie legate al sesso.

 

Per esempio: alcune malattie, come la distrofia muscolare di Duchenne, si manifestano in genere solo nei maschi. Sapere precocemente il sesso di un feto permette di decidere per tempo se procedere con una tecnica invasiva per verificare se la malattia è presente oppure no: in questi casi ha senso effettuare l'indagine invasiva se il feto è maschio, ma non se è femmina.

 

Negli ultimi 3-4 anni, però, il test del DNA fetale si è diffuso sempre più come esame di screening per le anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down) e le trisomie 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards). Attenzione, però: qui parliamo di screening e non di diagnosi: significa che il test non certifica la presenza o l'assenza della malattia, ma valuta il rischio che il feto ne sia affetto.


Quanto è attendibile il test del DNA fetale per lo screening di anomalie cromosomiche?
Dipende dall'anomalia considerata. Nel caso della sindrome di Down, l'attendibilità è ormai molto alta: superiore al 99%, con falsi positivi molto rari. Lo confermano tutti i dati scientifici più recenti, per esempio una revisione della letteratura disponibile, pubblicata a marzo dal gruppo di Kypros Nicolaides del King’s College Hospital di Londra, uno dei massimi esperti mondiali di screening prenatale. Oppure un recentissimo studio internazionale, condotto su un campione di oltre 16.000 donne.

 

Questi dati non dicono solo che il test è molto affidabile: dicono anche che - sempre rispetto alla sindrome di Down - la sua attendibilità è superiore a quella del test di screening tradizionale (il classico duotest che combina la misurazione per ecografia della translucenza nucale con i valori di alcuni parametri biochimici della mamma).

 

"Attenzione, però. Se il test fornisce un risultato positivo, le società scientifiche raccomandano di confermarlo con un esame tradizionale come amniocentesi o villocentesi, prima di valutare una possibile interruzione di gravidanza" sottolinea Faustina Lalatta. In altre parole: se il feto è malato, la probabilità che questo tipo di test lo riconosca è altissima, ma se non lo è, può comunque succedere che il test dia un risultato positivo (falso): ecco perché i positivi sono sempre da confermare.

 

Rispetto ad altre anomalie cromosomiche, come le trisomie 13 o 18, invece, l'attendibilità non è ancora ai livelli raggiunti per la trisomia 21.

 

Il test del DNA fetale per lo screening di altre anomalie
Negli ultimi mesi, alcune aziende hanno cominciato a proporre test del DNA fetale anche per lo screening di altre condizioni, per esempio piccole alterazioni dei cromosomi come microdelezioni (mancanza di piccole porzioni del cromosoma).

 

Tuttavia, per il momento, le principali società scientifiche non incoraggiano il ricorso a questo tipo di analisi, non ancora sufficientemente validate. Come riassume l'Antenatal results and Choices, un'organizzazione no profit che si occupa di diagnosi prenatale, non è ancora chiaro quanto siano validi questi test, i cui risultati possono configurare situazioni di grande incertezza, perché non sempre si sa quale sia il significato clinico di certe anomalie.

 

Il test del DNA fetale può sostituire amniocentesi o villocentesi?
Secondo la maggior parte degli esperti, il test del DNA fetale è uno strumento in più, sicuramente destinato a migliorare ulteriormente nei prossimi anni, però non può essere considerato sostitutivo di altre indagini.

 

Il punto è che nella maggioranza dei casi, questo test analizza i cromosomi in modo mirato, valutando quello o quelli di interesse, mentre tecniche come amniocentesi e villocentesi, oltre a dare risultati definitivi (cioè diagnosi e non stime di rischio), permettono di dare uno sguardo all'insieme dei cromosomi fetali. Così, se ci sono altre anomalie rispetto a quelle cercate, amniocentesi e villocentesi permettono di identificarle, mentre non è detto che questo accada con il test del DNA fetale.

 

Rispetto al test di screening classico, come il duotest, può darsi che in futuro l'analisi del DNA fetale possa soppiantarlo, anche se va detto che alcuni dei parametri biochimici indagati nel duotest possano fornire informazioni generali sull'andamento della gravidanza che non hanno necessariamente a che fare con la stima del rischio della sindrome di Down. In altre parole, possono fornire informazioni in più.

 

 "In ogni caso, non va assolutamente considerato in alternativa a un'ecografia del primo trimestre di gravidanza" sottolinea Tullia Todros, responsabile della struttura complessa di ginecologia e ostetricia dell’AOU Città della salute e della Scienza di Torino e tra gli organizzatori di un recente convegno sulla diagnosi prenatale. “L'ecografia, infatti, permette di analizzare in modo accurato l'anatomia fetale e di individuare anomalie che non sono per forza associate ad alterazioni genetiche e cromosomiche".

 

Chi dovrebbe fare il test del DNA fetale
Non ci sono linee guida precise in proposito. “Il test del DNA fetale da sangue materno può essere utilizzato dalle future mamme che non presentano particolari fattori di rischio e desiderano sapere quanto è probabile che il loro feto sia affetto da una delle trisomie più diffuse, senza esporsi al rischio di aborto dato da villocentesi ed amniocentesi" dice Faustina Lalatta.

 

“Se invece la futura mamma ha già fattori di rischio, come un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica, o l'indicazione di un rischio aumentato di anomalie fetali da parte di un test di screening classico, la coppia dovrà valutare se è più opportuno rivolgersi direttamente a un esame invasivo oppure fare un passaggio intermedio con il DNA fetale".
 
Questo fa comprendere che, prima di decidere a quale esame di diagnosi prenatale sottoporsi, la coppia dovrebbe sempre poter effettuare una consulenza genetica, che la aiuti a compiere la scelta più adatta alla propria situazione.

 

L'importanza della consulenza è ribadita anche in un recente documento congiunto sui test non invasivi della società europea e di quella americana di genetica umana. La preoccupazione è che, trattandosi di test relativamente semplici, proprio perché non invasivi, possano diventare esami di routine, eseguiti in modo un po’ superficiale, senza che la donna si renda esattamente conto di che cosa sta affrontando.

 

Si tenga presente, infine, che il test è più attendibile in caso di gravidanze singole, mentre nel caso dei gemelli pone dei problemi perché, pur identificando un'eventuale trisomia, non è in grado di attribuire il dato patologico al gemello corrispondente.

 

Fonti per questo articolo: sito web sui test non invasivi del Servizio sanitario britannico; sito web di Antenatal Results and Choices; consulenza di Faustina Lalatta, responsabile di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli di Milano; consulenza di Tullia Todros, responsabile della struttura complessa di ginecologia e ostetricia dell’AOU Città della salute e della Scienza di Torino. 

 

ALTRE INFORMAZIONI SUGLI ESAMI DI DIAGNOSI PRENATALE

 

17 Luglio 2013 | Aggiornato il 22 Aprile 2015

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