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Test di screening in gravidanza

di Sarah Pozzoli - 22.04.2021 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Test di screening in gravidanza: sono esami che stimano il rischio personale di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18

In questo articolo

Test di screening

I test di screening sono esami non invasivi (quindi non mettono a rischio la gravidanza) che stimano il rischio personale di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18. Oggi la filosofia di pensiero dominante è di consigliare i test di screening alle donne in età non a rischio, cioè con meno di 35 anni. In realtà, concordano diversi ginecologi, possono optare per i test di screening anche le donne oltre i 35, non favorevoli ai test diagnostici invasivi. Vediamo di cosa si tratta.

Ci sono quattro tipi di test.

Quali sono i test di screening

Più nel dettaglio i test di screening più utilizzati:

  • La translucenza nucale: si tratta di un esame ecografico che viene effettuato tra le 11 e le 13 settimane e misura lo spessore del tessuto retronucale del feto.
  • Il test combinato: abbina alla translucenza nucale un esame del sangue e si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza offrendo un calcolo del rischio più attendibile.
  • Il tri test: con un prelievo di sangue consente di fare una valutazione del rischio fino a 20 settimane di gravidanza.
  • Il test del DNA fetale: da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, si cerca di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Il test è eseguibile già a partire dalle 10 settimane, ma è meglio aspettare l'undicesima.

Ricordate che questi test non danno mai una diagnosi ma si limitando ad offrire una percentuale di rischio che il bambino abbia delle anomalie cromosomiche.

Tutti questi esami non fanno una diagnosi di malformazione fetale o anomalie cromosomiche, ma offrono solo una percentuale di rischio. Laddove esca un risultato sospetto, la donna è invitata ad approfondire con esami più invasivi ma che danno risultati sicuri, come l'amniocentesi o la villocentesi.

Translucenza nucale

Si tratta di un'ecografia che permette di misurare lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio.

Paolo Cavoretto, ostetrico ginecologo, esperto di diagnosi prenatale del reparto di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale San Raffaele di Milano, spiega che:

Si tratta del più importante marcatore fetale per la previsione di una serie di anomalie fetali

Significa che se il suo valore è alterato rispetto alla norma, si può sospettare la presenza di un'anomalia fetale, che andrà però confermata con un sistema diagnostico più preciso.

Duo test

Giovanni Monni, direttore dei reparti di Ostetricia e ginecologia e Medicina fetale dell'Ospedale microcitemico di Cagliari, spiega che duo test e tri test sono modi diversi di chiamare la stessa cosa e cioè un test di screening prenatale composto da due esami differenti.

Il duo test stima il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down o trisomia 18.

Tri test

Il tri test consiste in un prelievo di sangue. Si tratta, quindi, di una piccola batteria di esami biochimici, condotti su un campione di sangue venoso allo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto.

Test combinato

I due esami che compongono il test combinato sono:

  • translucenza nucale: un'ecografia del feto che viene fatta per misurare lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio.
  • prelievo di sangue materno per misurare la concentrazione di due sostanze specifiche della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (beta-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).

Test del DNA fetale

l test del DNA fetale (in inglese NIPTNon Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.

Si tratta di un test di "screening", che a differenza di un test "diagnostico" come l'amniocentesi o la villocentesi (tecniche di indagine invasive), permette di esprimere una predizione di basso rischio o alto rischio.

Fonti

  • Consulenza: Maurizio Amidani, responsabile servizio di diagnosi prenatale, azienda ospedaliera "G. Salvini", Garbagnate Milanese, Milano

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Revisionato da Francesca Capriati

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