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La villocentesi, che cos'è. Come funziona

bkxmcr

17 Luglio 2008 | Aggiornato il 15 Giugno 2015
La villocentesi (o prelievo di villi coriali) è un test invasivo che permette di diagnosticare anomalie cromosomiche o genetiche e può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza.

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Che cos'è la villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una procedura invasiva che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, che possono essere esaminati in laboratorio per ottenere informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche presenti nel feto.

 

Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.
villocentesi
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Come viene eseguito il prelievo per la villocentesi
Nella grande maggioranza dei casi, il prelievo viene eseguito per via transaddominale, mediante l'inserzione di un ago attraverso l'addome della donna sotto diretto controllo ecografico. È possibile, ma molto meno diffuso, anche il prelievo per via transcervicale, cioè attraverso la cervice uterina.

 

Quando si effettua la villocentesi
Il prelievo di villi coriali può essere effettuato a partire dalla decima settimana compiuta di gravidanza in poi. In genere, avviene tra le 11 e le 13 settimane.

 

Che cosa può rivelare la villocentesi
A seconda del tipo di esame che viene svolto sul materiale prelevato, si possono ottenere varie informazioni:

 

- l'utilizzo più frequente è per lo studio del cariotipo fetale. Questo studio fornisce informazioni sul numero e la struttura dei cromosomi del feto e serve quindi a diagnosticare eventuali anomalie come la presenza di trisomia 21 (sindrome di Down).


- più di recente, si è sviluppata una nuova tecnica di indagine dei cromosomi (si parla di microarray), che permette di studiarne in dettaglio porzioni più piccole rispetto a quanto accade con un cariotipo tradizionale. Anche in questo caso, l'obiettivo è identificare anomalie cromosomiche: la tecnica, però, ha dei punti critici e per questo le principali società scientifiche nazionali e internazionali non la consigliano come prima scelta, ma solo in presenza di anomalie ecografiche o quando un cariotipo tradizionale ha già individuato particolari alterazioni, che si vogliono analizzare meglio.


- Oltre all'indagine cromosomica, la villocentesi è utilizzata per individuare eventuali malattie genetiche (talassemia, emofilia, fibrosi cistica ecc.), nei casi in cui c'è il rischio che il feto possa essere affetto.


- Su richiesta specifica, tramite villocentesi si può stabilire la paternità del feto.

 

A chi viene proposta la villocentesi
1. Alle pazienti per le quali esiste un elevato rischio di anomalie cromosomiche fetali, per esempio per: età materna avanzata; aumentato rischio di patologia cromosomica in base ai test di screening (o all'esito di ecografie); precedente figlio affetto da anomalia cromosomica; genitori portatori di alterazioni cromosomiche.

 

2. Alle pazienti che appartengono a coppie a rischio per alcune malattie genetiche, come talassemia, emofilia, fibrosi cistica.


Quanto costa la villocentesi
Nelle strutture pubbliche, l'esame è gratis per le donne che abbiano un rischio aumentato di patologie cromosomiche o genetiche. Nelle strutture private, il costo medio varia da 1000 a 1700 euro.

 

Tempi di risposta
In genere nelle strutture pubbliche i risultati si hanno dopo 20 giorni. Nel privato si possono anche avere anche prima.

 

Rischi della villocentesi

Molti ospedali e laboratori privati indicano un rischio di perdita fetale (aborto) dopo la procedura pari all'1-2%.

 

In realtà, è molto difficile dare una stima accurata del rischio di aborto e c'è una certa variabilità in quanto indicato da vari organismi, nazionali e internazionali. Le Linee guida per una gravidanza fisiologica del Ministero della Salute citano un rischio di perdita fetale pari al 2%. Secondo il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists del Regno Unito, il rischio è dell’1-2%. Per l’American College of Obstetricians and Gynecologists la stima è più bassa, con una perdita ogni 300-500 procedure. In genere,

 

Secondo uno studio più recente, che mette insieme i dati di studi precedenti, il rischio sarebbe più basso e pari allo 0,22% (1-2 casi ogni 1000 procedure).

 

Per quanto riguarda il rischio di malformazioni fetali, vi sono state in passato alcune segnalazioni circa un'aumentata incidenza di malformazioni a carico degli arti e del viso in feti sottoposti a villocentesi. Tali segnalazioni, però fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa. Recenti esperienze su casistiche molto ampie non hanno riportato rischi particolari in questo senso.

 

I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. In caso di gruppo sanguigno con fattore RH negativo è indicato sottoporsi a immunoprofilassi anti-D per prevenire complicanze gravi per il nascituro e per le successive gravidanze.

 

Affidabilità della villocentesi
La procedura è in genere affidabile. Di rado (meno dell'1% dei casi), può accadere che il prelievo fallisca o non si riesca a esaminare bene il materiale prelevato. In altri casi (1-2%) potrebbe verificarsi un risultato dubbio, che può richiedere ulteriori accertamenti.

 

Amniocentesi o villocentesi?
Il prelievo dei villi coriali offre il vantaggio di poter essere effettuato a un epoca gestazionale più precoce rispetto all’amniocentesi, ciò rende pertanto possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

 

Fonti per questo articolo: Materiale dell'AOU Città della salute e della scienza di Torino; Materiale del Centro di documentazione sulla salute perinatale e riproduttiva dell'Emilia Romagna; Materiale del Ministero della salute su visite ed esami in gravidanza; Materiale IRCCS Ca' Granda; consulenza del professor Luigi Fedele, direttore unità operativa di Ostetriciadella Clinica Mangiagalli di Milano.

 

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