Villocentesi, il primo esame di diagnosi prenatale

La villocentesi o prelievo di villi coriali (CVS)

• Cos’è: è una procedura che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica. In Italia è preferito l’approccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche e/o molecolari.
  Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche
• Cosa può rivelare: permette di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche ((talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto.
• Quando si effettua: il prelievo dei villi coriali viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.
• Quanto costa: il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 1200 a 1700 euro. Nelle strutture pubbliche, per le donne di età superiore a 35 anni,o che abbiano un rischio aumentato di patologie cromosomiche (ad esempio un test di screening positivo) l'esame è gratis.
• Rischi: il rischio di aborto è attorno all’1%. Per quanto riguarda il rischio di malformazioni fetali vi sono alcune segnalazioni circa un'aumentata incidenza di malformazioni a carico degli arti e del viso in feti sottoposti a villocentesi. Tali segnalazioni fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa. Recenti esperienze su casistiche molto ampie hanno riportato un'incidenza di malformazioni sovrapponibile a quella attesa nella popolazione generale. I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.
• A chi viene proposta: alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche quali:
  1) età materna avanzata;
  2) aumentato rischio di patologia cromosomica in base ai test di screening;
  3) precedente figlio affetto da anomalia cromosomica, se la coppia lo desidera;
  4) genitori portatori di alterazioni cromosomiche.
  Inoltre, in caso di rischio di alcune malattie ereditarie può essere effettuata l’analisi del dna.
• Tempi di risposta: in genere nelle strutture pubbliche i risultati si hanno dopo 20 giorni. Nel privato si possono anche avere dopo sette-nove giorni.
• Amniocentesi o villocentesi? Il prelievo dei villi coriali offre il vantaggio di poter essere effettuato a un epoca gestazionale più precoce rispetto all’amniocentesi, ciò rende pertanto possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche legate al dna. Nei centri che eseguono entrambe le tecniche, l'utilizzo di una metodica rispetto all'altra dipende dalla scelta della coppia informata riguardo ai vantaggi e agli svantaggi di entrambe le metodiche.

(Consulenza: prof. Luigi Fedele, primario del reparto di Ostetricia e ginecologia della Clinica Mangiagalli di Milano)