Amniocentesi

Che cos'è l'amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura medica che prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico - il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero - per analizzarlo in laboratorio e costruire così la mappa cromosomica del feto. Tale esame d'accertamento rientra nel quadro della diagnostica prenatale invasiva e serve per individuare eventuali malattie genetiche o anomalie congenite nel nascituro.

Negli ultimi anni lo sviluppo di screening elettronici sempre più accurati ha ridotto il ricorso a procedure invasive come l'amniocentesi, la quale però rimane uno degli strumenti diagnostici più affidabili (mentre lo screening, va ricordato, fornisce solo stime di rischio di malattie o sindromi fetali e non vere e proprie diagnosi).

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Quando farla

Stando alle Linee Guida ISUOG (Società Internazionale di Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia) l'amniocentesi si effettua durante il quarto mese di gravidanza, a partire dalla 15-esima e, preferibilmente, entro la la 18-esima settimana.

La procedura

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato attraverso un ago che, introdotto nell'addome materno fino al raggiungimento l'utero, aspira il campione che poi verrà analizzato in laboratorio.

Prima dell'operazione, che comunque viene completata sotto visione ecografica continua, l'operatore controlla il battito cardiaco e la posizione del feto e della placenta, in modo da individuare il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico, senza passare attraverso la placenta. La procedura richiede pochi minuti e normalmente non provoca più dolore (o fastidio) di un comune prelievo del sangue. 

L'amniocentesi viene eseguita in un ambulatorio e non necessita di particolari preparazioni preliminari.

Quali malattie può rivelare?

L'analisi del liquido amniotico raccolto con amniocentesi può evidenziare la presenza di diverse condizioni:

• sindromi cromosomiche come trisomia 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) o 18 (Sindrome di Edwards) e anomalie cromosomiche più fini rilevabaili con tecniche d'indagine più sofisticate del classico cariotipo.
• malattie genetiche specifiche a rischio per feto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne ecc...).
• malattie infettive congenite. In caso di infezione materna da rosolia,toxoplasmosi, citomegalovirus o altro, l'amniocentesi permette dunque di verificare se l'infezione è passata al feto oppure no.

Quando è consigliata?

L'amniocentesi è consigliata:

• Alle donne che ricevono un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test)
• Alle donne con una età superiore ai 35 anni che non hanno effettuato i test di screening durante il primo trimestre
• Alle donne che hanno già avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale (es:spina bifida).
• Alle donne che annoverano nella loro storia familarie casi con specifiche malattie genetiche
• Qualora i risultati dell'ecografia facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.

Quali sono i rischi?

Benché sicura nella quasi totalità dei casi, come tutte le procedure invasive anche l'amniocentesi non può escludere una percentuale minima di rischio: Le stime più recenti raccontano un'incidenza inferiore all'1% sul rischio aggiuntivo di aborto rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza comporta in sé.

Tuttavia l'esperienza in trattamenti di questo genere abbatte ulteriormente il rischio. Perciò si consiglia sempre di affidarsi a centri che ne eseguano un certo numero all'anno (almeno 300). 

Un'ulteriore precauzione - se la futura madre appartiene al gruppo sanguigno Rh negativo - può essere quella di eseguire una profilassi con immunoglobuline anti-D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto.

Risultati

Esistono diversi tipi di test per analizzare il patrimonio genetico del feto.

• I test più rapidi consentono d'individuare eventuali alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di disgnosticare condizioni come la presenza di sindrome di Down (provocata da un cromosoma 21 in eccesso), sindrome di Edwards (cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (un cromosoma 13 in eccesso). A richiesta questa tipologia di analizi permette anche di scoprire eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali. L'esito di tali test è disponibile entro pochi giorni dalla data del prelievo.
• La ricerca  di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, invece, richiede analisi più apprpfpndite e possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere la risposta dell'esame.

Quando l'esame risulta negativo significa che il feto non è interessato da alcune delle malattie genetiche ricercate. Un risultato positivo, invece, evidenzia nel feto la presenza di una delle malattie descritte in precedenza.

Amniocentesi o Villocentesi

Anche la villocentesi è un esame invasivo che serve a studiare il corredo cromosomico del feto nell'ottica di ricercare eventuali anomalie congenite, ma invece di basarsi sul prlievo di liquido amniotico, questa procedura prevde l'estrazione di una piccola quantità di villi coriali, quegli elementi di tessuto fetale presenti nella placenta e derivanti dall'ovulo fecondato che contengono informazioni sul patrimonio genetico dell'embrione. Il prelievo avviene per via trans-addominale o, più raramente, per via vaginale.

La villocentesi si effettua qualche tempo prima dell'amniocentesi - tra la nona e la 13-esima settimana di gestazione - e di norma è più indicata per le donne con età maggiore di 35 anni.

La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo d'aborto lievemente maggiore (2%), ma per decidere quale sia il trattamento migliore cui sottoporsi è bene rivolgersi al parere di un esperto.

FONTI: ISS, ISUOG