Salute

Autismo: 16 cose da sapere

Di Valentina Murelli
29 Marzo 2019
 Il 2 aprile è la giornata mondiale di consapevolezza dell'autismo, un evento internazionale che punta a stimolare il miglioramento dei servizi per le persone colpite e la promozione della ricerca. Facciamo il punto su cause e sintomi dei disturbi dello spettro autistico e sulle strategie per affrontarli.

 
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Che cos'è l'autismo

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita con difficoltà nell'interazione sociale e nella comunicazione e con anomalie nel comportamento.

Come spiegato nelle Linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico pubblicate dal Ministero della salute nel 2011 (ora in revisione), i bambini colpiti possono mostrare difficoltà di grado variabile nel linguaggio e nell'interazione sociale e manifestare comportamenti stereotipati e ripetitivi. Può esserci ritardo mentale, sempre di grado variabile.

Inoltre, alcune persone con un disturbo dello spettro autistimo possono mostrare iperstesesie sensoriali, cioè sensibilità molto accentuate a determinati stimoli (luce, suoni, odori, colori, contatti).

Per le grandi differenze nelle manifestazioni, gli esperti preferiscono parlare di disturbi dello spettro autistico invece che di autismo

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Un disturbo sempre più frequente

È difficile dare numeri precisi. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, sarebbe affetto da disturbi dello spettro autistico un bambino ogni 160. Secondo i Centers for Diseases Control and Prevention americani, invece, il disturbo sarebbe molto più frequente e interesserebbe un bambino ogni 59. I maschi sono i più colpiti.

"In Italia, secondo gli ultimi dati del progetto europeo Asdeu, i disturbi dello spettro autistico riguarderebbero un bambino ogni 77", riferisce lo psichiatra Marco Bertelli, uno dei massimi esperti di autismo nel nostro paese.

Quello che è certo è che negli ultimi decenni i casi di autismo risultano in notevole crescita. Non si tratta di un'epidemia, ma di un fenomeno dovuto a una maggiore consapevolezza del disturbo e a migliori strumenti per la diagnosi.

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I sintomi generali dell'autismo

Come riportato dal sito WebMd, ci sono alcuni sintomi generali caratteristici dei disturbi dello spettro autistico, che possono essere notati prima che il bimbo arrivi al terzo compleanno.

Si può sospettare l'autismo se un bambino compie movimenti ripetuti, come dondolamenti, evita il contatto visivo o quello fisico, mostra ritardi nell'acquisizione del linguaggio, ripete in modo automatico frasi o parole (ecolalia), si innervosisce o si arrabbia per cambiamenti minimi della routine o dei programmi stabiliti.

Ma attenzione: questi comportamenti possono essere presenti anche in fasi di sviluppo di bambini che non hanno alcun disturbo. La loro presenza non significa che un bambino abbia sicuramente l'autismo. Significa soltanto che vale la pena approfondire la situazione.

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I primi segnali

Già a partire dai 10-12 mesi potrebbero esserci segnali ai quali prestare attenzione perché potrebbero essere indicativi di qualche anomalia dello sviluppo. Per esempio se il bambino non si gira quando viene chiamato, non reagisce alla voce della mamma, non guarda negli occhi, non imita espressioni facciali o piccoli gesti come battere le mani, non cerca l'attenzione dell'adulto, non inizia la lallazione. E ancora, se a 12-15 mesi non indica gli oggetti e gioca in modo molto stereotipato.

Di nuovo, non significa che in presenza di questi atteggiamenti ci sia per forza qualcosa che non va. Però, in caso di dubbio, è sempre meglio consultare il pediatra.

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I segnali intorno ai due anni

Intorno ai due anni i segnali di un eventuale disturbo dello spettro autistico potrebbero cominciare a diventare evidenti. È un'età in cui i bambini dovrebbero padroneggiare alcune decine di parole, cominciare a formare piccole frasi e iniziare a interagire con gli altri. I bambini con autismo, invece, rimangono come chiusi in loro stessi, isolati.

Ecco i segnali ai quali prestare attenzione: se a 16 mesi il bambino non parla ancora, se a 18 mesi non ha ancora cominciato piccoli giochi di finzione (dare da mangiare a un pupazzo, cucinare per finta), se non mostra oggetti ad altre persone o non mostra interesse per oggetti indicati da altri, se intorno a 24 mesi non pronuncia ancora frasi composte da due parole (e soprattutto non mostra "intenzioni" comunicative, al di là del numero di parole pronunciate) oppure comincia a perdere abilità linguistiche che aveva già acquisito.

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Altri sintomi che possono essere presenti nei disturbi dello spettro autistico

Circa un terzo dei bambini colpiti da autismo soffre anche di epilessia. Inoltre, possono essere presenti disturbi dell'apparato digerente o del sonno e scarsa coordinazione motoria.

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Le cause dell'autismo

Gli scienziati non hanno ancora chiarito definitivamente le cause dell'autismo, ma sempre più indizi portano a suggerire che si tratti di un disturbo di origine genetica. Il che non significa che ci sia un "gene dell'autismo", ma che alterazioni di alcuni geni potrebbero predisporre, da sole o in combinazione con alterazioni di altri geni, allo sviluppo del disturbo. I geni coinvolti sono molti, e tanti probabilmente mancano ancora all'appello.

Non solo: in alcuni casi, i disturbi dello spettro autistico potrebbero dipendere dalla combinazione di fattori genetici e fattori ambientali, come infezioni virali o l'esposizione ad alcuni farmaci durante la gravidanza. Per esempio, è ormai noto che assumere acido valproico - un farmaco antiepilettico - in gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino affetto da autismo.

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La sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger è un disturbo dello spettro autistico detto "ad alto funzionamento". I bambini colpiti hanno ottime capacità intellettive e non hanno problemi di linguaggio, ma hanno notevoli difficoltà nella relazione con gli altri. In genere faticano a comprendere le espressioni facciali e non riescono a interagire con i coetanei in un modo che non sia anomalo o respingente.

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Autismo, fratelli e gemelli

Il sito WebMd riporta che le coppie che hanno un figlio affetto da autismo hanno il 20% di rischio in più di avere un altro figlio con lo stesso disturbo. E se già due fratelli sono autistici, il rischio è ancora più alto per un eventuale terzo fratello.

Se in una coppia di gemelli maschi non identici (eterozigoti) un bambino sviluppa l'autismo, c'è il 30% di probabilità che lo sviluppi anche l'altro. La probabilità sale al 77% se i gemelli sono identici (omozigoti).

Si tratta di effetti che hanno a che fare con la componente genetica dell'autismo.

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I vaccini e l'autismo

Nel 1998, uno studio inglese pubblicato sulla rivista scientifica "Lancet" avanzò l'ipotesi che la vaccinazione trivalente contro morbillo, parotite e rosolia potesse essere associata allo sviluppo di autismo. Lo studio si è poi rivelato una frode, l'autore - Andrew Wakefield - è stato radiato dall'ordine dei medici e l'articolo è stato ritirato dalla rivista. Nonostante tutto questo, sono in molti a ritenere ancora oggi che i vaccini possano provocare l'autismo.

Ebbene, non c'è alcuna prova scientifica a sostegno di questa affermazione: nessuno studio ha mai trovato prove a carico dei vaccini.

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Diagnosi di autismo, una questione di clinica

Non esiston esami strumentali per la diagnosi di autismo, che quindi viene fatta su base esclusivamente clinica, a partire dall'osservazione di alcune caratteristiche del bambino rispetto allo sviluppo del linguaggio, alle abilità di interazione e di comunicazione sociale, alla ripetitività di giochi e attività di routine. Ai genitori può essere chiesto di compilare un questionario sui comportamenti e gli atteggiamenti del bambino.

Se c'è il sospetto che qualcosa non stia andando nel modo giusto la prima cosa da fare è rivolgersi al pediatra, che eventualmente consiglierà una visita specialistica presso un neuropsichiatra infantile.

L'ideale sarebbe diagnosticare il disturbo entro i tre anni: già a 12-18 mesi si possono cogliere segnali fondamentali per la diagnosi. Prima si scopre il disturbo, prima si interviene, maggiori sono le possibilità di miglioramento.

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Il trattamento: le strategie comportamentali

Non ci sono cure definitive per l'autismo, ma strategie che possono attenuarne le manifestazioni, aiutando ad affrontare meglio la vita quotidiana.

Le Linee guida del Ministero della salute sottolineano una certa efficacia di alcuni programmi comportamentali, come l'analisi comportamentale applicata (ABA), nel migliorare le abilità intellettive, il linguaggio e i comportamenti dei bambini con autismo.

Effetti positivi rispetto ad abilità motorie, performance cognitive, funzionamento sociale e comunicazione sono indicati anche per un programma di educazion chiamato TEACCH, mentre nel libro "L'apprendimento nell'autismo" gli psicologi Giacomo Vivanti ed Erica Salomone citano anche buoni risultati per metodi come Denver o Jasper.

Sempre le Linee guida ministeriali suggeriscono la terapia cognitivo-comportamentale per il trattamento di eventuali disturbi d'ansia o del sonno e aggressività

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Il trattamento: i farmaci

Non c'è una "medicina per l'autismo". Alcuni farmaci (risperidone, aripiprazolo, metilfenidato) possono però essere utili per il trattamento di alcuni aspetti associati a disturbi dello spettro autistico, come iperattività, irritabilità o comportamenti stereotipati. Naturalmente, sarà l'équipe medica che segue il bambino a stabilire se è opportuna o meno una terapia con farmaci.

Nei bambini che hanno anche epilessia, questa viene trattata con farmaci appositi.

Le Linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico del Ministero della salute riportano che in caso di problemi del sonno può essere utile la somministrazione di melatonina.

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I supporti tecnologi

Come ricorda il sito WebMd, nel tempo sono stati sviluppati vari supporti per facilitare la comunicazione e l'interazione con i bambini colpiti da disturbi dello spettro autistico. Si tratta per esempio di lavagne elettroniche che permettono di scrivere, disegnare, visualizzare testi e riprodurre video, e di app dedicate per pc, tablet e smartphone.

Ci sono ormai moltissime app per la comunicazione alternativa aumentativa, con simboli e immagini associati e parole e situazioni, in modo che il bambino possa esprimere chiaramente i propri bisogni.

Va detto però che mancano ancora studi esaustivi sulla reale efficacia di questi strumenti.

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Autismo e dieta

Molti genitori tentano varie strade di fronte ai disturbi del figlio, compresa quella di diete alternative, per esempio prive di glutine o di caseina. Come riportano le Linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico del Ministero della salute, al momento non ci sono prove scientifiche che indichino una validità di queste diete nell'attenuare i sintomi dell'autismo.

Idem per quanto riguarda il ricorso a integratori come vitamina B6, magnesio e omega-6. Non ci sono prove che funzionino davvero.

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Soluzioni insolite? Meglio di no!

Su Internet c'è un proliferare di siti dedicati all'autismo. Non tutti sono seri e rigorosi: ce ne sono anche alcuni che propongono trattamenti e terapie insoliti, con la promessa di risultati sorprendenti. Meglio diffidare: alcune soluzioni, come la terapia chelante, possono essere addirittura pericolose per la salute, oltre che inutili.

Che cos'è l'autismo

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita con difficoltà nell'interazione sociale e nella comunicazione e con anomalie nel comportamento.

Come spiegato nelle Linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico pubblicate dal Ministero della salute nel 2011 (ora in revisione), i bambini colpiti possono mostrare difficoltà di grado variabile nel linguaggio e nell'interazione sociale e manifestare comportamenti stereotipati e ripetitivi. Può esserci ritardo mentale, sempre di grado variabile.

Inoltre, alcune persone con un disturbo dello spettro autistimo possono mostrare iperstesesie sensoriali, cioè sensibilità molto accentuate a determinati stimoli (luce, suoni, odori, colori, contatti).

Per le grandi differenze nelle manifestazioni, gli esperti preferiscono parlare di disturbi dello spettro autistico invece che di autismo
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