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28 Febbraio Giornata delle malattie rare: SIN-UNIAMO puntano sullo screening neonatale esteso

di Nostrofiglio Redazione - 22.02.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
28 Febbraio, Giornata delle malattie rare. Per promuovere l'inclusione delle persone con malattie rare, SIN-UNIAMO puntano sullo screening neonatale esteso

Giornata delle malattie rare

Per promuovere la piena inclusione delle persone con malattie rare, il 28 Febbraio si celebra in tutto il mondo la quindicesima edizione della Giornata Mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day). 300 milioni di persone, (la comunità mondiale dei malati rari), a partire da quest'anno potranno contare su un nuovo strumento per promuovere l'equità: la Risoluzione ONU "Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families". Votata da 193 Paesi membri e approvata nel Dicembre scorso dall'Assemblea Generale delle Nazioni Unite, è un importante passo avanti per rafforzare la comunità globale delle persone con malattie rare e per mettere in atto sia delle strategie nazionali che delle collaborazioni internazionali. 

Quando una malattia si definisce rara?

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra 6.000 e 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Solo per il 6% di queste esiste una cura.

"L'adozione della Risoluzione ONU e l'approvazione del Testo Unico sulle malattie rare sono strumenti fondamentali per la nostra comunità", dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare. "La legge n. 175 del 10 novembre 2021 rappresenta una risposta tangibile ai bisogni delle persone con malattia rara in particolare in merito alla diagnosi, alla presa in carico e alla ricerca. Fondamentale ora vigilare sui decreti attuativi".

Sin e Uniamo puntano sullo Screening neonatale esteso

La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo) stanno collaborando con il MInistero della salute affinchè si ampli il pannello di screening neonatale esteso a livello nazinale per garantire a tutti i neonati gli stessi diritti e le stesse opportunità. 

"Il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita. Lo screening neonatale è un investimento per la vita", afferma il dott. Luigi Orfeo, Presidente del SIN. "Riconoscendo tempestivamente la patologia, il neonato potrà essere indirizzato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia e presa in carico della malattia".

Risultati raggiunti negli ultimi anni

Nel 1993 le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea e nel
2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare. In tutti questi anni molti risultati sono stati raggiunti.

Grazie all'innovazione tecnologica e alla ricerca biomedica sono aumentate le opportunità di intervento in ambito sanitario per cambiare la storia naturale di molte malattie rare. 


Per quello che riguarda la prevenzione primaria, il nostro Paese è leader in Europa nell'implementazione
degli Screening Neonatali, che oltre il test prevede un percorso di presa in carico di quasi 50 patologie
metaboliche congenite per le quali esistono interventi terapeutici specifici che possono migliorare significativamente la qualità di vita dei bambini.

Il Panel, esteso con la Legge 167/2016, è in corso di aggiornamento grazie al lavoro di un Gruppo istituito dal Ministro Speranza e nominato dal Sottosegretario Sileri. Nel panel dovrebbero entrare patologie neuromuscolari, lisosomiali e immunodeficienze primitive; dovrebbe inoltre essere stilato un protocollo di presa in carico per tutte le patologie.

Il 1° giugno 2021 il gruppo ha consegnato al Ministero il primo dossier corredato di valutazione HTA, riguardante la SMA (Atrofia Muscolare Spinale): la speranza è quella di poter veder presto completati quelli delle altre patologie.

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