Anemia mediterranea terapia genica
La ricerca non si ferma mai, e quando si fanno nuove scoperte gli sforzi degli scienziati vengono ripagati: è il caso di uno studio sulla beta talassemia, che potrebbe cambiare il destino di molti pazienti. Vediamo cosa è stato scoperto su anemia mediterranea, terapia genica e nuove cure.
In questo articolo
Che cos’è la beta talassemia
La beta talassemia, chiamata più comunemente anemia mediterranea, è una grave patologia del sangue di origine ereditaria che provoca la distruzione dei globuli rossi. Si chiama così perché è particolarmente presente nelle regioni che si affacciano sul Mediterraneo, e in Italia è molto diffusa in Sardegna.
L'anemia mediterranea è una talassemia beta perché è dovuta alla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle proteine che costituiscono l'emoglobina.
Una terapia genica per curare l’anemia mediterranea
Chi soffre di beta talassemia può avere sintomi lievi o del tutto assenti, ma quando entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta già dopo i primi due anni i malesseri possono essere severi. Per questo trovare una cura che possa bloccare il difetto genetico è fondamentale per la ricerca.
Nove centri nel mondo, tra cui anche l'Ospedale Bambin Gesù di Roma, hanno quindi condotto uno studio iniziato nel 2016 su ventitré pazienti - otto bambini minori di 12 anni e i restanti tra i 1 e i 50 anni - affetti da beta talassemia. Tutti erano dipendenti, all'inizio della sperimentazione, dalla trasfusione di sangue.
Come funziona la terapia Betibeglogene per la beta talassemia
Si chiama Betibeglogene autotemcel, o beti-cel, la terapia sperimentata nella ricerca. Il farmaco è stato approvato come orfano dall'Agenzia europea e sembra correggere con successo il difetto nelle cellule staminali ematopoietiche, che vengono prelevate dal paziente, poi modificate e infine reinfuse nel paziente stesso.
Venti dei ventidue pazienti valutati, quindi il 91%, ha mostrato livelli di emoglobina tali da poter rinunciare per un anno intero alla trasfusione, in alcuni casi addirittura per due anni.
Anche nei bambini la terapia sembra avere successo, funzionando per sei su sette. I pazienti che hanno continuato ad aver bisogno della terapia hanno comunque ridotto notevolmente il fabbisogno di sangue.
Fino a oggi il farmaco era stato usato con successo sui pazienti al di sopra dei 12 anni, per cui risulta già approvato, ma con questo nuovo studio se ne riconosce l'efficacia anche in età pediatrica e soprattutto la conferma della sua utilità nel trattamento dell'anemia mediterranea.
La terapia genica non è però l'unica che può, potenzialmente, risolvere il difetto genetico della beta talassemia. Un'altra ricerca ha testato un approccio che si basa sull'editing del genoma, grazie al quale si riattiva la sintesi dell'emoglobina fetale.
Buone notizie per chi soffre, quindi, di anemia mediterranea: la scienza potrebbe aver trovato la terapia che eviterà ai pazienti di sottoporsi a continue trasfusioni di sangue per ristabilire il livello di globuli rossi nel sangue.
