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Bambini bolla: cosa sapere su questa malattia rara e sulla terapia genica

di Ines Delio - 21.02.2024 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Cos'è la malattia dei 'bambini bolla', perché è chiamata così e cosa sapere sulla nuova terapia che funziona anche nel lungo periodo

In questo articolo

Bambini bolla

L'ADA-SCID è una rara malattia che colpisce ogni anno tra i 6 e gli 11 bambini nei 27 Paesi UE, in base ai dati sui nuovi nati nell'Unione Europea. Coloro che ne soffrono vengono chiamati "bambini bolla", perché  sono costretti a vivere in un ambiente isolato e sterile per evitare il contatto con patogeni. Ecco tutto quello che c'è da sapere su questa malattia, per cui fortunatamente esiste una terapia che funziona anche nel lungo periodo.

La malattia dei bambini bolla

L'ADA-SCID, o malattia dei bambini bolla, è una malattia ereditaria che colpisce principalmente il sistema immunitario, causando infezioni fungine, batteriche e virali ricorrenti e opportunistiche, un basso numero di globuli bianchi (linfopenia) e ritardo della crescita.

Questa rara malattia ereditaria è dovuta al difetto nel gene dell'adenosina deaminasi, un enzima essenziale per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. In mancanza di questa proteina, il sistema immunitario non si sviluppa correttamente e, quindi, non riesce a combattere le infezioni più comuni, che possono risultare anche fatali. Per questo motivi, i cosiddetti 'bambini bolla' sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato.

Bambini bolla: sintomi e diagnosi

La maggior parte dei bambini bolla diventa sintomatica prima dei 6 mesi di età. I primi sintomi di ADA-SCID includono:

Alcune persone affette da ADA-SCID possono sviluppare sintomi più avanti nella vita. Quelli della forma a esordio tardivo sono in genere più lievi rispetto alla malattia che si sviluppa durante l'infanzia.

In alcuni Paesi e regioni, la malattia dei bambini bolla può essere identificata attraverso uno screening neonatale. La diagnosi precoce è fondamentale, perché la risposta al trattamento è migliore quanto prima si riesce a intervenire. Tuttavia, stando a quanto riferiscono gli esperti, siamo ancora lontani da un'applicazione di questo tipo di esame sull'intera popolazione.

Bambini bolla: i risultati della terapia genica

Fortunatamente, la terapia genica può fare la differenza nei casi di immunodeficienza ADA-SCID, confermando un rapporto favorevole tra rischi e benefici anche sul lungo periodo. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Medicine, realizzato da medici e ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19 dei quali dopo la registrazione della terapia nell'Unione Europea nel 2016. Stando a quanto ricordano gli autori dello studio, quella per l'Ada-Scid è una delle terapie avanzate più "longeve", tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti gli effetti. Nel 2023, la Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione della suddetta terapia, scongiurandone il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento da parte dell'azienda produttrice, la Orchard Therapeutics, a causa dello scarso ritorno economico.

"In questo lavoro descriviamo come anche dopo la commercializzazione la terapia genica per l'Ada-Scid continui a essere sicura ed efficace, come già dimostrato nella fase sperimentale iniziata nel 2000", spiega Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice nell'Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica, tra gli autori della ricerca.

"I pazienti sono tutti vivi e nella maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative dopo la terapia genica. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente, hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre finalmente una vita in comunità. Nei pochi casi - circa il 15% - in cui il trattamento non ha funzionato, siamo potuti intervenire con successo con il trapianto da donatore. Continueremo a seguire i nostri pazienti per almeno 15 anni dalla somministrazione della terapia - conclude Migliavacca - per monitorare la sicurezza a lungo termine: questo ci permetterà di studiare anche aspetti ancora poco noti di questa malattia non legati all'immunità, come quelli neurologici e metabolici".

FONTI

ADA-SCIDINFO

Nature Medicine:Long-term and real-world safety and efficacy of retroviral gene therapy for adenosine deaminase deficiency

Terapia genica per l'Ada-Scid: positivi i risultati a lungo termine

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