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Sindrome dei bambini farfalla

di Ines Delio - 04.12.2023 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Salvo (per ora) il centro italiano che cura l'epidermolisi bollosa, conosciuta anche come "sindrome dei bambini farfalla": di cosa si tratta

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Bambini farfalla

L'epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle così fragile da potersi lacerare o da vedere la comparsa di vescicole anche in seguito a traumi di piccolissima entità. Viene chiamata "sindrome dei bambini farfalla" perché la pelle di chi ne è affetto sembra fragile come le ali di una farfalla. Le forme lievi possono migliorare con il tempo, mentre i casi più gravi possono essere dolorosi, scatenare altri gravi problemi di salute ed essere pericolosi per la vita.

Sindrome dei bambini farfalla: cos'è

L'epidermolisi bollosa (EB) o sindrome dei bambini farfalla è un gruppo di disturbi ereditari che comporta varie mutazioni genetiche. Stando a quanto si apprende sul sito dell'Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R), a livello mondiale, colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, in Italia 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone. La malattia non colpisce solo la pelle, ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano.

Sindrome dei bambini farfalla: tipologie e sintomi

La più recente classificazione distingue le epidermolisi bollose in 4 grandi gruppi, i primi 3 si suddividono a loro volta in tanti sottotipi.

Epidermolisi bollosa semplice (EBS)

Insorge in oltre la metà dei casi e generalmente è la variante meno grave. Si manifesta per la prima volta nei neonati, con formazione di bolle spesso ristretta a palmi delle mani e piante dei piedi. In altri sottotipi più gravi, le vesciche si presentano su tutto il corpo. A seconda del sottotipo della malattia, gli altri sintomi possono essere i seguenti:

  • pelle ispessita sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi
  • unghie delle mani e dei piedi ruvide, ispessite o assenti
  • vesciche all'interno della bocca
  • cambiamenti nella pigmentazione (colore) della pelle

Epidermolisi bollosa giunzionale (EBG)

Sebbene compaia per la prima volta anche nei bambini, si tratta di una forma più grave che provoca vesciche negli strati profondi della pelle.

Si manifesta in circa l'1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia. Altri sintomi e problemi legati alla malattia possono includere:

  • unghie delle mani e dei piedi ruvide e ispessite o assenti
  • vesciche sul cuoio capelluto o perdita di capelli con cicatrici
  • malnutrizione dovuta alla scarsa assunzione di calorie e vitamine a causa delle vesciche nella bocca e nel tratto gastrointestinale.
  • anemia
  • crescita generale lenta
  • mancato sviluppo dello smalto dei denti

Epidermolisi bollosa distrofica (EBD)

È dovuta al danneggiamento o all'assenza di 'uncini' di collagene (fibrille di ancoraggio) presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. Ciò significa che gli strati della pelle non si saldano come dovrebbero. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante, e lascia cicatrici. A volte questo tipo di epidermolisi bollosa si manifesta solo nella prima infanzia.

I sintomi del sottotipo recessivo tendono a essere da moderati a gravi e possono includere:

  • vesciche che di solito compaiono su ampie aree del corpo; in alcuni casi più lievi della malattia, le vesciche possono comparire solo su piedi, gomiti e ginocchia
  • perdita delle unghie
  • cicatrici cutanee, che possono rendere la pelle spessa o sottile
  • milia, piccole protuberanze bianche sulla pelle
  • prurito
  • anemia
  • crescita generale lenta

Sindrome di Kindler

Si tratta di una condizione mista, poiché le vesciche compaiono su diversi strati della pelle. Può anche causare cambiamenti a chiazze nella colorazione della cute quando è esposta al sole.

Un quinto tipo di malattia, l'epidermolisi bollosa acquisita, è un raro disturbo autoimmune che porta il sistema immunitario dell'organismo ad attaccare un certo tipo di collagene nella pelle. A volte si verifica in concomitanza con un'altra malattia, come la malattia infiammatoria intestinale. Molto raramente è un farmaco a causarla. A differenza degli altri tipi di epidermolisi bollosa, i sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma molte persone li sviluppano durante la mezza età.

Sindrome dei bambini farfalla: come si cura

Non esiste una terapia risolutiva della sindrome dei bambini farfalla. Il trattamento della pelle e delle condizioni generali è sintomatico.

  • Nei bambini piccoli, generalmente le lesioni bollose guariscono spontaneamente, anche in pochi giorni, ma è importante ricorrere a medicazioni specifiche e  bendaggio per prevenire le infezioni, ridurre gli effetti dei traumi e limitare le cicatrici.
  • Negli adolescenti la gestione è più complessa, a causa dei cambiamenti fisici e psicologici caratteristici che spesso comportano una scarsa adesione alla cura. In questi casi, l'approccio è orientato alla prevenzione e cura delle eventuali complicanze.

Il centro di ricerca Holostem che cura i 'bambini farfalla' salvato dalla chiusura

Passi da gigante sono stati fatti negli ultimi anni sul fronte della terapia genica dai ricercatori di Holostem, la prima azienda biotecnologica interamente dedicata allo sviluppo, alla produzione, alla registrazione e alla distribuzione di prodotti per terapie avanzate (ATMPs) basati su colture di cellule staminali epiteliali per terapia cellulare e genica. Dal centro di ricerca e cura modenese è arrivata una prima speranza di cura per i 'bambini farfalla', e si è oramai a un passo dalla sperimentazione clinica europea.

Lo scorso anno, però, l'azienda Chiesi Farmaceutici, che per anni ha sostenuto Holostem, aveva comunicato la volontà di uscire dalla società. Il centro rischiava quindi di chiudere perché rimasto senza risorse economiche. Negli ultimi mesi si era fatta avanti la fondazione Enea Tech e Biomedical, creata dal governo nel 2020 per "sostenere la sperimentazione pre-clinica e clinica". Inizialmente, però, il ministero non aveva autorizzato l'acquisizione, e il rischio di chiusura di Holostem aveva ricevuto grandi attenzioni sui quotidiani nazionali e sui social, anche grazie all'associazione "Le ali di Camilla", che ha lanciato una petizione, raccogliendo 60mila firme in pochi giorni.

E finalmente qualcosa si è mosso: a poche ore dalla messa in liquidazione, e dunque dalla parola fine per la speranza di tanti bambini malati di epidermiolosi bollosa, nella giornata di mercoledì 29 novembre, i

l ministro delle Imprese e del Made in Italy Adolfo Urso ha annunciato che la fondazione Enea Tech e Biomedical acquisirà Holostem. Tuttavia, ci sono tre condizioni richieste: l'ingresso in Holostem di un management qualificato, l'elaborazione di un piano industriale entro 6 mesi per contenere i costi e incrementare il fatturato, l'impegno a trovare nuovi investitori privati e partner istituzionali. Benché, quindi, il pericolo della chiusura immediata del centro che cura la sindrome dei bambini farfalla sia stato scampato, ci sono, purtroppo, ancora nubi sul futuro di Holostem e dei bambini affetti da questa malattia rara.

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