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Bambino nato con raro caso di afallia (assenza del pene): è dibattito sulla questione del genere

di Nostrofiglio Redazione - 21.10.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
L'incidenza di bambini con malformazioni come l'afallia, assenza del pene, secondo gli studi è di circa 1 su 10-30 milioni di nascite. Un evento raro che fa discutere sulla questione del genere

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Bambino nato senza pene, raro caso di afallia

L'afallia o agenesia del pene è una malformazione congenita estremamente rara e di causa sconosciuta. Secondo gli studi (questo è uno dei 100 casi documentati in letteratura), l'incidenza è di circa 1 caso su 10-30 milioni di nascite. E' successo ad bambino iraniano il cui caso è stato pubblicato sulla rivista Radiology Case Reports

Si tratta di un raro caso di anomalia del sistema genito-urinario e può verificarsi tra la terza e la sesta settimana di sviluppo embrionale. Questo spiega la sua frequente associazione a malformazioni correlate, quali le anomalie genitourinarie e del tratto gastrointestinale e i difetti dello sviluppo dell'asse caudale.

In questo caso, l'assenza del pene è associata ad ipoplasia renale e fistola vescicorettale, questo vuol dire che al bambino manca un rene e ha una cosiddetta fistola tra il retto e la vescica. Per questo motivo il bambino urina attraverso l'ano. 

Decorso della gravidanza e parto

Il decorso della gravidanza è stato normale, con parto a termine vaginale. I genitori del bambino non hanno alcun legame parentale e nella storia clinica della mamma non sono stati evidenziati particolari problemi o uso di farmaci se non il propranolo per controllare la frequenza cardiaca. L'afallia è stata segnalata tra le madri diabetiche, ma le anomalie del sistema urogenitale sono più prevalenti tra le madri diabetiche controllate. Ad ogni modo la madre del bambino non aveva una storia di diabete gestazionale e al momento del parto le sue condizioni di salute erano buone.

Il peso del bambino alla nascita era di 2700 g e all'esame postnatale il bambino era in buone condizioni generali: senza il pene ma con testicoli e scroto palpabili. 

La delicata questione della riassegnazione del sesso

Sino ad oggi i pazienti con afallia sono stati trattati con interventi chirurgici di femmilizzazione, raccomandando perciò una riassegnazione precoce del sesso e la genitoplastica femminilizzante.

In passato, sono state eseguite diverse operazioni per formare i genitali esterni femminilizzati. Sylvia Glüer et al. del Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Hannover, Germania ha eseguito una ricostruzione genitale definita in un neonato. L'operazione comprendeva orchiectomia bilaterale, ricostruzione uretrale, sostituzione vaginale sigmoidea e formazione delle labbra. In questo percorso di femminilizzazione i medici raccomandano una terapia con estrogeni all'età della pubertà, oltre che un sostegno psicologico. In questo contesto l'ipotrofia uretrale è la sfida principale in questa anomalia e una ricostruzione completa immediata è possibile e dovrebbe essere eseguita in pazienti con questa delicata condizione.

Quando la diagnosi è tardiva o l'operazione non è stata eseguita in tenera età per qualsiasi causa, gli esperti raccomandano la ricostruzione del fallo e la ricostruzione dell'uretra per ridurre al minimo il trauma psicologico sia per il bambino che per i genitori. Chibber et al. ha riferito un paziente con afallia che si è presentato all'età di 16 anni ed è stato trattato con ricostruzione del fallo e ricostruzione uretrale.

Il tema della riassegnazione sessuale è molto delicato e controverso e seppur i due approcci si basino su indicazioni scientifiche e mediche, la questione è molto più ampia e complessa e ad oggi non sappiamo ancora cosa sceglieranno di fare i genitori del piccolo.

Fonte:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043322007695

Riferimenti:

S Glüer , J Fuchs , H. Mildenberger
Diagnosi e gestione attuale dell'agenesia del pene
J Pediatr Surg , 33 ( 1998 ) , pp . 628-631
 
PJ Chibber , HN Shah , P Jain , P. Yadav
Assegnazione del genere maschile in aphallia: un caso clinico e revisione della letteratura
Int Urol Nephrol , 37 ( 2005 ) , pp . 317-319

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