Home Bambino Salute

Cardiopatie congenite: in Italia interessano un bambino su 100

di Francesca De Ruvo - 13.02.2021 - Scrivici

cardiopatie-congenite
Fonte: Shutterstock
Le cardiopatie congenite sono malformazioni cardiache già presenti nei bambini alla nascita. Rappresentano circa il 40% di tutti i difetti congeniti

Il 14 febbraio non si festeggia solo San Valentino, ma è anche la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite che nel nostro paese interessano circa un bambino ogni 100 nati. Questa giornata è stata creata per "sensibilizzare i futuri genitori e le Istituzioni al fine di garantire uguali possibilità di salute e benessere a tutti i bambini", scrivono in un comunicato stampa la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP). Le due società scientifiche, dopo un anno di grande preoccupazione causata dalla pandemia, hanno voluto lanciare un messaggio di ottimismo ai futuri genitori, in particolare a coloro che attendono la nascita di un figlio portatore di una cardiopatia congenita.

Le cardiopatie congenite rappresentano circa il 40% di tutti i difetti congeniti e provocano il 4% dei decessi in epoca neonatale, per questo motivo, nonostante il periodo di incertezza, la SIN e la SICP continuano a garantire sia la diagnostica prenatale, sia l'assistenza ai neonati, con lo scopo di supportare al meglio le famiglie. Il timore di dare alla luce un bambino con una cardiopatia può essere davvero forte ma, come indicato anche nel comunicato stampa congiunto SIN e SICP, "un corretto stile di vita in gravidanza e una diagnosi precoce consentono di diminuire sensibilmente l'incidenza e la mortalità delle cardiopatie congenite".

In questo articolo

Cosa sono le cardiopatie congenite

Circa 1 bambino ogni 100 nasce con una cardiopatia congenita, ovvero con una malformazione che interessa l'apparato cardiovascolare e che può manifestarsi con la formazione anomala delle pareti del cuore, dei vasi sanguigni o delle valvole cardiache.

Per essere ancora più precisi possiamo utilizzare la definizione della Società Italiana di Pediatria: "le cardiopatie congenite (CC) sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi, dovute ad un'anomala formazione delle strutture durante le primissime settimane dello sviluppo embrionale e costituiscono una delle cause più importanti di mortalità in epoca neonatale".

Questo tipo di alterazioni della struttura o della funzione cardiaca sono presenti già alla nascita del bambino, ma possono manifestarsi anche più tardivamente, durante l'infanzia e l'adolescenza, o addirittura in età adulta.

Cardiopatie congenite: quali sono le cause e i fattori di rischio

"Ad oggi le cause delle cardiopatie congenite non sono del tutto conosciute – spiega il Prof. Andrea Donti, direttore del reparto di Cardiologia pediatrica del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna – tuttavia si ritiene che vi sia una concomitanza di fattori genetici e di fattori ambientali. Solo in alcuni casi c'è un'associazione chiara con delle anomalie genetiche e la più conosciuta è la Sindrome di Down".

Come precisa la Società Italiana di Pediatria "i meccanismi alla base delle cardiopatie congenite sono però complessi ed eterogenei: una stessa malformazione cardiaca può essere causata da diversi fattori genetici, così come singole anomalie cromosomiche o geniche possono essere associate a malformazioni cardiache diverse".

Inoltre, vi sono anche alcuni specifici fattori di rischio tra cui la familiarità, il diabete mellito, la presenza di altre malformazioni del feto. Una malformazione cardiaca, inoltre, potrebbe anche essere legata anche all'esposizione materna ad agenti teratogeni come alcol, farmaci o infezioni, ma si tratta di casi via via sempre più rari. Qualsiasi sia la causa, diagnosticare precocemente le cardiopatie congenite è molto importante e oggi è possibile farlo grazie ai progressi della medicina.

Come si fa la diagnosi prenatale

La maggior parte delle cardiopatie congenite può essere diagnosticata durante la gravidanza, anche perché, come spiega il Prof. Donti, "oggi più o meno tutti i ginecologi sono formati per poter esaminare gli aspetti di base del cuore del feto e per poter identificare le cardiopatie più importanti. Così nella maggior parte di casi la diagnosi delle cardiopatie congenite avviene durante l'ecografia strutturale (morfologica) che si fa attorno alla ventesima settimana di gestazione."

Nel caso in cui ci fosse un particolare fattore di rischio, ad esempio se la mamma ha già avuto un figlio con una cardiopatia, se i genitori presentano delle cardiopatie o se sono state rilevate altre malformazioni fetali, è consigliabile eseguire anche un'ecocardiografia fetale sempre attorno alla ventesima settimana di gestazione. Se, invece, la cardiopatia non viene rilevata con la diagnosi prenatale, allora potrebbe essere sospettata dopo il parto per la presenza di alcuni sintomi.

Come si fa la diagnosi dopo la nascita

Le cardiopatie congenite, se non vengono diagnosticate durante la gravidanza, possono manifestarsi subito dopo la nascita o a distanza di alcuni giorni e i sintomi tipici sono:

  • distress respiratorio;
  • cianosi;
  • scompenso cardiaco.

Inoltre, come riporta la Società Italiana di Neonatologia, anche lo "lo screening con pulsossimetria in epoca neonatale si è rilevata una tecnica molto utile per diagnosticare precocemente la maggior parte delle cardiopatie congenite e […] ha permesso la riduzione importante della mortalità neonatale per cardiopatia congenita critica"

In altri casi, invece, le cardiopatie congenite possono manifestarsi anche a distanza di alcuni anni dalla nascita, durante l'adolescenza o addirittura nell'età adulta. "Solitamente – spiega Donti – vengono diagnosticate a seguito del riscontro di un soffio cardiaco durante una visita pediatrica o una visita per l'idoneità sportiva, oppure per la comparsa di alcuni sintomi come svenimento, dolore toracico o affanno nella respirazione". Questi sintomi, poi, rappresentano anche i principali campanelli d'allarme a cui i genitori devono prestare attenzione.

Quando è il caso di fare una visita cardiologica pediatrica

I genitori, stando molto a contatto con i propri figli, hanno un ruolo fondamentale nel riconoscere eventuali sintomi che potrebbero essere riconducibili a una cardiopatia congenita.

"Nei neonati, e in genere nei bambini molto piccoli, i più comuni campanelli d'allarme sono:

  • la cianosi (colorazione bluastra della pelle e delle mucose);
  • la difficoltà di alimentazione;
  • la difficoltà di respirazione;
  • il ridotto accrescimento staturo-ponderale.

Nei bambini più grandicelli, invece, i sintomi a cui prestare attenzione sono:

  • perdita di coscienza, specie se durante un'attività fisica;
  • batticuori improvvisi;
  • dolore toracico;
  • affaticamento (ad esempio se a parità di sforzo fisico fa più fatica rispetto ai coetanei);
  • difficoltà respiratorie (soprattutto mentre dorme)."

In questi casi è consigliabile una visita cardiologica pediatrica accompagnata da un'ecocardiografia color doppler per verificare se si tratta o meno di una cardiopatia congenita.

Cardiopatie congenite, le diverse tipologie

Come sostenuto dalla SIN e dalla SICP in un documento congiunto, "le cardiopatie congenite presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi il cui percorso terapeutico è caratterizzato da molteplici procedure invasive di tipo chirurgico e cardiologico".

Le cardiopatie congenite più comuni sono:

  • il difetto interventricolare;
  • il difetto interatriale
  • la tetralogia di Fallot;
  • la stenosi della valvola polmonare;
  • la pervietà del dotto arterioso di botollo;
  • la trasposizione delle grandi arterie (tra le cardiopatie più complesse).


Esistono poi tutta una serie di cardiopatie critiche che necessitano di un approccio terapeutico in età neonatale, fra queste le più importanti sono:

  • la trasposizione delle grandi arterie (1/1750 nati);
  • l'atresia polmonare (1/7000 nati), la coartazione aortica (1/3300 nati):
  • la stenosi aortica (1/2600 nati);
  • il ritorno venoso polmonare anomalo totale (1/10000 nati).

A seconda del tipo di cardiopatia congenita presente nel bambino e in base alla manifestazione della patologia, i medici stabiliscono come intervenire.

 

Come vengono trattate le cardiopatie congenite

"Il trattamento del neonato o del bambino affetto da cardiopatia congenita è strettamente legato alla tipologia della cardiopatia. Possiamo dire che un 20% dei neonati che nascono con una cardiopatia ha la necessità di un trattamento già nei primi giorni di vita o nel primo mese" spiega il prof. Donti. Questi trattamenti possono comprendere:

  • un vero e proprio intervento chirurgico;
  • un intervento di cardiologia interventistica, cioè attraverso procedure non chirurgiche;
  • una terapia medica con farmaci specifici.

Anche nei bambini e nei ragazzi in cui la cardiopatia si manifesta o si scopre successivamente sarà necessario individuare la tipologia della cardiopatia per determinare l'approccio terapeutico più appropriato.

Come precisa la Società Italiana di Neonatologia "in caso di diagnosi fetale o postnatale di cardiopatia congenita, la stabilizzazione medica del neonato e la presa in carico da parte di un centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica consentono, nella gran parte dei casi, un trattamento ottimale e la migliore garanzia di successo anche a lungo termine".

Partorire un bambino con una cardiopatia congenita

La diffusione della diagnosi prenatale ha permesso, nel corso degli ultimi anni, di poter programmare il parto in strutture dotate di reparti di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, riducendo in modo significativo la mortalità e morbilità di queste emergenze neonatali.

Come spiegato dal Prof. Donti, l'assistenza di cui necessitano i neonati con cardiopatia congenita dipende dal tipo di patologia da cui sono affetti. In alcuni casi non è necessario che il neonato sia immediatamente ricoverato in reparti di patologia neonatale e perciò il piccolino può restare vicino alla propria mamma, come consigliato anche dalla Società Italiana di Neonatologia che incoraggia il regime di rooming-in, "favorendo, se possibile, l'allattamento al seno anche in caso di mamma affetta da Covid-19".

La vita del bambino affetto da cardiopatia

La medicina negli ultimi decenni ha fatto dei grandi passi avanti, tanto che oggi, come sottolinea il Prof. Donti, "circa l'80/90% dei bambini nati con cardiopatie congenite raggiungono l'età adulta". Non è un caso, infatti, che oramai il numero di pazienti adulti ha superato il numero di pazienti pediatrici. "L'aspettativa di vita è andata via via migliorando è questo è un grande traguardo" conclude Donti.

Inoltre, come precisato anche dalla Società Italiana di Pediatria, "grazie ai progressi delle tecniche mediche, interventistiche e chirurgiche, il trattamento delle cardiopatie congenite ai giorni d'oggi permette molto spesso il ripristino di una funzionalità cardiaca compatibile con un normale stile di vita".

Cardiopatie congenite: si possono prevenire?

La prevenzione è fondamentale per cercare di ridurre il più possibile l'incidenza delle cardiopatie congenite. Secondo la Società Italiana di Neonatologia sarebbe quindi importante che i futuri genitori si rivolgessero al proprio medico di fiducia prima di pianificare una gravidanza, al fine di poter intraprendere tutte le misure preventive possibili, fra cui l'implementazione della dieta con acido folico, da iniziare almeno 3 mesi prima del concepimento, l'adozione di stili di vita appropriati (sospensione del fumo e dell'assunzione di alcol, almeno per tutta la durata della gestazione e dell'allattamento) e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.

TI POTREBBE INTERESSARE

ultimi articoli