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Cos'è la febbre da iper IgD e quali sono i sintomi

di Francesca Capriati - 29.04.2024 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Febbre da iper IgD: quali sono i sintomi, qual è la mutazione della sindrome da iper-igd o deficit di mevalonato chinasi. Come si manifesta e cosa fare

In questo articolo

Febbre da iper IgD

Chiamata anche febbre da iper IgD o sindrome da iper-igd, il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica rara che si manifesta, tra gli altri sintomi, con infiammazione ed episodi di febbre ricorrente, soprattutto in tenera età.

I sintomi della sindrome da iper igd

Uno dei principali sintomi di questa malattia è la presenza di febbre persistente, che può essere accompagnata da:

  • dolore addominale,
  • rash cutaneo e macchie sulla pelle,
  • artrite
  • gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle,
  • mal di testa,
  • gola infiammata,
  • ulcere nella bocca,
  • vomito,
  • diarrea, dolore e gonfiore alle articolazioni.

I sintomi possono possono comunque essere molto variabili, più lievi o più gravi a seconda della gravità. Nei casi più seri possono presentarsi ritardo nello sviluppo, riduzione della vista e danni ai reni.

Il sintomo principale è comunque la febbre, che dura circa 3-6 giorni e si ripresenta a intervalli regolari e che è accompagnata da diversi sintomi come quelli che abbiamo elencato.

La mutazione della sindrome da iper-igd

Come abbiamo la sindrome da iper IgD è causata da una mutazione genetica - che viene ereditata in modo autosomico recessivo - che colpisce il gene della mevalonato chinasi (MVK). Questo gene è responsabile della produzione di un enzima chiave che converte l'acido mevalonico in acido fosfomevalonico, fondamentale per regolare i livelli di infiammazione nel corpo umano.

Quando il gene MVK subisce una mutazione, l'attività dell'enzima viene compromessa, si verifica un accumulo di acido mevalonico - che
viene rilevato anche nelle urine durante gli attacchi di febbre - portando a un aumento dell'infiammazione e alla manifestazione dei sintomi. Peggiore è la mutazione del gene MK, più grave tende a essere la malattia.

Qual è la funzione del mevalonato chinasi

Ma cosa fa esattamente il mevalonato chinasi nel nostro corpo? Lo troviamo coinvolto in diverse vie metaboliche cruciali, tra cui la biosintesi del colesterolo e la produzione di isoprenoidi, molecole che svolgono un ruolo fondamentale nel regolare l'infiammazione e attivare le cellule del sistema immunitario.

Quando il mevalonato chinasi non funziona correttamente a causa di mutazioni genetiche, queste vie metaboliche possono essere compromesse, portando all'accumulo di precursori tossici e all'attivazione incontrollata del sistema immunitario.

Come si cura

Il deficit di mevalonato chinasi può avere un impatto piuttosto serio sulla qualità della vita dei pazienti.

Si tratta di una condizione genetica e non esiste una cura definitiva per la sindrome da iper-IgD.

I trattamenti con i farmaci servono soprattutto a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita: in genere vengono prescritti farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per ridurre l'infiammazione e alleviare il dolore, ed è importante anche adottare misure preventive per ridurre il rischio di episodi febbrili, come evitare infezioni e ridurre lo stress.

Le malattie autoinfiammatorie

La sindrome da iper-igd fa parte di un gruppo di malattie chiamate autoinfiammatorie, in molti casi ereditarie, che sono tutte causate da un cattivo funzionamento del sistema immunitario che provoca un'eccessiva reazione infiammatoria e sintomi conseguenti, in particolare la febbre.

Tra le malattie autoinfiammatorie, ci sono anche:

  • febbre mediterranea familiare: è ereditaria e si manifesta con infiammazione e febbre ricorrenti;
  • pfapa: acronimo di Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, cervical Adenitis e che in italiano significa febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenopatia cervicale. E' la sindrome da febbre periodica più comune nei bambini sotto i cinque anni.

Fonti

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