Cos'è la febbre mediterranea familiare
Una malattia rara e che spaventa in molti è la febbre mediterranea familiare. Trasmessa geneticamente, fa parte delle malattie autoinfiammatorie e quindi di patologie rare che sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. Come è possibile intuire dal nome, è diffusa soprattutto nelle popolazioni del bacino mediterraneo, tra cui l'Italia e in particolare nel Sud del nostro paese e sulle isole.
Le cause della febbre mediterranea familiare
Come si può leggere sul Manuale MSD versione per professionisti, la febbre mediterranea familiare è causata da:
- Mutazioni nel gene MEFV sul braccio corto del cromosoma 16: conferiscono un'attività nuova o potenziata a una proteina, con un effetto correlato alla quantità genetica. Ciò vuol dire che più copie anormali del gene trasmettono un effetto maggiore;
- Infiammazione della pirina: che svolge un ruolo nell' immunità innata. Tale condizione causa la rottura della membrana cellulare (piroptosi) e il rilascio di citochine proinfiammatorie.
I sintomi
A specificare i sintomi della febbre mediterranea familiare è un articolo che si può leggere sul Manuale MSD versione per pazienti. In genere i primi sintomi si presentano tra i 5 e i 15 anni e tra i più comuni troviamo:
- dolore addominale;
- febbre.
I dolori addominali si manifestano in circa il 95% delle persone che ne soffrono, in maniera irregolare e accompagnati da febbre che raggiunge i 40°C. In molte circostanze durano tra le 24 e le 72 ore, ma non si può escludere che possano avere anche una durata maggiore. Gravità e frequenza possono diminuire con l'età, durante la gravidanza e nelle persone che sviluppano amiloidosi.
Tra i sintomi meno comuni, invece, ci sono:
Diagnosi
Come si fa a scoprire di soffrire di febbre mediterranea familiare? Per diagnosticarla è necessario che il medico conosca la storia del paziente e che lo sottoponga a una visita medica.
Se si è in uno stato febbrile, gli esami del sangue mostrano un forte aumento dei valori che indicano infiammazione. Se invece vengono fatte in assenza di febbre, gli indici di infiammazione possono risultare lievemente alterati o del tutto normali.
Per confermare la presenza di febbre mediterranea familiare è necessario, poi, fare l'analisi molecolare del gene MEFV presso laboratori di genetica specializzati.
Quali rischi si corrono
Se la febbre mediterranea familiare non viene trattata in maniera adeguata, si corrono diversi rischi. Essa, infatti, può provocare amiloidosi: l'amiloide è una proteina dalla forma insolita che si va a depositare nei reni e in molti organi e tessuti, pregiudicandone la funzionalità.
Quando vengono attaccati i reni, per esempio, si può andare incontro a una possibile insufficienza renale. Inoltre, un terzo delle donne con febbre mediterranea familiare non trattata presenta problemi di fertilità o abortività.
Non è da escludere, infine, lo sviluppo di altre patologie infiammatorie, come spondilite anchilosante, vasculite associata a immunoglobulina A (IgA), artrite idiopatica giovanile, poliarterite nodosa, sclerosi multipla e malattia di Behçet.
Come si cura
Su un articolo redatto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si può leggere che la febbre mediterranea familiare viene spesso trattata con la Colchicina, un farmaco estratto da una pianta e assunto per bocca. Una terapia che risulta piuttosto efficace in quanto porta alla scomparsa della febbre e degli altri sintomi associati. Purtroppo, esistono anche dei casi in cui la Colchicina non è efficace, anche se in piccola percentuale.
Per le persone che devono affrontare questa problematica sono previsti farmaci biologici diretti contro una molecola (chiamata interleuchina 1) che è prodotta in quantità eccessiva dal sistema immunitario, e che porta all'infiammazione tipica di questa malattia. Il farmaco si chiama Canakinumab.
Quel che è certo è che entrambe le terapie dovono essere effettuate per tutta la vita.
Infine, è bene sapere che per questa malattia non esiste alcuna possibile prevenzione.
