Labbro leporino nel neonato: cos'è e come si interviene

Labbro leporino

Il labbro leporino (labioschisi) e la palatoschisi sono delle aperture o spaccature nel labbro superiore, nel palato o in entrambi (labiopalatoschisi). In particolare, il labbro leporino si crea durante la gravidanza ed è causato da una mancata chiusura completa della struttura facciale del feto. Si tratta di un difetto alla nascita che interessa un neonato ogni mille (in Italia questa patologia interessa circa 500 bambini ogni anno) e in alcuni casi è associato ad altre condizioni o sindromi genetiche ereditarie.

Cause

Perché viene il labbro leporino? La labioschisi si verifica con la mancata saldatura delle tre parti che nell'embrione formano il labbro superiore: la schisi può essere unilaterale, ovvero su un solo lato del labbro, oppure bilaterale, e può presentarsi in diversi modi, da una piccola fessura sul labbro fino alla completa separazione fino alla narice. Se il taglio prosegue anche nel palato si parla di labiopalatoschisi.

Si stima che la principale causa di labioschisi sia di natura genetica ed ereditaria: il 25% dei casi di labbro leporino è da ricondurre proprio a cause genetiche e soprattutto ad una combinazione di fattori genetici e ambientali. Gli esperti sostengono anche che il labbro leporino sia causato da una sindrome genetica che può essere trasmessa da uno dei genitori per la qualche la labioschisi è solo una delle manifestazioni più evidenti.

Tuttavia non meno importanti sono i fattori ambientali e di rischio in gravidanza che includono:

• esposizione a radiazioni,
• assunzione di alcuni farmaci nel primo trimestre di gravidanza,
• età materna avanzata,
• diabete materno,
• obesità,
• alcol,
• fumo.

Labbro leporino ed ecografia

Generalmente la diagnosi di labbro leporino viene fatta alla nascita, quando è evidente che ci sia una malformazione di questo tipo. Ma in qualche caso è possibile che il medico se ne accorga durante l'ecografia: se è difficile, in sede ecografica, accorgersi delle malformazioni del palato, può essere più semplice osservare, invece, una labioschisi. In questo caso il medico potrà prescrivere un esame genetico prenatale più approfondito ed esaminerà con attenzione lo sviluppo di tutti gli organi per capire se non ci siano eventuali alterazioni.

Labbro leporino e sindrome

In alcuni casi la labiopalatoschisi può esere manifestazione di sindromi genetiche rare come la sindrome di Pierre Robin, inoltre un terzo dei pazienti presenta la sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge, causata dalla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22.

I rischi

I bambini con labbro leporino - con o senza palatoschisi - affrontano una serie di sfide, a seconda del tipo e della gravità della schisi. I possibili problemi includono, quindi:

• Difficoltà a nutrirsi: è una delle preoccupazioni principali sin dalla nascita: la maggior parte dei bimbi con labbro leporino riesce ad attaccarsi al seno per allattare, ma per quelli che ha anche la palatoschisi la suzione può essere molto difficile;
• Problemi dentali: se la schisi si estende attraverso la gengiva superiore, lo sviluppo del dente può essere compromesso;
• Difficoltà nel parlare: difficile riuscire a formare dei suoni e avere uno sviluppo del linguaggio normale;
• Problemi emotivi e sociali: i bambini con schisi possono affrontare problemi sociali ed emotivi a causa del proprio aspetto e anche a causa dello stress causato da cure mediche intensive.

Infine, in caso di labiopalatoschisi sono più frequenti anche le infezioni all'orecchio e una possibile perdita dell'udito: secondo la ricerca, infatti, i bambini con palatoschisi hanno un maggiore rischio di sviluppare liquido dell'orecchio medio e perdita dell'udito.

Intervento

La labioschisi può essere tratta sin dalle prime settimane di vita, per non rendere problematica la suzione, all'allattamento, la capacità di alimentarsi, ma anche lo sviluppo del linguaggio. L'operazione di chirurgia ricostruttiva va, quindi, effettuata solitamente entro i primi sei mesi di vita. L'intervento viene eseguito in anestesia totale: il chirurgo ricostruisce la pelle e i muscoli del labbro utilizzando i tessuti stessi locali, quindi no c'è bisogno di dover prelevare tessuti da altre parti del corpo.

L'intervento chirurgico può senza dubbio migliorare l'aspetto del viso del bambino e sortire diversi benefici a:

• respirazione,
• udito,
• sviluppo del linguaggio.

I bambini nati con schisi orofacciali potrebbero aver bisogno anche di altri tipi di trattamenti, come cure odontoiatriche o ortodontiche speciali (con apparecchi e bite) o logopedia.

Personaggi famosi con il labbro leporino

La cicatrice più famosa di Hollywood è certamente quella dell'attore Joaquin Phoenix: quel segno distintivo sul labbro superiore si dice sia proprio una forma lieve di labbro leporino che è stata curata con un intervento chirurgico. Lui, però, ha sempre raccontato che si tratta di un segno presente già alla sua nascita.

Fonti

• Infolabiopalatoschisi
• Etiology, prenatal diagnosis, obstetrical management, and recurrence of cleft lip and/or palate
• Facts about Cleft Lip and Cleft Palate