La sclerosi multipla è la più comune tra le malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, che comprende cervello e midollo spinale.
Ma che cosa sono le malattie demielinizzanti?
Sono malattie del sistema nervoso centrale caratterizzate da alterazioni della mielina.
Che cos’è la mielina?
La mielina è una guaina ricca di lipidi che avvolge gli assoni dei neuroni, come l'involucro isolante che avvolge un cavo elettrico, e facilita la trasmissione degli impulsi nervosi. Gli assoni sono infatti la "strada" attraverso la quale i neuroni inviano segnali alle altre cellule del sistema nervoso centrale e periferico, come per esempio i muscoli.
La mielina, in pratica, isola e protegge consentendo ai segnali nervosi (impulsi elettrici) di essere condotti lungo le fibre nervose in modo veloce e preciso. Se è danneggiata, i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo corretto: viaggiano più lentamente o si bloccano. E anche le fibre nervose sono più vulnerabili e possono danneggiarsi.
A fare la differenza è il livello di perdita e danno: se la mielina è in grado di ripararsi e rigenerarsi da sola, la funzione nervosa può tornare. Tuttavia, se è gravemente danneggiata, la fibra nervosa sottostante muore e non si rigenera.
Sclerosi multipla e non solo
La perdita di mielina (demielinizzazione) e di neuroni (neurodegenerazione) compromette la trasmissione degli impulsi nervosi tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo provocando i sintomi tipici della sclerosi multipla.
Ma come dicevamo la sclerosi multipla non è l'unica malattia demielinizzante.
A causare le malattie demielinizzanti possono essere risposte anomale del sistema immunitario (come nel caso della sclerosi multipla), infezioni, mutazioni genetiche, agenti tossici o alterazioni metaboliche.
La formazione della guaina mielinica inizia prima della nascita, durante la vita endouterina, e si conclude nell'infanzia. Ciò significa che al momento della nascita, alcuni nervi sono ancora privi di guaine mieliniche mature.
Di conseguenza, i movimenti dei neonati sono a scatti, scoordinati e impacciati. Quando le guaine mieliniche si sviluppano, diventano più fluidi, più intenzionali e più coordinati.
Le guaine mieliniche non si sviluppano normalmente nei bambini con alcune malattie ereditarie rare, come la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Niemann-Pick, la malattia di Gaucher e la sindrome di Hurler. Bambini e bambine con queste malattie possono avere problemi neurologici permanenti.
I sintomi sono di tipo neurologicoe variano a seconda delle fibre nervose demielinizzate, della patologia e della sua progressione. Si va da debolezza muscolare, contrazioni muscolari involontarie (spasticità) e perdita della coordinazione motoria, a paralisi, perdita di sensibilità, formicolii, problemi alla vista o addirittura cecità, problemi di udito, difficoltà nel parlare, deficit cognitivi…
Per individuare le aree demielinizzate si ricorre alla risonanza magnetica. E per la diagnosi si ricorre ad altri esami e test di laboratorio (anche test genetici).
La tempestività del trattamento (che non sempre è risolutivo) è fondamentale per rallentare la progressione della malattia: oltre a eventuali farmaci (per esempio i cortisonici) si ricorre alla fisioterapia.
Malattie demielinizzanti sono:
- Encefalomielite acuta disseminata (ADEM): si distingue dalla sclerosi multipla all'insorgenza dei primi sintomi. La maggiorparte dei bambini con la ADEM presenta un episodio singolo seguito da una buona ripresa
- Mielite acuta trasversa (MT): malattia rara, molto grave, nell'infanzia compare quando il sistema immunitario attacca il midollo spinale
- Neurite ottica: caratterizzata dal gonfiore e infiammazione del nervo ottico con conseguenti problemi alla vista. Circa un terzo di bambini/e con malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale può andare incontro a neurite ottica come primo sintomo.
- Neuromielite ottica: in questo caso le cellule del sistema immunitario e gli anticorpi attaccano e distruggono la mielina nei nervi ottici e nel midollo spienbale, causando neurite ottica (che porta dolore all'pocchio e perdidta di vista) e mielite trasversa (che prota debolezza, intropidimento, a volte paralisi a braccia o gambe)
- Sindrome demielinizzante acquisita (ADS): insorgenza improvvisa, brusca, di demielinizzazione infiammatoria del sistema nervoso centrale. A circa un terzo dei bambini con ADS, di solito 2-4 anni dopo viene diagnosticata la sclerosi multipla.
Fonti:
https://www.aism.it/sites/default/files/sclerosi-multipla-pediatrica-diagnosi-trattamento.pdfhttps://aism.it/sclerosi_multipla_pediatrica_e_altre_malattie_demielinizzanti_nellinfanzia#mielite
https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-di-cervello,-midollo-spinale-e-nervi/sclerosi-multipla-sm-e-malattie-correlate/panoramica-sulle-malattie-demielinizzanti
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