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Il Libro blu sui tumori infantili: che cos’è e perché aiuterà i bambini

di Rosy Maderloni - 10.02.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Libro blu sui tumori infantili: una catalogazione complessiva e specifica dei tumori dei bambini a cura dell’OMS è disponibile da gennaio 2022: aiuterà i clinici a effettuare diagnosi sempre più precise e indicare terapie specifiche e personalizzate per la cura delle neoplasie dell’infanzia e dell’adolescenza

Il Libro blu sui tumori infantili

Dare alle malattie, soprattutto alle più toste come i tumori, un nome e un cognome è il primo passo per formulare diagnosi al più precise e attivare trattamenti, i più mirati ed efficaci. Ne sanno qualcosa le famiglie delle migliaia di bambini e ragazzi che si trovano all'improvviso a confrontarsi con termini sconosciuti e difficili, non senza fatiche e paura, proprio perché quel nome e cognome definiscono quale forma di neoplasia ha colpito il proprio figlio o la propria figlia.

L'Associazione italiana registri tumori, su fonti Airc, stima che nel periodo 2016-2020 siano state diagnosticate nel nostro Paese 7.000 neoplasie tra i bambini (0-14 anni) e 4.000 tra gli adolescenti (15-19 anni) ponendo la malattia a seconda causa di morte tra gli Under 14 dopo gli incidenti.

Il cancro che colpisce un bambino può differire in molti modi da quello che aggredisce un adolescente e ancor più da una neoplasia dell'adulto, per questo da gennaio 2022 è resa disponibile dall'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (Iarc) per espressione dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms) la prima classificazione dei tumori pediatrici raccolta in un libro blu dedicato.

Ma cosa è un libro blu e perché questo importante strumento per la comunità scientifica può rivelarsi utile anche per le famiglie che si trovano ad affrontare una malattia oncologica pediatrica? Ne parliamo con Rita Alaggio, responsabile di Anatomia patologica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma e tra i 5 esperti del Gruppo di coordinamento editoriale internazionale che ha curato questa classificazione.

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Cos’è il libro blu dei tumori pediatrici

"Al momento di diagnosticare un tumore, occorre rifarsi a termini il cui significato e aggiornamenti sono condivisi – premette Alaggio -: quel nome specifico identifica una realtà precisa a livello istologico quando esamino un tessuto al microscopio, ma non solo. Quel nome mi fornisce informazioni rispetto alla localizzazione, mi indica quale alterazione genetica ha determinato la sua formazione e a livello prognostico mi orienta a un determinato trattamento secondo protocolli riconosciuti.

Le classificazioni servono, quindi, alla comunità scientifica, nell'ambito della diagnostica, per definire uno specifico tumore e delineare un percorso terapeutico.

In Italia ci sono centri dedicati che afferiscono all'Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica (Aieop). Qui, pediatri, ematologi, oncologi, chirurghi, biologi, infermieri, psicologi seguono protocolli terapeutici e possono scambiarsi informazioni per formulare la diagnosi più puntuale per i tumori infantili. Una identificazione corretta aiuta anche le famiglie che comprensibilmente cercano di conoscere e approfondire il tipo di tumore di cui è colpito il proprio figlio".

Tumori pediatrici: come arrivare a una diagnosi sempre più precisa

"I tumori pediatrici sono speciali in molti modi – continua la responsabile di Anatomia patologica del Bambino Gesù -: prima di tutto perché sono, per fortuna, rari. Nell'adulto sappiamo che il tipo di vita influisce sull'insorgenza del tumore, ma nel bambino non succede perché la malattia non è causata da fattori ambientali o particolari abitudini. L'origine dei tumori pediatrici non è sempre chiara anche se di solito è legata a un'alterazione genetica. La predisposizione genetica, invece, non è particolarmente determinante: solo il 10% dei tumori pediatrici è attribuito a sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Stiamo imparando sempre di più sulle alterazioni geniche attraverso un'analisi integrata che si avvale di studi istologici al microscopio combinati con analisi molecolari (lo studio delle alterazioni a livello di DNA e RNA). Questo ci permette di ottenere diagnosi più precise e in alcuni casi permette anche di identificare un potenziale bersaglio terapeutico. Il rabdomiosarcoma, tumore tipico dell'età infantile che colpisce i tessuti molli, ad esempio, richiede una specifica analisi molecolare per verificare di quale tipologia si tratti e così facendo si può dare al clinico l'informazione in grado di avviarlo al trattamento specifico".

Tumori pediatrici, l’approccio di equipe

"Spesso un genitore scopre solo nella malattia che l'oncologo è affiancato da altri professionisti come il patologo, e nello specifico un patologo con expertise nei tumori pediatrici – aggiunge Rita Alaggio -. In Italia non esiste ufficialmente la figura del patologo pediatrico come invece c'è in altri Paesi. In casi particolarmente complessi, il periodo di attesa di un referto istologico, oltre a dipendere da tempi tecnici per la determinazione istologica - che può variare da un minimo di due giorni fino a qualche settimana -, può richiedere anche il confronto tra patologi pediatrici in un team internazionale in grado di restituire al paziente e alla sua famiglia quel nome e cognome della malattia da affrontare".

Tumori infantili in Italia, sempre più bambini guariscono

"Una diagnosi di tumore maligno non è una diagnosi di morte – puntualizza la patologa -. Dagli anni '70 in poi, grazie ad approcci multidisciplinari che combinano chemioterapia, chirurgia e altre terapie, la prognosi è nettamente migliorata tra i bambini. Nel passato la sopravvivenza media a 5 anni dalla malattia negli under 14 era intorno al 58%, oggi è di quasi l'85%. Oggi oltre il 92% dei bambini guarisce dalla leucemia. I protocolli terapeutici, inoltre, non si limitano più solo alla sopravvivenza del malato, ma guardano alla qualità della vita successiva. Purtroppo ci sono tumori altamente aggressivi, come il rabdomiosarcoma, per il quale la sopravvivenza dei pazienti è stimata al 75%. Ma noi lavoriamo soprattutto guardando a quell'altro 25% e la diagnostica molecolare permette di individuare le alterazioni geniche responsabili per intervenire e salvare questi malati".

Come rassicurare i genitori che stanno vivendo questa situazione

"L'aggiornamento in tempo reale del libro per i tumori pediatrici serve proprio a condividere tempestivamente le evidenze scientifiche che potranno salvare queste vite – conclude Alaggio -. Alle famiglie consigliamo di rivolgersi, fin dal primo momento, a centri pediatrici in cui gli specialisti sono formati e collaborano a livello internazionale in network di competenze riconosciute e condivise. La presa in carico tempestiva di queste famiglie contribuisce a ottimizzare le probabilità di guarigione".

L'intervistata

L'intervistata è Rita Alaggio, responsabile di Anatomia patologica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma e tra i 5 esperti del Gruppo di coordinamento editoriale internazionale che ha curato questa classificazione.

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