Macchie caffelatte nel bambino: come riconoscere se sono "voglie” o neurofibromatosi

Maya El Hachem, responsabile dell'Unità Operativa di dermatologia presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, spiega che cosa sono le macchie caffelatte dei bambini, come riconoscere se sono 'voglie' o neurofibromatosi e cosa fare.

Che cosa sono le macchie color caffellatte che si vedono sulla pelle di alcuni bambini?

Sono manifestazioni cutanee un po’ più scure rispetto al colore della pelle circostante, che possono comparire già dalla nascita o entro i primi anni di vita. Hanno dimensioni variabili da pochi millimetri ad alcuni centimetri, a margini regolari o irregolari, di forma rotondeggiante, ovalare o variabile. Si localizzano soprattutto sul tronco e agli arti e in genere non superano le 2-3 unità. (Leggi anche: Malattie esantematiche, sintomi e cure)

Che evoluzione hanno le macchie caffellatte nel corso degli anni?

Possono aumentare lievemente di numero e di dimensioni nei primi anni di vita; per il resto non hanno alcuna evoluzione e non richiedono controlli medici, poiché non danno alcun problema.

Che cos'è invece la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica che coinvolge spesso solo la cute e, meno di frequente, altri organi ed apparati, come gli occhi, il sistema nervoso centrale e le ossa. (Leggi anche: 23 malattie che i genitori dovrebbero conoscere)

Come si manifesta la neurofibromatosi e come si distingue dalle macchie caffellatte?

Nella fase iniziale la neurofibromatosi si manifesta con delle macchie caffellatte, ma presenta caratteristiche che la differenziano totalmente dalle semplici macchie:

 

• innanzitutto la loro quantità: nei primi mesi/anni di vita si manifestano almeno 6-7 chiazze brunastre sparse, che aumentano progressivamente di numero;

 

• intorno all'eta' scolare compaiono delle lentiggini in corrispondenza delle ascelle e/o dell’inguine;

 

• verso l'eta' adolescenziale si formano i neurofibromi veri e propri, cioè piccole tumefazioni rilevate spesso di color cute sana, a volte con qualche telangectasia, ossia con qualche capillare visibile in superficie, e quando si toccano si ha una sensazione di “sacco vuoto”, cioè come se la pelle si svuotasse.

 

Che complicanze può dare la neurofibromatosi?

Se coinvolge solo la cute, come succede in prevalenza, la neurofibromatosi si limita ad un disagio estetico più o meno lieve.

Se coinvolge anche altri organi, le complicanze dipendono dalla localizzazione dell’organo: problemi di vista se interessa l’occhio, scoliosi o altre deformità se coinvolge le ossa, ritardo psicologico e cognitivo se intacca il sistema nervoso centrale. Proprio per questo la malattia va tenuta sotto controllo con monitoraggio annuale, per individuare per tempo altre localizzazioni. (Leggi anche: Le ittiosi nei bambini)

Quanto è diffusa la neurofibromatosi?

Interessa circa 1 bambino su 3000. Spesso e' dominante, cioè si eredita da un genitore, altre volte è una mutazione “de novo” ossia rappresenta il primo caso in famiglia.

Come si cura o si tiene sotto controllo la neurofibromatosi.

Una cura per la malattia non esiste: qualora necessario, si cura il sintomo, ad esempio con l’asportazione chirurgica del fibroma, interventi per la scoliosi o sostegni psicologici e cognitivi. Si stanno studiando terapie mediche, ma sono ancora in fase sperimentale.