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Malattia delle sei dita, cause e cura

di Viola Stellati - 29.05.2024 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
La malattia delle sei dita, il cui vero nome è Polidattilia, interessa lo 0,2% della popolazione mondiale: cause e cura

In questo articolo

Malattia delle sei dita, cos'è

Dato il modo in cui si presenta, viene comunemente chiamata malattia delle sei dita. Il suoi nome scientifico, tuttavia, è Polidattilia e, secondo le stime, riguarderebbe lo 0,2% della popolazione mondiale. Si tratta di una condizione congenita in cui un bambino nasce con una o più dita sovrannumerare, una situazione particolarmente frequente nella razza nera e meno nei caucasici e negli asiatici, ma non di certo assente. Scopriamo insieme cause e cura.

Perché si nasce con sei dita?

La malattia delle sei dita porta inevitabilmente a chiedersi come mai si nasca in questo modo. Stando a quanto riportato da un articolo dell'Ospedale Gaslini, le nostre mani (o i nostri piedi perché la malattia delle sei dita può interessare entrambi gli arti ) iniziano a crescere nel grembo materno e partono da una paletta in cui tutte le dita sono unite tra loro.

Nel corso del tempo scatta un processo di separazione che rende le varie dita indipendenti, ma ci possono essere situazioni in cui questo processo duri per un periodo più lungo. In queste situazioni, può succedere che un singolo dito si divida nuovamente creando in dito sovrannumerario.

L'articolo continua sottolineando che, nella maggioranza dei casi, la polidattilia è un evento casuale mentre in un numero più ridotto fa parte di un tratto ereditario o si pone nel contesto di una sindrome.

La mutazione del gene MAX

Secondo un recente studio pubblicato dall'American Journal of Human Genetics, esiste un legame tra il gene MAX e una manifestazione clinica ben precisa. Si tratta di un gene che negli esseri umani codifica per il fattore di trascrizione MAX, che fa parte della famiglia dei fattori di trascrizioni chiamati bHLHLZ. 

I ricercatori hanno infatti confrontato tre DNA di tre diverse persone e hanno scoperto che tutti erano portatori della mutazione genetica, correlata ai sintomi presenti fin alla nascita, identificando così le basi genetiche una nuova patologia, alla quale per il momento non è ancora stato dato un nome.

La polidattilia, nota anche come malattia delle sei dita, è infatti è il primo sintomo evidente di questa malattia genetica rara collegata a una mutazione del gene MAX. Una patologia che necessita di essere approfondita, in quanto comporta anche una serie di sintomi legati allo sviluppo cerebrale, autismo, ritardo nello sviluppo degli occhi, una circonferenza cerebrale più grande della media e alcune gravi condizioni a carico degli organi.

Come si cura

La malattia delle sei dita generalmente si presenta con un dito soprannumerario che è un piccolo pezzo di tessuto molle. In alcune circostanze contiene ossa prive di giunture, mentre è raro che il dito in più sia completo e funzionante.

Molto spesso, il dito supplementare è presente al lato della mano dalla parte del mignolo (polidattilia postassiale), meno comune dal lato del pollice (polidattilia preassiale) e raramente si trova tra le altre dita (polidattilia centrale).

Tale premessa era necessaria per spiegare che il trattamento dipende dal tipo di polidattilia e dalle caratteristiche del dito aggiuntivo.

Nelle eventualità di piccoli abbozzi peduncolati, si può eseguire la loro legatura nei primi giorni di vita. Nel caso di dita formate è invece molto comune ricorrere a un intervento di asportazione del dito dito in più, processo che avviene solitamente tra i 12 ed i 24 mesi di età.

È bene sapere, tuttavia, che nella a maggioranza delle situazioni si recupera la piena funzione della mano con un associato miglioramento estetico, ma che esistono anche circostanze particolarmente complesse in cui risulta necessario un follow in crescita per controllare se insorgano deviazioni dell'asse del dito. Per questo motivo, talvolta si deve ricorrere a nuovi interventi chirurgici.

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