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Malattia di Krabbe: diagnosi, cause e cura

di Francesca Capriati - 20.04.2022 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Malattia di Krabbe: sintomi, cause e cura della malattia di Krabbe, una malattia rara che colpisce un neonato su 400

Malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe (leucodistrofia di Krabbe o leucodistrofia a cellule globoidi) è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico. Si tratta di una malattia che colpisce 1 neonato su 40mila, in egual misura maschi e femmine. Ma qual è la causa, come si scopre e come si può curare?

In questo articolo

Le cause della malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe fa parte di un gruppo di malattie note come leucodistrofie, che derivano dalla perdita di mielina (demielinizzazione) nel sistema nervoso.

Più nel dettaglio, la malattia è causata da alterazioni a carico del gene GALC e un deficit del galactosylceramidase, un enzima responsabile dello smaltimento di sostanze che vanno così ad accumularsi nella sostanza bianca cerebrale e provocando una demielinizzazione.

Cos'è la mielina?

La mielina è la copertura protettiva che si trova attorno alle cellule nervose e che assicura la rapida trasmissione dei segnali nervosi.

Inoltre questa condizione provoca anche la presenza di cellule anormali nel cervello - chiamate corpi globoidi - che sono agglomerati di cellule che vanno a localizzarsi intorno ai vasi sanguigni.

Come si trasmette?

Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini ereditano due copie alterate del gene, una da ogni genitore. Quindi entrambi i genitori devono essere portatori sani della malattia.

I sintomi

Nella maggior parte dei casi la malattia di Krabbe si manifesta prima del primo anno di vita. I primi segnali sono:

  • irritabilità,
  • debolezza muscolare,
  • difficoltà di alimentazione,
  • episodi di febbre senza alcun segno di infezione,
  • postura rigida e ritardo mentale e sviluppo fisico.

Con il progredire della malattia, i muscoli continuano a indebolirsi - compromettendo la capacità del bambino di muoversi, masticare, deglutire e respirare – e si presentano perdita della vista e convulsioni.

A causa della gravità della malattia i bambini con la malattia di Krabbe sopravvivono raramente oltre i 2 anni di età.

Malattia di Krabbe negli adulti

Più raramente la malattia inizia nell'infanzia, nell'adolescenza o addirittura nell'età adulta (si chiamano forme a esordio tardivo). In questo caso i sintomi più comuni sono problemi di vista e difficoltà di deambulazione. Le persone con malattia di Krabbe a esordio tardivo possono sopravvivere molti anni dopo il manifestarsi della malattia.

Cure e trattamento

Come si legge sul sito di Telethon il trattamento è sintomatico. L'uncia possibilità di cura riguarda i bambini con una forma lieve della malattia che sono candidati al trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale.

L'appello per salvare la piccola Vittoria

Il tam tam è partito sui social. I genitori di Vittoria, che ha solo 2 mesi, hanno raccontato di aver scoperto attraverso lo screening neonatale e poi da successive analisi che la loro piccola ha la malattia di Krabbe. Ad oggi l'unica cura consiste in un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale.

  • Come aiutarli? Contattando l'Admo e verificando con un semplice prelievo del sangue un'eventuale compatibilità.

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