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Cosa significa la diagnosi neurofibromatosi per i bambini

di Elena Berti - 16.08.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Neurofibromatosi bambini: che cos'è, origine genetica ed ereditaria, sintomi per riconoscerla, diagnosi e cura per una migliore qualità della vita

Neurofibromatosi bambini: cos’è, sintomi, diagnosi e cura

Riconoscere le malattie che possono colpire i bambini è il primo passo verso la cura. Oggi parliamo della neurofibromatosi bambini, una patologia rara che può avere decorsi diversi a seconda dei casi.

In questo articolo

Che cos’è la neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia di origine genetica. Si tratta di una sindrome neurocutenea, che può interessare quindi la pelle ma anche il cervello, la colonna vertebrale e i nervi, tutto ciò cioè che rientra nella voce "neuro". Si manifesta con formazioni sottocutanee, macchie sulla pelle, anomalie ossee. In poche parole, la neurofibromatosi bambini si manifesta con neurofibromi e altre neoplasie che, in alcuni casi, possono essere di tipo maligno.  

Esistono tre tipi di neurofibromatosi:

  • neurofibromatosi di tipo 1, chiamata anche malattia di von Recklinghausen, che si verifica con un caso ogni 2. 500/3. 000 nati; in questo caso i neurofibromi si sviluppano sottocute o sulla pelle, in corrispondenza del midollo, a volte si verificano tumori ai nervi che collegano cervello e occhi
  • neurofibromatosi di tipo 2, che colpisce 1 nato ogni 35. 000 prevalentemente intaccando il nervo uditivo con neuromi acustici, ma anche con tumori del cervello o dei tessuti e delle meningi
  • neurofibromatosi di tipo 3, chiamata anche schwannomatosi, meno comune, che porta a sviluppare neoformazioni composte da cellule di Schwann e situate soprattutto intorno ai nervi cranici e spinali

Cause della neurofibromatosi

Come abbiamo detto, la neurofibromatosi bambini ha origine genetica ed è causata dalla mutazione di alcuni geni. La metà dei pazienti ha infatti familiarità: un solo gene basta a sviluppare la malattia. Altre volte invece la mutazione genetica avviene in maniera spontanea e non ereditaria. Anche la gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione.  

Sintomi della neurofibromatosi bambini

La maggior parte dei bambini affetti da neurofibromatosi sviluppa macchie color caffellatte, che si presentano in varie parti del corpo, come schiena, torace, pelvi o anche nelle pieghe dei gomiti o delle ginocchia.

Spesso queste macchie sono presenti alla nascita, e a seconda del tipo di neurofibromatosi sono più o meno numerose (per esempio quella di tipo 1 ne ha almeno sei).  

Ma i tre diversi tipi di neurofibromatosi ha sintomi e manifestazioni diversi, dove il tipo 1 ha il più ampio spettro di sintomi: neurofibromi, tumori per lo più benigni, ma anche difetti fisici, problemi cardiovascolari e disturbi dell'apprendimento. Quella di tipo 2 e la Scwannomatosi hanno una sintomatologia più limitata, principalmente con tumori benigni.  

Si può anche dire che la neurofibromatosi di tipo 1 interessi più spesso gli occhi e l'apparato visivo, quella di tipo 2 invece l'apparato uditivo. In linea generale, dovrebbero insospettire le macchie color caffellatte (posto che alla nascita i medici potrebbero già insospettirsi), se registra una perdita d'udito o dell'equilibrio o se il bambino lamenta dolori cronici in tutto il corpo ed eccessiva a frequente debolezza muscolare.

Come si cura la neurofibromatosi

La neurofibromatosi è purtroppo una malattia rara incurabile. Una volta diagnosticata, bisogna tenere sotto controllo continuo il paziente per garantirgli il massimo supporto e interventi tempestivi. L'adolescenza è un momento particolarmente duro, sia perché i tumori possono svilupparsi ed evolvere più rapidamente, sia perché si va incontro più facilmente a depressione. La qualità della vita è comunque compromessa e purtroppo la prognosi non è buona.  

Per questo è importante inserire i bambini affetti da neurofibromatosi in un percorso non solo di cure volte a limitare i disturbi causati dalla malattia, ma anche di supporto psicologico.

FONTI

Neurofibromatosi 

Neurofibromatosi: dietro macchie cutanee si cela una malattia rara e pericolosa 

La neurofibromatosi 

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