Home Bambino Salute

Cos'è la palatoschisi e come si cura questa patologia rara

di Elena Cioppi - 28.12.2020 - Scrivici

neonato
Fonte: Shutterstock
Cos'è la palatoschisi, quali sono le cause e i rimedi per curare questa patologia rara che colpisce il palato molle e duro dei neonati?

In un servizio su Hola! in cui Gianluca Vacchi ha presentato al mondo con la sua compagna Sharon Fonseca la sua bambina Blu Jerusalema, l'influencer ha detto che la figlia è nata con una malformazione rara che si chiama palatoschisi, che secondo le stime di recenti come quella di Orphanet colpisce soprattutto le bambine con un'incidenza annuale tra le 1/3.300 e 1/10.000 nascite. Nell'universo dei difetti congeniti la palatoschisi coinvolge il palato e, a seconda del suo sviluppo, compromettere la capacità di suzione del bambino. Ma quali sono le cause, i rischi e le conseguenze di questa patologia?

In questo articolo

Palatoschisi, cos'è

Con palatoschisi si intende una malformazione del palato, che può presentarsi sia nella sua parte molle che in quella dura attraverso una fessura. Appartiene al gruppo delle malformazioni schisi oro-facciale come riporta il sito KidsHealth. Esistono diverse varianti di schisi:

  • schisi a velo: in cui è presente un'incisione sulla parte posteriore del palato (duro)
  • palatoschisi completa, che va dino al forame incisivo
  • schisi sottomucosa del palato: si tratta di una deiscenza muscolare e ossea che si estende sotto le mucose della bocca, patologia che rende più difficile la diagnosi iniziale. 

La schisi altro non è che una spaziatura, un mancato assemblamento di gruppi di tessuti che è congenito, quindi si forma prima della nascita, durante lo sviluppo dell'embrione. 

Come riporta il Center for Desease Control and Prevention, le labbra si formano solitamente tra la quarta e la settima settimana di gravidanza. E così si sviluppano i tessuti corporei che devono collegare parti diverse del viso. Questa unione di tessuti fa sì che ogni elemento dell'apparato facciale sia collegato tra di loro. La palatoschisi invece fa sì che non vi sia congiunzione tra i tessuti prima della nascita e, quando il bambino nasce, gli elementi che in realtà dovrebbero essere uniti sono in realtà slegati. La fessura che si crea può essere di grandezza variabile e può anche essere doppia, oppure partire dal centro delle labbra.

Patologie collegate alla palatoschisi

Nelle schisi oro-facciali ci sono quelle che coinvolgono il palato come appunto la palatoschisi, ma anche quelle che invece coinvolgono il il labbro superiore: in questo caso si parla di labbro leporino. Spesso le due patologie sono associate e confuse tra di loro, anche se si tratta di due malformazioni oro-facciali in aree differenti: possono però presentarsi spesso insieme e combinarsi in quella che la medicina chiama labiopalatoschisi.

Palatoschisi, le cause

Quali sono i fattori genetici e ambientali che determinano la palatoschisi? Diversi studi hanno cercato di far luce sull'ereditarietà. Secondo gli studi riportati da Better Health Channel e confermati da molte evidenze scientifiche, in realtà l'influsso di fattori genetici sulla palatoschisi non è così impattante. Giocano però un ruolo fondamentale i fattori ambientali legati alla salute della mamma in attesa e ai suoi comportamenti in gravidanza che possono compromettere la formazione corretta del palato, quali: 

  • fumo: come conferma la ricerca "Maternal smoking and oral clefts" pubblicata sul US National Library of Medicine
    National Institutes of Health il fumo in gravidanza è una delle cause principali delle malformazioni oro-facciali, generando una vera e propria tendenza che colpisce di più le donne fumatrici rispetto alle non fumatrici.
  • uso di farmaci anti-epilettici, anti convulsivi sono stati indicati come possibili cause di questa malformazione fetale
  • Diabete: la ricerca "Increased risk of orofacial clefts associated with maternal obesity: case–control study and Monte Carlo-based bias analysis" pubblicata su Paediatric and Perinatal Epidemiology ha cercato di evidenziare il collegamento tra diabete ed eventuale obesità della mamma in attesa con l'insorgenza di questo tipo di malformazioni, confermandola con diversi studi ed esperimenti.
  • Bere alcolci in gravidanza: come per il fumo, anche in questo caso è stato analizzato un collegamento tra l'insoregenza della patologia e il consumo di alcol in gravidanza.

Altri fattori di rischio individuati per le schisi oro-facciali come la palatoschisi o il labbro leporino sono la carenza di acido folico durante la gravidanza e l'obesità.

Palatoschisi, conseguenze

Tra le conseguenze della palatoschisi ci sono:

  • difficoltà nella suzione, che coinvolge l'intero apparato facciale e in particolare la bocca del bambino.
  • difficoltà nel linguaggio e nel parlare
  • problemi ai denti a causa della dentatura anomala che si collega alla malformazione
  • infezioni all'orecchio più frequenti, perché la fessura che si crea può provocare un'altra malformazione alla tromba di Eustachio, che predispone l'orecchio ad accumulare più liquido al suo interno e quindi a far proliferare i batteri, generando le otiti. Questo approfondimento che lega otite media a palatoschisi è riportata nella ricerca "The Incidence of Secretory Otitis Media in Cases of Cleft Palate".

I rimedi per curare la palatoschisi

Curare la palatoschisi e in generale le malformazioni oro-facciali passa, per forza di cose, dalla chirurgia. La prima operazione si effettua solitamente intorno tra i 6 e i 12 mesi di vita, quando viene chiusa la fessura del palato. Questo tipo di operazione dovrebbe essere fatto entro i primi 18 mesi di vita del bambino, così da avere risultati a lungo termine e più efficienti. Altre operazioni saranno poi effettuate in età adolescenziale per perfezionare il risultato. In generale la chirurgia risolve in modo ottimale la palatoschisi, migliorando le capacità linguistiche del bambino e dunque anche la sua propensione a stare immerso in ambienti sociali

Altre cure per la palatoschisi passano da terapie per curare l'apparato dentale, il canale uditivo e dunque per prevenire le otiti, due tra le principali conseguenze di questa malformazione. Sebbene la chirurgia rimanga la terapia più efficace, sebbene più lunga, anche questo tipo di terapia locale con l'otorinolaringoiatra, l'ortodontista, il dentista e altri specialisti possono alleviare e migliorare la vita del bambino che nasche con palatoschisi.

Fonti per l'articolo: KidsHealt, "Cleft Palate"; US National Library of Medicine National Institutes of Health, "The Incidence of Secretory Otitis Media in Cases of Cleft Palate"; Centers for desease Control and prevention, "Facts about Cleft Lip and Cleft Palate"; US National Library of Medicine National Institutes of Health, "Maternal smoking and oral clefts, The role of detoxification pathway genes"; Better Health Channel, "Cleft palate and cleft lip"; Paediatric and Perinatal Epidemiology, "Increased risk of orofacial clefts associated with maternal obesity: case–control study and Monte Carlo-based bias analysis".

TI POTREBBE INTERESSARE

ultimi articoli