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Sclerosi multipla: quando esordisce durante l'infanzia

di Simona Regina - 04.10.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Sclerosi multipla e bambini. Cause, fattori di rischio, diagnosi e terapie per questa malattia neurologica cronica progressiva

Sclerosi multipla e bambini

La sclerosi multipla è una malattia neurologica cronica progressiva, di origine infiammatoria, che colpisce il sistema nervoso centrale e genera demielinizzazione

In altre parole, è caratterizzata da un danno e una perdita di mielina in più aree del sistema nervoso centrale (prevalentemente nervi ottici, cervelletto e midollo spinale), da cui il nome «multipla», e dalla formazione di lesioni (placche) simili a cicatrici, da cui deriva il termine «sclerosi». 

La mielina è la guaina protettiva delle fibre nervose, ed è fondamentale per la corretta conduzione dello stimolo nervoso.

A scatenare l'infiammazione è il sistema immunitario che innesca un attacco contro questa guaina: per questo si parla di demielizzazione.

La sclerosi multipla può esordire a ogni età, ma di fatto è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Quando compare sotto i 12 anni la malattia colpisce allo stesso modo bambini e bambine, mentre dopo la pubertà e nell'adulto, come dicevamo, la frequenza è doppia delle donne rispetto agli uomini.

Diagnosi e trattamento precoce consentono ai pazienti di mantenere una buona qualità di vita (la vita media delle persone ammalate è paragonabile a quella della popolazione generale).

In questo articolo

Sclerosi multipla pediatrica

Si definisce sclerosi multipla pediatrica quando insorge prima dei 18 anni

Come spiega l'Associazione Italiana Sclerosi Multipla, la sclerosi multipla pediatrica non differisce sostanzialmente da quella dell'adulto, si tratta della stessa malattia di origine infiammatoria.

L'unica differenza è che nei soggetti più giovani la malattia si sviluppa in un sistema immunitario e in un sistema nervoso più "immaturi" rispetto all'adulto pertanto la malattia ha un carattere più infiammatorio ma anche una maggiore capacità di compensazione e di riparazione del danno.

In altre parole, è difficile che la sclerosi multipla in età pediatrica determini delle gravi disabilità permanenti, che invece sono purtroppo possibili nell'adulto.

Inoltre, in età pediatrica, le forme progressive sono rarissime mentre predomina una forma recidivante-remittente spesso caratterizzata da ricadute molto più frequenti rispetto a quanto accade nella sclerosi multipla all'età adulta.

Cause e fattori di rischio

È il sistema immunitario, che per ragioni ancora non del tutto chiare, come per altre malattie autoimmuni, aggredisce il proprio corpo, parti di esso. Per esempio, come spiega Aism, quando la risposta autoimmune attacca le articolazioni la persona può sviluppare l'artrite, se sono attaccate le cellule che producono insulina la persona può sviluppare il diabete di tipo 1... Se, come in questo caso, l'attacco è diretto contro la mielina del sistema nevoso centrale la persona può sviluppare la sclerosi multipla.

Predisposizione genetica (in particolare una variazione genetica comune in un gruppo di geni che giocano un ruolo importante nelle risposte immunitarie, chiamati geni HLA) e fattori di tipo ambientali concorrono nell'insorgenza della sclerosi multipla anche in età pediatrica.

Tra i fattori ambientali che contribuiscono ad aumentare il rischio di contrarre la sclerosi multipla, Aism ricorda  bassi livelli di vitamina D, esposizione al fumo di sigaretta e il virus di Epstein-Barr.

Sintomi

La sclerosi multipla può manifestarsi con sintomi diversi, a seconda delle regioni interessate del cervello o del midollo spinale: difficoltà a camminare, problemi di equilibrio o deficit della vista. 

Come si legge nell'approfondimento dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che con il suo Centro Sclerosi Multipla offre un percorso dedicato alla diagnosi e alla cura della sclerosi multipla in pazienti sotto i 18 anni, quando parliamo di sclerosi multpila e bambini l'esordio è spesso caratterizzato da più sintomi contemporaneamente. Nella maggior parte dei casi, però, sono sintomi episodici e transitori.


Tra i più più comuni:

  • Disturbi visivi: calo del visus mono o bilaterale, visione doppia;
  • Deficit di forza: indebolimento del tono muscolare a carico di uno o più arti;
  • Alterazioni della sensibilità: diminuzione (ipoestesia) o alterazioni (parestesie) della sensibilità del viso o a carico di uno o più arti;
  • Sintomi cerebellari: disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, atassia (mancanza di coordinamento dei movimenti muscolari volontari), nistagmo (movimenti rapidi e ripetuti del globo oculare);
  • Astenia: fatica percepita come difficoltà a svolgere le attività della vita quotidiana;
  • Disturbi sfinterici: vescicali o intestinali;
  • Disturbi cognitivi: alterazioni della memoria, del ragionamento, dell'apprendimento e dell'attenzione.

Come illustra Aism, fatica, difficoltà relative al funzionamento cognitivo e disturbi dell'umore sono comuni nella sclerosi multipla pediatrica.

Difficoltà di memoria, nell'attenzione complessa e nella velocità di elaborazione cognitiva oltre che, a volte, nel linguaggio, sono presenti in quasi il 30% dei bambini che con sclerosi multipla. Disturbi dell'umore, problemi comportamentali, possono essere associati a difficoltà cognitive e sono riconosciuti in misura sempre maggiore nei bambini con questa malattia cronica.

Come negli adulti con sclerosi multipla, i problemi cognitivi possono essere individuati fin dalle fasi iniziali della malattia, indipendentemente dal livello di disabilità fisica.

Diagnosi

Per la diagnosi di sclerosi multipla sono fondamentali gli esami di neuroimmagine (cioè la risonanza magnetica) che consentono di evidenziare le lesioni demielinizzanti: cioè le placche. 

All'esordio, bambini e bambine hanno mediamente un numero maggiore di lesioni e spesso di dimensioni maggiori rilevabili con la risonanza magnetica: è più pronunciata, come dicevamo, la componente infiammatoria. Ma nel corso di esami successivi non è raro vedere, oltre alla eventuale comparsa di nuove placche, la scomparsa di alcune delle lesioni precedentemente rilevate, a dimostrazione della capacità di compensare il danno prodotto dalla malattia

Terapie

Obiettivo del trattamento terapeutico è prevenire le ricadute e ritardare il più possibile un'evoluzione severa della disabilità.

Attualmente per trattare i bambini e le bambine con sclerosi multipla, vengono adottati due tipi di farmaci: di prima linea e di seconda linea. Come spiega qui Massimiliano Valeriani, responsabile del Centro Sclerosi Multipla del Bambino Gesù, i farmaci di seconda linea sono quei farmaci che vengono utilizzati in caso di fallimento di quelli di prima linea, che sono quelli d'elezione. In generale, i farmaci disponibili modificanti il decorso della malattia, utilizzabili prima dei 18 anni, sono in numero minore rispetto a quelli dell'adulto.

Gli approcci terapeutici si distinguono tra:

  • Terapie delle ricadute: somministrazione, per pochi giorni o settimane, di farmaci in occasione di un episodio scatenante per ridurne la durata e velocizzare il recupero;
  • Terapie a lungo termine in grado di modificare il decorso della malattia: farmaci immunomodulanti che modificano il decorso e la progressione della malattia, sostanzialmente la frequenza degli attacchi;
  • Terapie sintomatiche: intervengono sui sintomi, ma non sui meccanismi alla base della patologia

La maggior parte dei bambini recupera meglio dopo le ricadute rispetto agli adulti e  nei primi 10 anni di malattia è raro che si sviluppi una disabilità grave.

Per saperne di più

AISM Associazione Italiana Sclerosi Multipla: Sclerosi multipla pediatrica e altre malattie demielinizzanti nell'infanzia

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: Intervista a Massimiliano Valeriani, responsabile del Centro Sclerosi multipla

Il progetto Io non sclero 

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