Sindrome della persona rigida
La sindrome della persona rigida è una malattia neurologica rara che causa rigidità muscolare che peggiora gradualmente. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000 e circa il 2/3 dei pazienti sono di sesso femminile. L'esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso dei mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l'andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare cadute così come la paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) che provoca arresti improvvisi dell'andatura, spasmi improvvisi e la possibilità di finire a terra.
Quali sono le cause della sindrome della persona rigida
La sindrome da persona rigida è più comune tra le donne e spessi si verifica nei soggetti che soffrono di diabete di tipo 1, di alcune malattie autoimmuni (come la tiroidite), alcuni tipi di tumore tra cui tumore alla mammella (generalmente), ai polmoni, ai reni, alla tiroide, al colon e linfoma di Hodgkin. La sindrome, anche nota come "della bella addormentata", colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale, ma causa sintomi simili a quelli di alcuni disturbi dei nervi periferici. La causa della sindrome della persona rigida può essere una reazione autoimmune, quando il corpo produce anticorpi che attaccano i propri tessuti. Questi anticorpi attaccano le cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento dei muscoli, in particolare si dirigerebbero contro un enzima chiamato decarbossilasi dell'acido glutammico, coinvolto nella produzione di un messaggero chimico che aiuta a prevenire un'iperstimolazione muscolare da parte dei nervi. Quando la produzione di questo enzima diminuisce, i nervi iperstimolano i muscoli che si irrigidiscono e si contraggono.
I sintomi della sindrome della persona rigida
Come riporta il Manuale Msd, nei soggetti con sindrome della persona rigida, i muscoli del tronco e dell'addome si irrigidiscono e si ingrossano gradatamente. Invece sono meno colpiti i muscoli delle braccia e delle gambe.
Il disturbo si manifesta tipicamente con rigidità muscolare ed episodi di violenti spasmi muscolari a livello di tronco e arti che possono portare a cadere a terra. A innescare gli spasmi possono essere stimoli ambientali, come rumori forti, oppure stress emotivi. Dopo lo stimolo, la muscolatura si rilassa a poco a poco fino al ritorno alla normalità.
I disturbi correlati
Di solito, la sindrome della persona rigida progredisce, causando disabilità e rigidità in tutto il corpo. Con il tempo la problematica può portare a difficoltà a camminare. Nelle forme più gravi, la ridotta mobilità, può provocare la formazione di piaghe da decubito che, a loro volta possono causare gravi infezioni. Le persone affette dalla sindrome, inoltre, tendono a sviluppare ansia e depressione.
Come si può trattare la sindrome
Inizialmente sono proprio i sintomi a far sospettare la sindrome della persona rigida. Il medico poi farà eseguire al paziente degli esami per confermare la problematica. Si tratta dell'elettromiografia e degli esami del sangue per rilevare la presenza degli anticorpi che sono spesso tipici dei soggetti con questo tipo di disturbo. Il trattamento per curare la sindrome da persona rigida mira ad alleviare i sintomi. Non esiste infatti ancora una cura specifica che faccia guarire definitivamente il soggetto che ne è affetto. Il medico potrebbe prescrivere il sedativo diazepam per calmare notevolmente la rigidità muscolare. Se il diazepam è inefficace, si possono provare altri farmaci, come il baclofene (un miorilassante). Le immunoglobuline, somministrate in vena, possono aiutare ad alleviare i sintomi per un periodo massimo di un anno. Possono essere utili anche i corticosteroidi ma, se somministrati per lungo tempo, danno molti effetti collaterali.
