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Sindrome delle voci bianche: cos'è

di Niccolò De Rosa - 09.03.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Caratteristiche, cause e sintomi della Sindrome di Klinefelter, conosciuta anche come "sindrome delle voci bianche"

Un tempo veniva come una malattia genetica rara tuttavia oggi, con un incidenza di 150 casi per 100.000 soggetti (fonte: Ospedale Bambino Gesù), la Sindrome di Klinefelter - conosciuta anche come "sindrome delle voci bianche" - non è più considerata tale, poiché rappresenta la forma più comune di ipogonadismo maschile, ossia una condizione che altera le funzionalità e le caratteristiche fisiche - in particolar modo dei caratteri sessuali secondari - di un individuo.

In questo articolo

Si tratta di un disordine endocrino esclusivamente maschile che va a limitare alcune funzioni dell'apparato riproduttivo.

Testicoli di dimensioni ridotte rispetto alla media, sterilità e perfino una maggiore esposizione ad altre patologie come diabete mellito o malattie polmonari cronica, sono tutti effetti legati a questa condizione, la quale viene spesso chiamata anche "sindrome delle voci bianche" proprio a causa dell'abbassamento di timbro vocale dovuto alla scarsa produzione di testosterone (ormone legato ai segnali tipici della pubertà maschile come l'aumento della peluria corporale e, appunto il "vocione" da adulto).

Sindrome di Klinefelter: le cause

La malattia è di origine genetica. Gli individui che ne sono soggetti, infatti, nascono con cromosoma X supplementare (47 coppie XXY invece delle consueto 46XY). Poiché i cromosomi sono segmenti di DNA che determinano il sesso di un bambino, tale difetto influisce sulle caratteristiche dell'organismo legate a tale aspetto.

Nella maggioranza dei casi il cromosoma X in più viene ereditato dalla madre e può capitare che alcuni soggetti presentino anche diversi cromosomi X in "eccedenza", con conseguente accentuamento degli effetti tipici della condizione.

I sintomi e la diagnosi

Normalmente gli effetti più evidenti della Sindrome di Klinefelter si palesano durante la pubertà, quando il corpo maschile dovrebbe sviluppare i suoi tratti caratteristici (ingrossamento di pene e testicoli, comparsa di barba e peluria più folta, cambio del timbro vocale e...), dunque le diagnosi precoci sono molto rare e casuali.

Tuttavia la casistica non esclude situazioni in cui un soggetto affetto dalla patologia sviluppa comunque genitali e caratteri sessuali secondari nella norma, riuscendo anche ad intraprendere un'attività sessuale. In queste rare eccezioni si solito ci si imbatte in una diagnosi tardiva durante la ricerca di un figlio, poichè la sindrome è caratterizzata da azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) e quindi sterilità.

In generale comunque, i sintomi legati alla cosiddetta "sindrome delle voci bianche" sono diversi e possono variare da soggetto a soggetto. Oltre alla già citata sterilità infatti troviamo:

  • Ritardi nella pubertà.
  • Ridotte dimensioni dei testicoli (anche dopo la fine del periodo puberale) e del pene.
  • Debolezza muscolare.
  • Eccesiva crescita del seno e delle mammelle.
  • Scarsa produzione di testosterone e conseguente abbassamento del tono vocalico.
  • Pochi peli e pochissima barba (spesso completamente assente).

Al di fuori della sfera prettamente legata ai caratteri sessuali poi, la patologia spesso comporta lievi deficit cognitivi (con conseguenti difficoltà nell'apprendimento e nello sviluppo del linguaggio) nonché una maggiore predisposizione all'obesità e ad alcune malattie (diabete mellito, vene varicose, ipotiroidismo ecc...).

Come si tratta?

Trattandosi di una malattia genetica, non esiste un trattamento che possa curare completamente lo squilibrio causato dall'anomalia cromosomica, tuttavia la medicina moderna può ovviare alle carenze attraverso terapie ormonali periodiche, mirate e seguite nel tempo da vari specialisti. Caldamente consigliata, ad esempio, l'assistenza psicologica compiuta da professionisti, in quanto gli scompensi causati dalla sindrome - anche durante i trattamenti ormonali - potrebbero danneggiare la salute psicofisica del soggetto.

Spesso i bambini e i ragazzi affetti da tale condizione traggono giovamento dall'aiuto di un logopedista per lo sviluppo delle proprie facoltà comunicative.

FONTI: Msdmanuals; Ospedale Niguarda; Ospedale Bambino Gesù.

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