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Sindrome di Alstrom

di Luisa Perego - 10.07.2023 - Scrivici

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La sindrome di Alstrom, o malattia di Alstrom, è una rara malattia genetica multisistemica. All'Ospedale Sant'Anna di Torino, il primo parto al mondo

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Sindrome di Alström

All'Ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino è nato un bimbo da una donna affetta da sindrome di Alström, una malattia rara genetica che spesso causa infertilità. E' il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da questa malattia genetica, dopo un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Il bimbo un maschietto sano di 3,150 Kg. La trentaduenne torinese ha dato alla luce il suo bambino presso la Divisione di Ginecologia e Ostetricia dell'Ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino.

Per questa gravidanza è stato necessario utilizzare la tecnica della fecondazione in vitro. La paziente ha ricevuto una stimolazione ovarica, è stata sottoposta a un intervento chirurgico per il recupero degli ovociti, si è effettuata l'ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica dello Spermatozoo) e si è eseguita una diagnosi genetica pre-impianto per individuare eventuali anomalie cromosomiche negli embrioni. Dopo le analisi genetiche, è stato trasferito nell'utero un singolo embrione, che ha portato a una gravidanza e al parto di un bimbo sano. Scopriamo di più su questa sindrome.

Che cosa è

La sindrome di Alström (AS), Alström syndrome, o malattia di Alstrom, è una rara malattia genetica multisistemica che può influenzare molti sistemi del corpo, tra cui l'udito, la vista, il sistema endocrino, il sistema cardiaco e altri organi. E' causata da una mutazione genetica nel gene ALMS1. Prende il nome dallo scienziato britannico Carl Henry Alstrom, che la descrisse per la prima volta nel 1959. 

Conta pochissimi casi al mondo: a livello mondiale sono stati individuati poco più di  450 casi, ma un lavoro  italiano, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha contribuito a migliorare le conoscenze sulla patologia. Questa sindrome ha prevalenza in Europa e nel Nord America ed è stata rilevata una frequenza molto più elevata in alcune popolazioni con un alto livello di consanguineità o isolate dal punto di vista geografico.

Sintomi

sintomi tipici della sindrome di Alström includono:

  • l'obesità infantile,
  • la perdita dell'udito,
  • la perdita della vista dovuta a una condizione chiamata retinite pigmentosa,
  • problemi cardiaci,
  • insufficienza renale,
  • diabete di tipo 2,
  • ipotiroidismo,
  • problemi respiratori,
  • infertilità,
  • problemi psicologici e neurologici.

I bimbi con questa sindrome hanno poi caratteristiche peculiari:

  • capelli sottili,
  • stempiatura precoce, 
  • occhi infossati, 
  • viso arrotondato
  • orecchie spesse.

La maggior parte ha anche:

  • piedi larghi e piatti, 
  • le dita delle mani e dei piedi corte e tozze.

Nella maggior parte dei casi l'intelligenza è normale, ma sono stati documentati casi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva. Dato che alcuni fenotipi si sviluppano lentamente, si possono osservare quadri clinici non classici.

Cause

La sindrome di Alström è una malattia genetica, viene quindi ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché un individuo sviluppi la malattia. 

Diagnosi

A causa della sua rarità, la diagnosi precoce della sindrome di Alström può essere difficile, e spesso si basa sulla presenza di sintomi specifici e su test genetici per confermare la mutazione nel gene ALMS1.

Cura

Non ci sono cure per la sindrome di Alström e il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulle complicanze associate alla malattia. Un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti medici può essere necessario per gestire le diverse problematiche legate alla sindrome di Alström e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

L'aspettativa di vita può essere ridotta, ma la diagnosi precoce e gli interventi tempestivi possono moderare la progressione della malattia e migliorare l'aspettativa e la qualità della vita. La ricerca scientifica sulla sindrome di Alström è ancora in corso al fine di comprenderla meglio.

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