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Sindrome di Beckwith-Wiedemann: che cos’è e come affrontarla

di Giulia Foschi - 30.11.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia rara responsabile nei bambini di una crescita aumentata e di una maggiore incidenza di tumori infantili

Sindrome di Beckwith-Wiedemann: che cos’è e come affrontarla

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964: le principali manifestazioni cliniche consistono nell'iperaccrescimento o di tutto il corpo o di una sua parte e nell'aumentato rischio di sviluppare tumori infantili in organi interni, quali rene e fegato. Nonostante siano stati fatti molti progressi nella diagnosi e nella cura della malattia, restano ancora parecchi gli aspetti ancora da comprendere. Ne parliamo con Pierpaola Tannorella, ricercatrice dell'Istituto Auxologico Italiano, vincitrice di un premio dedicato proprio alla ricerca su questa sindrome assegnato da AIBWS - Associazione Italiana sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann.

In questo articolo

Che cos’è la sindrome di Beckwith-Wiedemann

"La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è un malattia genetica rara: si stima un'incidenza di un caso ogni 10mila. La sua caratteristica principale è l'iperaccrescimento: i bambini tendono a crescere più del dovuto, nascono più grandi, e spesso presentano la macroglossia, ovvero l'ingrossamento della lingua. Inoltre, si ha spesso una diversa velocità di crescita di un arto rispetto all'altro e alcuni bambini devono subire per questo delle operazioni agli arti; un altro problema purtroppo è la più alta incidenza in questi bambini di alcuni tumori pediatrici".

Sindrome di Beckwith-Wiedemann sintomi

Quali sono i sintomi?

"I sintomi visibili, come anticipato, sono legati all'iperaccrescimento. Nel bambino si osserva una crescita anomala degli arti, oltre all'ingrossamento della lingua. Oltre a quelli appena indicati, la sindrome può presentare altri sintomi minori, ma che raramente si presentano contemporaneamente nell'individuo. Tutti i sintomi si legano spesso a problemi oncologici. In particolare, si associano alla sindrome di BWS il tumore di Wilms (al rene) e l'epatoblastoma (fegato). In epoca prenatale, inoltre, alcuni bambini hanno un difetto nella chiusura della parete addominale".

Sindrome di Beckwith-Wiedemann cause

E quali possono essere le cause dell'insorgenza di questa malattia?

"Le cause sono genetiche e molteplici. Non si tratta di una malattia genetica classica, come la fibrosi cistica, causata dalla mutazione di un singolo gene. Nel caso della sindrome di Beckwith-Wiedemann subentrano meccanismi genetici e/o epigenetici più complessi a livello della regione cromosomica 11p15.5. Si distinguono 4 principali sottotipi molecolari, che si associano ad un quadro clinico più o meno severo per i diversi sintomi. Ad esempio per la predisposizione allo sviluppo di tumore".

Sindrome di Beckwith-Wiedemann aspettative di vita

Quali sono le aspettative di vita di un bambino affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann?

"L'aspettativa di vita fortunatamente è alta. Tutto dipende dal superamento dei problemi nella prima infanzia e nella fase della crescita: se vengono superati, la persona potrà poi avere una vita normale, pur continuando naturalmente ad essere monitorata, specialmente per quanto riguarda il decorso di eventuali conseguenze oncologiche, le quali, però, come dicevamo, riguardano l'insorgenza di tumori infantili. Dall'adolescenza in avanti, il rischio oncologico diminuisce molto. Per quanto riguarda l'iperaccrescimento, le operazioni agli arti bloccano la crescita eccessiva nei primi anni di vita del bambino. Anche la macroglossia può richiedere un intervento chirurgico, sempre durante l'infanzia. Dunque l'aspettativa di vita del bambino dipende dal superamento e dall'andamento dei suoi primi anni di vita".

Sindrome Beckwith-Wiedemann genetica

Esiste una predisposizione genetica particolare dei genitori che può determinare lo sviluppo di questa sindrome?

"Nella maggior parte dei casi, per quanto sappiamo ad oggi, no. La sindrome non è ereditaria, se non in una piccolissima percentuale di casi. Quello che possiamo dire è che c'è un'associazione tra le nascite da fecondazione assistita e l'insorgenza della sindrome di BWS. Inoltre, le mamme di bambini affetti da questa malattia hanno spesso qualche problema di tipo riproduttivo; ad esempio possono avere una difficoltà nel concepimento e diversi aborti spontanei. Stiamo attualmente studiando l'eventuale esistenza di varianti genetiche nelle madri che possano predisporre l'insorgenza della sindrome".

Sindrome di Beckwith-Wiedemann amniocentesi

L'amniocentesi è indicata per la diagnosi di questa malattia?

"Dipende cosa intendiamo per amniocentesi. Se l'amniocentesi viene eseguita per età materna e si studia solo la mappa cromosomica, non si può riconoscere la BWS. Se l'amniocentesi è stata consigliata in seguito al riscontro in ecografia di onfalocele (già visibile dalla tredicesima settimana di gestazione) oppure di placentomegalia o macroglossia, allora si possono eseguire test specifici in centri specializzati come il nostro, per verificare o escludere la diagnosi. Si consiglia la diagnosi prenatale anche in quei rarissimi casi in cui i genitori siano portatori sani di un difetto genetico che conferisce loro un rischio riproduttivo".

Sindrome di Beckwith-Wiedemann in forma lieve

È possibile sviluppare questa sindrome in forma lieve?

"Sì, è possibile. La sindrome di Beckwith-Wiedemann si sviluppa in varie forme. Alcuni bambini non presentano grossi problemi agli arti, ma solo una lieve dismetria che non richiede particolari cure o interventi. In questi casi può essere sufficiente l'utilizzo di un plantare ortopedico. Allo stesso modo, può presentarsi una macroglossia lieve che si può risolvere o attenuare con un po' di logopedia oppure un intervento di ortodonzia per allargare il palato. Come accennato prima, il grado di intensità della malattia è legata al tipo di difetto genetico. Lo studio che sto portando avanti si propone proprio di individuare nuove correlazioni tra la BWS e i suoi sintomi, in modo da riuscire a monitorare alcuni aspetti che ad oggi non sono presi in considerazione".

L'intervistata

Pierpaola Tannorella ha 36 anni, è laureata in Biologia Molecolare e Cellulare all'università di Pisa e ha terminato la scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Milano. È la vincitrice della seconda edizione del premio "Simone Casapieri", dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Lo assegna AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara.

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