La sindrome di Brugada è una malattia di scoperta piuttosto redente e quidi ancora molto poco conosciuta che, predisposta da fattori genetici, espone chi ne soffre a problemi cardiaci improvvisi che possono causare la morte anche di giovani con un cuore strutturalmente sano.
La scarsa casistica - 5 casi su 100.000 secondo l'Istituto Auxologico Italiano - non aiuta lo studio di tale patologia tuttavia un team di ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha da poco pubblicato un articolo che, per la prima volta, delinea in modo specifico le caratteristiche della malattia sui bambini minori di 12 anni.
Sindrome di Brugada: cos'è
Per Sindrome di Brugada s'intende una patologia cardiaca ereditaria (un genitore ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai figli) che, nonostante l'apparente assenza di problemi strutturali al cuore del soggetto, espone ad aritmie maligne repentine che, se non trattate immediatamente, portano al decesso nel giro di pochissimo tempo.
Di norma i casi gravi avvengono nei giovani adulti, prevalentemente maschi, di età compresa tra i 30 e i 40 anni, tuttavia anche i bambini non sono esclusi dalla statistica.
Perché è così pericolosa?
La sindrome - che prende il nome dai fratelli Pedro e Josep Brugada che la scoprirono nel 1992 - si sviluppa a causa del malfunzionamento di alcuni geni - principalmente il gene SCN5A- e colpisce i canali ionici che regolano lo scambio di ioni delle sostanze che entrano ed escono delle cellule del cuore. Ciò comporta improvvisi squilibri nell'attività elettrica, i quali possono innescare aritmie decisamente pericolose.
La sindrome di Brugada provoca circa il 5% di tutte le morti improvvise in età adulta.
Sintomi e diagnosi
Tale patologia è decisamente variabile e può alterare il quadro clinico di un soggetto anche più volte nel corso della medesima giornata. Paradossalmente i sintomi si manifestano più facilmente a riposo (di notte, durante il sonno, o dopo il rilassamento successico ad uno sforzo fisico) e non è affatto escluso che chi ne soffra risulti completamente asintomatico.
Possibili indizi della patologia possono essere:
- Vertigini
- Palpitazioni
- Battito cardiaco accelerato
- Svenimenti
- Convulsioni
Diagnosi
La sindrome è individuabile attraverso esami strumentali come l'elettrocardiogramma e il test sotto sforzo, i quali però spesso sono seguiti da test farmacologici per accertare la diagnosi. Essendo una malattia ereditaria, qualora uno dei genitori ne soffrisse, è sempre bene monitorare la situazione fin da bambini.
Lo studio dell'Ospedale Bambino Gesù
A chiarire le dinamiche riguardanti i pazienti più giovani ci ha pensato un team di ricerca dell'Ospedale Bambino Gesù, il quale ha pubblicato sulla rivista Heart Rhythm un articolo dove si descrivono in maniera specifica - per la prima volta in assoluto - gli effetti della sindrome di Brugada in soggetti di età inferiore ai 12 anni.
Lo studio ha coinvolto 43 pazienti (25 femmine e 18 maschi), con un follow-up mediano (ossia il periodo successivo al momento della terapia o della ricerca) di 4 anni e nessun deceduto durante tale lasso di tempo. L'osservazione ha permesso di approfondire la conoscenza degli effetti della sindorme - incidenza di aritmie maligne, frequenza di episodi gravi, caratteristiche delle varie forme di patologia - aiutando i ricercatori a delineare linee guida accurate riguardo il riconoscimento e il trattamento della malattia.
«Adesso sappiamo come gestire questa sindrome nei bambini più piccoli» ha dichiarato Fabrizio Drago, Coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «Il nostro studio rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia e che i bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora».
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