Sindrome di Charge
Le malattie rare sono numerose e spesso sconosciute, ma è necessario fare informazione affinché i bambini che ne sono affetti e le loro famiglie non restino soli. Parliamo della Sindrome di Charge, una malattia genetica che presenta diverse anomalie e un ritardo della crescita.
Che cos’è la Sindrome di Charge
La Sindrome di Charge è una malattia genetica il cui nome altro non è che un acronimo. Nel dettaglio, Charge significa:
- C come coloboma (una malformazione dell'occhio)
- H come heart defects, cioè anomalie cardiache
- A come atresia choanae, cioè atresia delle coane, un'anomalia congenita delle vie aeree nasali posteriori
- R come growth retardation, ovvero ritardo nello sviluppo
- G come genital abnormalities, malformazioni genitali o urinarie
- E come ear abnormalities, quindi anomalie dell'orecchio (esterno o interno)
È facile quindi intuire come questa malattia genetica sia legata a numerose anomalie con cui può nascere il bambino. Si stima che si verifichi 1 nuovo caso ogni 10.000 nati.
Cause della Sindrome di Charge
Ma come mai si verifica la Sindrome di Charge? Come abbiamo detto si tratta di una malattia genetica, e solo da relativamente pochi anni se ne conosce il gene responsabile: il CHD7, un gene del cromosoma 8. La trasmissione avviene in maniera autosomica dominante, e il genitore che ha una copia mutata di uno dei geni risulta quindi malato, con una possibilità del 50% di trasmettere la malattia.
Eppure, la maggioranza dei casi di Sindrome di Charge non è ereditaria ma si manifesta da zero, cioè la mutazione avviene spontaneamente addirittura già durante la formazione dell'ovocita o dello spermatozoo, oppure all'inizio della fase embrionale. Se i genitori non hanno la malattia, quindi, la mutazione riguarda solo il bambino e non c'è il rischio che i fratelli o le sorelle ne siano affetti.
Sintomi della Sindrome di Charge
Ma come si riconosce esattamente la Sindrome di Charge? Come abbiamo detto, si tratta di una malattia che ha diverse manifestazioni. Si può fare un distinguo tra i cosiddetti sintomi principali, cioè più impattanti e che si presentano il più delle volte, e altre meno frequenti. Quelli più frequenti sono:
- il coloboma, che provoca danni alla vista di diversa entità
- l'atresia o la stenosi di una o di tutte e due le cavità nasali (risolvibile con intervento chirurgico)
- anomalie dell'orecchio, sia del padiglione che dell'orecchio medio (molto frequente)
- problemi ai nervi facciali o cranici, con conseguente paresi o difetti di udito/deglutizione (frequenti)
Sintomi come anomalie genitali o urinarie, ritardo nello sviluppo e difetti di crescita sono da considerarsi minori.
Una diagnosi si può fare quando sono presenti tutti e 4 i principali sintomi o, al massimo 3 dei principali e 3 dei minori (la cui lista succitata non è esaustiva). La conferma arriva con l'analisi molecolare del gene CHD7.
Come si cura la Sindrome di Charge
Non esiste una vera e propria cura per la Sindrome di Charge ma i bambini vengono trattati a seconda del sintomo con un approccio che si può definire multidisciplinare. In alcuni casi si prevedono interventi chirurgici di correzione, altre volte si procede con il monitoraggio (per esempio per i disturbi cardiaci) e in genere si tiene sotto controllo la crescita per eventualmente intervenire. Non è raro che i bambini con Sindrome di Charge possano manifestare difficoltà scolastiche, per questo vanno valutati anche da quel punto di vista.
La Sindrome di Charge è una malattia rara di origine genetica che causa diversi disturbi. Pur non essendo incompatibile con la vita, può causare difficoltà nel quotidiano, per questo è necessario seguire e supportare chi ne è affetto, anche con un supporto psicologico, in particolare durante l'infanzia, la pubertà e l'adolescenza.
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