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Sindrome di Cockayne, una terribile malattia rara

di Viola Stellati - 31.08.2023 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Tra le malattie rare più spaventose c'à la sindrome di Cockayne, una condizione per la quale - purtroppo - non esiste ancora una cura

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Sindrome di Cockayne

Secondo quanto si può leggere su un articolo pubblicato sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità, al mondo esistono circa 7.000-8.000 malattie rare, ovvero che hanno una bassa diffusione nella popolazione. Tra queste c'è la sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall.

Che cos’è la sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è una rara malattia genetica che, come spiegato in un articolo di The Japan Society of Human Genetics, è a trasmissione autosomica recessiva (quindi ereditaria) e caratterizzata da uno sviluppo anomalo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce.

Ma non solo perché, come specifica I.R.C.C.S. ospedale San Raffaele, si caratterizza fenotipicamente da facies tipica (orecchie grandi e occhi incavati), deficit di crescita, deterioramento intellettivo, perdita di pannicolo sottocutaneo, degenerazione pigmentaria della retina, sordità neurosensoriale, nanismo, atrofia ottica, neuropatia periferica e cataratta.

Quando i pazienti si sottopongono a un esame anatomopatologico emerge anche una perdita a chiazze della mielina centrale e un'atrofia della sostanza bianca.

Essendo a trasmissione autosomica recessiva, si tratta di una malattia di cui entrambi i genitori sono portatori sani. Tuttavia, non è scontato che un figlio nasca con la sindrome di Crockayne: per ogni gravidanza c'è il 25% di probabilità.

Come si riconosce

Coloro che soffrono di sindrome di Cockayne hanno cellule dell'organismo che, come sottolinea un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine, non riescono a replicare correttamente per alterazioni nel meccanismo di riparazione del DNA, una condizione che inevitabilmente porta a un invecchiamento precoce.

Tali bambini, quindi, passano rapidamente dall'infanzia alla vecchiaia, saltando completamente l'adolescenza e l'età adulta.

Quando si viene al mondo con questa sindrome in genere si è sottopeso e si manifestano immediatamente una serie di ritardi nello sviluppo e nella crescita.

A seguito del compimento del primo anno di età, iniziano forti tremori che ostacolano le funzioni motorie.

Tra gli altri sintomi molto comuni e che compaiono poco dopo la venuta al mondo vi è la presenza di cataratte.

Ad ogni modo, la gravità della malattia e l'età di esordio sono variabili e si possono racchiudere in 3 diversi tipi:

  • tipo 1: i primi sintomi compaiono nel primo anno di vita;
  • tipo 2: sono stati descritti casi a esordio precoce caratterizzati da sintomi gravi;
  • tipo 3:casi a esordio tardivo caratterizzati da sintomi più lievi.

Esiste una cura?

Uno studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine effettuato su famiglie con una diagnosi di sindrome di Cockayne mostra che l'incidenza in Europa occidentale è di stimata a 2,7 casi per milione di nati vivi.

Si è inoltre confermato che il fattore prognostico più importante è la presenza di cataratta precoce, ma purtroppo non esiste attualmente alcuna cura per la malattia. L'obiettivo, per le persone che sono affette da questa condizione, è quello di massimizzare la loro qualità di vita.

Tuttavia, come si può leggere su un testo pubblicato da Orphanet - il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, le cose cambiano in basso al livello di gravità della malattia, ovvero i tipi di cui vi abbiamo parlato sopra.

In sostanza, la presa in carico è esclusivamente di supporto e comprende la fisioterapia, la protezione dal sole, l'impiego di ausili uditivi e l'alimentazione enterale o la gastrostomia, senza però sfuggire alla morte del paziente che può avvenire in momenti diversi.

Nella sindrome di Cockayne di tipo 1 potrebbe succedere entro la seconda decade, per una degenerazione neurologica progressiva. I pazienti affetti dal tipo 2 presentano una prognosi più grave, mentre i pazienti affetti da tipo 3 riuscirebbero a vivere fino al raggiungimento dell'età adulta.

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