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Sindrome di Fraser: cos'è, sintomi e cura

di Francesca Capriati - 29.08.2022 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Sindrome di Fraser: quali sono i sintomi di questa malattia rara, quali sono le cause, come si fa la diagnosi e quali sono le conseguenze e la cura

Sindrome di Fraser

La sindrome di Fraser è una malattia rara congenita che interessa che colpisce un neonato ogni 500mila in Europa, di entrambi i sessi. Vediamo quali sono i sintomi, cosa aspettarsi e quali sono le conseguenze di questa malattia.

In questo articolo

I sintomi

Le caratteristiche principali della sindrome di Fraser sono:

  • criptoftalmo: una malformazione degli occhi per la quale questi sono completamente ricoperti di pelle;
  • sindattilia cutanea: fusione della pelle tra le dita delle mani e dei piedi;
  • anomalie dei genitali e del tratto urinario.

Altri sintomi possono colpire altri organi e tessuti: anomalie craniofacciali (orecchie displastiche, naso bifido, labbro leporino/palatoschisi, microglossia), problemi respiratori e cardiaci, malformazioni del tratto digerente (agenesia/imperforazione anale, ernia diaframmatica, intestino crasso ostruzione) e anomalie scheletriche (malformazioni cranio/colonna vertebrale, piede torto).

Le persone con sindrome di Fraser possono anche presentare sopracciglia o ciglia mancanti o una chiazza di capelli che si estende dall'attaccatura laterale dei capelli al sopracciglio.

Il criptoftalmo

Il criptoftalmo è l'anomalia più comune nelle persone con sindrome di Fraser. Entrambi gli occhi sono generalmente completamente coperti dalla pelle, ma in alcuni casi il problema riguarda solo un occhio oppure entrambi gli occhi che sono solo parzialmente coperti.

La malformazione agli occhi può anche comportare una fusione dei bulbi oculari con la pelle che li ricopre, oppure una microftalmia o anoftalmia.

Le anomalie oculari in genere portano alla compromissione o alla perdita della vista.

Aspettativa di vita

A seconda della gravità dei sintomi, la sindrome di Fraser può essere fatale prima o subito dopo la nascita: in casi gravi il 25% dei feti non sopravvive alla gravidanza. Alcuni individui colpiti meno gravemente possono vivere fino all'infanzia o all'età adulta.

Le cause della sindrome di Fraser

Si tratta di una malattia genetica causata da mutazioni nei geni FRAS1, FREM2 e GRIP1, codificanti per proteine ​​della matrice extracellulare essenziali per l'adesione tra la membrana basale dell'epidermide e i tessuti connettivi dello strato dermico durante lo sviluppo embriologico.

La mutazione del gene FRAS1 è la causa più comune e rappresenta circa la metà dei casi di sindrome di Fraser.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva quindi entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno mutazioni. I genitori, quindi, sono portatori asintomatici di una copia del gene mutato.

In caso di precedenti in famiglia è utile una consulenza genetica per informare la coppia del 25% di rischio di avere un bambino affetto ad ogni gravidanza.

La diagnosi

Amniocentesi o villocentesi sono utili a diagnosticare la malattia durante la gravidanza. L'ecografia prenatale può rilevare polidramnios o oligoidramnios, criptoftalmo, polmoni ecogeni, anomalie renali o agenesia.  

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Fraser, pertanto il trattamento è legato al miglioramento dei sintomi e richiede un approccio multidisciplinare, mettendo in campo le competenze di diversi medici, dal chirurgo all'oculista.

Fonti

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