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Cos’è la Sindrome di Klinefelter, chi colpisce e come si cura

di Elena Berti - 20.04.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Sindrome di Klinefelter: che cos'è, chi colpisce, quali sono i sintomi e come curare ginecomastia, ipogonadismo e disturbi endocrini.

Sindrome di Klinefelter, cos’è

Ci sono alcune malattie che non si conoscono e si ignorano finché non ci si sbatte la testa contro: quando arriva la diagnosi, si entra in un mondo tutto nuovo fatto di termini sconosciuti e terapie che spaventano. Potrebbe essere il caso per la Sindrome di Klinefelter, un disordine endocrino che colpisce i bambini di genere maschile. Vediamo insieme di cosa si tratta. 

In questo articolo

Cos’è la Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter prende il nome dal medico che l'ha individuata nel 1942 e riguarda i bambini di genere maschile. Si tratta di un disturbo endocrino che consiste nella presenza di un cromosoma X, quindi femminile, in eccesso (o di più di uno) all'interno dell'assetto cromosomico tipicamente maschile che di solito è 46.XY. 

Ma che cosa causa la presenza di uno o più cromosomi X in eccesso? In pratica, il bambino affetto da Sindrome di Klinefelter ha delle caratteristiche più femminili, come per esempio: 

  • ginecomastia, cioè la comparsa del seno in un maschio
  • ipogonadismo, cioè la scarsa produzione di ormoni sessuali
  • un'elevata presenza di FSH, l'ormone follicolostimolante tipicamente femminile
  • ridotta crescita dei testicoli

Benché si sia ritenuta a lungo una malattia rara, oggi la Sindrome di Klinefelter colpisce 150 bambini ogni 100.000 nati, ed è quindi un fenomeno che interessa molti genitori. 

La causa di questa malattia cromosomica è di tipo genetico e si sviluppa già a partire dall'incontro tra spermatozoo e ovocita: non si può sapere se sia causata dall'uno o dall'altro.

Come riconoscere la Sindrome di Klinefelter

Se sospettate che vostro figlio maschio abbia delle caratteristiche anomale nel suo aspetto fisico, sapere come si manifesta questa sindrome potrebbe rivelarsi d'aiuto, anche se il miglior modo per fugare ogni dubbio è ovviamente parlarne col pediatra o, ancora meglio, prenotare una visita endocrinologica.

I sintomi principali della Sindrome di Klinefelter sono: 

  • testicoli molto piccoli
  • scarsa produzione di testosterone
  • ritardo nella pubertà
  • pochi peli (in viso, sul corpo, sul pube)
  • ginecomastia (sviluppo del seno)
  • infertilità

Questi sintomi sono tutti attinenti alla sfera sessuale e potrebbero manifestarsi con maggiore o minore intensità a seconda dei casi. Alcune diagnosi di Sindrome di Klinefelter arrivano infatti in età avanzata, quando per esempio non si riesce ad avere un figlio e si indagano le cause di infertilità maschile

Inoltre, ai sintomi sessuali possono accompagnarsene altri del tutto diversi, come ritardo nello sviluppo del linguaggio, dislessia e difficoltà di apprendimento. Anche l'obesità potrebbe rientrare tra i sintomi, soprattutto in età pediatrica, così come il diabete mellito e l'ipotiroidismo. 

La diagnosi è comunque molto complessa e si stima che ben la metà dei casi assoluti non venga riconosciuta, mentre il restante viene diagnosticato tra la gravidanza (tramite amniocentesi), l'infanzia e l'età adulta.

Cura per la Sindrome di Klinefelter

Come per altri disturbi endocrini, anche la Sindrome di Klinefelter viene curata con integrazioni ormonali, in genere da prendere per tutta la vita. Dall'adolescenza (tra i 13 e i 14 anni) in poi infatti si prescrive testosterone, che ha effetti benefici sulla densità ossea ma anche sull'aspetto, che appare così meno femminile. È importante però, una volta diagnosticata la sindrome, pensare al futuro riproduttivo del bambino, preservando le sue cellule spermatiche. Per questo è necessario rivolgersi non soltanto al pediatra, ma a un endocrinologo che possa seguire il bambino dalla pubertà in modo da garantirgli un'adolescenza più serena, sia fisicamente che psicologicamente, che poi un'età adulta con meno imprevisti. 

I bambini che soffrono di ritardi del linguaggio o di problemi di apprendimento generalmente risolvono con la logopedia e un supporto esterno.

La Sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che può creare disagi fisici e psicologici nei bambini, ma fortunatamente non compromette la salute. È però importante prendere in cura chi ne è affetto e ne senta il bisogno a partire dalla pubertà, perché possa riconoscersi nel proprio corpo e soprattutto per preservarne la fertilità.

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