Sindrome di Maroteaux-Lamy: cause e cura
Le malattie rare, pur colpendo poche persone, sono comunque molto numerose. La scienza continua a fare ricerca e passi da gigante per permettere a chi ne è colpito di curarsi o almeno avere una migliore qualità della vita, come nel caso della Sindrome di Maroteaux-Lamy, per cui oggi si sono fatte nuove scoperte.
Che cos’è la Sindrome di Maroteaux-Lamy
La Sindrome di Maroteaux-Lamy è chaimata anche Mucopolisaccaridosi di tipo IV, e consiste in un'eccessiva secrezione di condroitinsolfato e carenza di arisolfatasi B. Si tratta di una malattia genetica (di cui i genitori sono portatori sani) che rientra tra le cosiddette malattie rare, che può avere conseguenze molto gravi su tutto l'organismo. Si manifesta solitamente con alterazioni scheletriche (generalmente nanismo), riconoscibili anche in volto, con opacità corneale, modificazioni degli organi (ingrossamento di milza e fegato) e spesso si estende all'apparato cardiovascolare e a quello respiratorio. Colpisce circa un nato su 25.000.
Cause della mucopolisaccaridosi
Chi è affetto da Sindrome di Maroteaux-Lamy ha una carenza di enzimi dei lisosomi, capaci di "trattare" e degradare (quindi espellere) i mucopolisaccaridi, il cui ciclo è responsabile del benessere delle ossa, delle cartilagini, delle valvole cardiache e della cornea.
Quando i mucopolisaccaridi si accumulano nell'organismo, questo reagisce scatenando un'infiammazione.
Sintomi della Sindrome di Maroteaux-Lamy
In genere, la mucopolisaccaridosi si manifesta durante l'infanzia, ma non è visibile alla nascita. I primi sintomi sono spesso ignorati perché collegati ad altre condizioni e sono di tipo respiratorio, come frequenti apnee notturne, infezioni ricorrenti, ostruzione delle vie aree.
Alcuni cambiamenti non sono visibili perché "interni", come l'ingrossamento di fegato e milza, ma col tempo il bambino inizia a cambiare tratti del volto, assumendo quelli caratteristici della malattia. Inoltre la crescita in altezza si arresta, possono verificarsi rigidità delle articolazioni (tipicamente alle dita delle mani, con conseguente "mano ad artiglio") e gobbe.
Inoltre possono comparire ernie ombelicali o inguinali.
Come si cura la Sindrome di Maroteaux-Lamy
La scienza continua a fare grandi passi nella ricerca per la cura delle malattie rare. A oggi la Mucopolisaccaridosi di tipo IV è trattata con una terapia enzimatica sostitutiva che permette lo smaltimento dei mucopolisaccaridi, ma consiste nel sottoporsi a infusioni per tutta la vita, recandosi regolarmente in ospedale e passandoci molto tempo. La qualità della vita, quindi, può non essere ottimale, e soprattutto questo tipo di trattamento non riesce a intervenire sulle malformazioni ossee dato che lo scheletro è poco perfuso dal sangue.
Un team di ricercatori dell'Istituto Telethon di Pozzuoli, però, ha messo a punto una nuova terapia genica che potrebbe ovviare ai limiti di quella attualmente utilizzata. Questa nuova procedura prevede l'iniezione, in una volta sola, di un vettore che raggiungendo il fegato gli permetterebbe di produrre in maniera regolare, per molti anni, l'enzima di cui il paziente è carente. I risultati, testati su pazienti tra i 5 e i 29 anni, sono positivi: nessun effetto avverso e la sospensione della terapia enzimatica per chi ha ricevuto una dose "alta".
La ricerca è ancora in corso ma le premesse sono ottime: se con una sola iniezione si può interrompere il decorso della malattia, la qualità e l'aspettativa di vita di molti pazienti colpiti da Sindrome di Maroteaux-Lamy miglioreranno notevolmente.
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