Sindrome di Noonan
La Sindrome di Noonan è una rara malattia genetica caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, bassa statura, cardiopatia congenita e ritardo dello sviluppo di grado variabile. Ha un'incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. La causa della sindrome può essere sporadica - quindi il difetto genetico insorge in modo spontaneo - oppure ereditata dai genitori.
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Cosa comporta la sindrome di Noonan?
Le persone con sindrome di Noonan hanno caratteristiche facciali distintive come un profondo solco nell'area tra il naso e la bocca, occhi ampiamente distanziati che di solito sono di colore blu pallido o blu-verde e orecchie basse ruotate all'indietro. Inoltre possono avere un palato ad arco alto, scarso allineamento dei denti e una mascella inferiore piccola.
Tra il 50 e il 70% delle persone con sindrome di Noonan ha una bassa statura: alla nascita, di solito hanno una lunghezza e un peso normali, ma la crescita rallenta nel tempo.
Altri sintomi possono includere:
- collo ampio o palmato,
- forma insolita del torace,
- criptorchidismo,
- vari difetti della coagulazione,
- displasie linfatiche e anomalie oculari.
Una cardiopatia congenita interessa il 50-80% degli individui con sindrome di Noonan. Il difetto cardiaco più comune è la stenosi della valvola polmonare, spesso con displasia, e si riscontra nel 20-50% degli individui, mentre la cardiomiopatia ipertrofica interessa il 20-30% degli individui e può essere presente alla nascita o svilupparsi nell'infanzia o nell'infanzia. Altri difetti strutturali includono:
- difetti del setto atriale e ventricolare,
- stenosi dell'arteria polmonare ramificata,
- tetralogia di Fallot.
Nel 25% dei casi la sindrome di Noonan porta una lieve disabilità intellettiva e i disturbi del linguaggio sono più comuni nei pazienti con la sindrome rispetto alla popolazione generale.
Sindrome di Noonan aspettative di vita
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Noonan? In molti casi, i problemi associati alla condizione possono essere trattati con successo in giovane età o diventare meno evidenti nel tempo.
Quasi tutti i bambini con sindrome di Noonan raggiungono l'età adulta e la maggior parte sono in grado di condurre una vita normale e indipendente.
Sindrome di Noonan cura
Non esiste una cura per la sindrome di Noonan, ma l'assistenza medica può aiutare con quasi tutti i sintomi. Ad esempio: farmaci e interventi chirurgici possono aiutare i problemi cardiaci. I medicinali o le trasfusioni di sangue possono trattare il sanguinamento, gli ormoni della crescita possono aiutare per i problemi di crescita.
Sindrome di Noonan feto
Nella maggior parte dei casi il feto cresce normalmente e la malattia comincia a manifestarsi solo dopo la nascita. Quindi non è possibile fare una diagnosi prenatale semplicemente con un'ecografia. Tuttavia, laddove uno dei due genitori fosse portatore di una mutazione genetica responsabile è possibile eseguire un'amniocentesi o una villocentesi per fare una diagnosi prenatale.
Sindrome di Noonan a scuola
La maggior parte dei bambini con sindrome di Noonan ha un'intelligenza normale, ma alcuni hanno bisogni educativi speciali e alcuni hanno disabilità intellettiva. Alcuni possono avere problemi alla vista o all'udito. A scuola è importante supportare l'apprendimento con percorsi di apprendimento mirati in grado di sopperire alle difficoltà individuali. Se seguiti da specialisti, come logopedisti, e con l'ausilio di eventuali strumenti didattici i bambini con sindrome di Nooran possono conseguire tutti gli obiettivi scolastici prefissati.
Fonti
