Sindrome di Pfeiffer
La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica rara che colpisce un neonato su 100.000 nella quale alcune ossa del cranio si fondono nelle prime fasi del loro sviluppo. Ciò impedisce al cranio di crescere normalmente, influenzando la forma della testa e del viso e talvolta provocando un aumento della pressione attorno al cervello. La sindrome colpisce anche le mani e i piedi: i bambini nati con questa sindrome hanno pollici e alluci larghi e corti. Vediamo quali sono le sue caratteristiche come si interviene.
Le cause
La sindrome di Pfeiffer è causata da una mutazione specifica in un gene chiamato recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1 o FGFR2). Questo gene è coinvolto anche in altre anomalie craniofacciali come la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert. La causa che sta al'origine di queste mutazione gentiche non è nota: la maggior parte dei genitori che hanno un bambino affetto dalla sindrome di Pfeiffer hanno geni normali, ma i bambini affetti dalla sindrome di Pfeiffer possono trasmettere il gene ai propri figli.
Un genitore con la sindrome di Pfeiffer ha una probabilità del 50% di avere un bambino affetto anche lui dalla stessa sindrome.
La classificazione
La sindrome di Pfeiffer è suddivisa in diversi sottotipi, ognuno dei quali presenta caratteristiche distintive.
- Il Tipo 1 è il più comune e si manifesta con i sintomi tipici della sindrome ma più lievi. La maggior parte di questi bambini hanno un'intelligenza normale e una durata di vita normale.
- Il Tipo 2 è la forma più grave. I bambini hanno una testa detta a forma di quadrifoglio a causa della fusione estesa delle ossa del cranio, presnetano una grave ipoplasia della parte media del volto e idrocefalo. Un bambino con il tipo 2 può avere ritardi significativi nello sviluppo e una durata di vita ridotta.
- Il Tipo 3, il meno comune, è simile al tipo 2 ma senza testa a quadrifoglio.
Sindrome di Pfeiffer: quando si scopre?
Solitamente la sindrome di Pfeiffer viene diagnosticata alla nascita, osservando l'aspetto del viso e del cranio del bambino.
La diagnosi viene poi confermata da un chirurgo craniofacciale e un genetista con una radiografia e/o una tomografia computerizzata (TC) ed eventualmente con test genetici.
Sindrome di Pfeiffer: durata della vita
La sindrome di Pfeiffer è complessa e interessa diverse parti del viso, della testa e degli arti del bambino, inoltre può influenzare anche l'udito, l'alimentazione, la parola e i denti. Il bambino verrà preso in cura da un team multidisciplinare specializzato e potrebbe dover essere sottoposto a diversi trattamenti e interventi chirurgici per risolvere queste anomalie e migliorare la qualità della vita.
La prognosi di un paziente dipende dalla gravità della sindrome, ma l'aspetto craniofacciale di solito migliora con l'età. Le persone con il tipo 1 generalmente possono vivere a lungo senza grosse complicazioni, se seguite accuratamente da un un team specialistico, per i bambini con sindrome di tipo 2 e 3 l'aspettativa di vita è più bassa, ma gli studi dicono che con trattamenti tempestivi e aggressivi si può sperare in un esito più favorevole.
