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Sindrome di Prader-Willi, cos’è e cosa la causa

di Simona Bianchi - 25.04.2024 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 25mila. Quali sono i sintomi e come si può curare

In questo articolo

Cos’è la sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi (SPW) è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 25.000 nati ed è causata da meccanismi genetici ed epigenetici responsabili di cambiamenti della struttura e della espressione di geni localizzati in una parte ben definita del cromosoma 15. La condizione coinvolge molti organi e rappresenta la causa più frequente di obesità su base genetica. I sintomi variano con l'età, ma fondamentalmente è caratterizzata da obesità, mani e piedi di piccole dimensioni e caratteristiche facciali tipiche, fame eccessiva, debolezza muscolare generalizzata, diabete di tipo 2, difficoltà di apprendimento e disturbi del comportamento.

Quali sono le caratteristiche e i sintomi della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata principalmente da:

  • irrefrenabile desiderio di mangiare (bulimia)
  • obesità
  • mani e piedi piccoli
  • immaturità degli organi sessuali
  • bassa statura
  • riduzione del tono muscolare (ipotonia)
  • disturbi dell'apprendimeto
  • disturbi comportamentali, come scatti d'ira o testardaggine
  • ritardo mentale.

Alla base dei sintomi della sindrome di Prader-Willi sembra esserci un'alterazione dell'ipotalamo. Le manifestazioni presentano una notevole complessità e variabilità tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del bambino. L'andamento è di solito a due fasi: 

  • il periodo neonatale e la prima infanzia, caratterizzati da una marcata ipotonia (debolezza) muscolare: il bambino ha difficoltà a succhiare il latte e ad alimentarsi, di conseguenza presenta scarso accrescimento e un ritardo nel raggiungere le principali tappe dello sviluppo psicomotorio;
  • il periodo tra il secondo e il quarto anno di vita, in cui si assiste a un progressivo miglioramento dell'ipotonia muscolare e alla comparsa di un aumento dell'appetito che si aggrava nel tempo, a causa dell'assenza del senso di sazietà.

Se il bambino non viene adeguatamente curato, si può instaurare in pochi anni un'obesità di grado elevato, resistente al trattamento dietetico e farmacologico che può portare a gravi complicanze di natura cardio-respiratoria, metabolica e osteoarticolare nelle età successive.

Come si diagnostica la sindrome di Prader-Willi

La diagnosi di sindrome di Prader-Willi si basa sulla raccolta della storia del bambino e sulla visita. A questa prima valutazione si affiancano test genetici che possono mostrare difetti nel cromosoma 15. Il rischio che la sindrome di Prader-Willi si possa verificare in gravidanze successive di genitori con un figlio affetto da questa sindrome è solitamente inferiore all'1%. Se la malattia viene accertata, nei primi tre anni di vita è necessario fare una valutazione della crescita e una valutazione della funzione della ghiandola ipofisaria per iniziare la terapia attraverso un intervento congiunto di più operatori di diverse specialità quali dietista/dietologo, ortopedico, otorinolaringoiatra, ortottista ma soprattutto una valutazione fisiatrico-neuroriabilitativa e neurospichiatrica per la terapia riabilitativa.

Come si cura la sindrome di Prader-Willi

Una volta diagnosticata la sindrome di Prader-Willi, l'ospedale Bambino Gesù segnala che andrebbe iniziata la terapia con ormone della crescita al più presto nei primi mesi di vita o comunque prima del compimento dell'anno dopo aver escluso la presenza di apnee notturne tramite studio del sonno. Nel periodo dai 3 ai 10 anni, quando compaiono i primi problemi di iperfagia e obesità, è necessario valutare il metabolismo glicemico e la polisonnografia, almeno su base annuale. Inoltre, andranno sempre approfondite con i vari specialisti i problemi ortopedici, neuroriabilitativi e neuropsichiatrici, odontoiatrici (frequenza di carie) e le prime valutazioni del metabolismo del calcio e del fosforo. Nel periodo dai 10 ai 18 anni i principali problemi da affrontare sono quelli d'obesità, di apnee nel sonno e del metabolismo. Da segnalare: la pubertà si presenta in entrambi i sessi in ritardo e/o incompleta. Nelle bambine con sindrome di Prader-Willi si ha più spesso assenza del ciclo mestruale o un inizio in ritardo, che può variare dai 10 fino ai 38 anni. Nei bambini è costante la presenza di testicoli meno sviluppati o ipotrofici.

Nel maschio la fertilità non è mai stata dimostrata ma nella femmina sono stati descritti casi di gravidanze condotte a termine.

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