Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una patologia congenita rara di natura neurologica che provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio. Colpisce prevalentemente le femmine. Vediamo quali sono i sintomi della sindrome di Rett, quali sono le cause e cosa aspettarsi.
Sindrome di Rett sintomi
La manifestazione della malattia di presenta solitamente tra i 6 e i 18 mesi di vita. Si caratterizza con:
- un arresto del normale sviluppo psicomotorio;
- ritardo nello sviluppo del linguaggio;
- deficit dell'attenzione e della memoria;
- problemi nella coordinazione motoria.
Nei primi mesi il bambino cresce e si sviluppa normalmente ma poi va incontro ad una battura di arresto della crescita e alla perdita di alcune abilità acquisite precedentemente, come l'uso del linguaggio e la capacità di camminare, e per l'insorgenza di disturbi comportamentali quali l'aggressività e l'instabilità emotiva.
Con il passare del tempo, i bambini con sindrome di Rett hanno problemi con l'uso dei muscoli che controllano il movimento, la coordinazione e la comunicazione. La sindrome di Rett può anche causare convulsioni e disabilità intellettive. Movimenti insoliti della mano, come sfregamenti o battimani ripetitivi, sostituiscono l'uso intenzionale della mano.
Le fasi della Sindrome di Rett
La sindrome di Rette si distingue in 4 fasi.
- Fase 1: i sintomi sono leggeri e vengono facilmente trascurati dai genitori. Questa fase inizia tra i 6 ei 18 mesi di età e può durare alcuni mesi o un anno. Cosa accade: i bambini possono mantenere poco il contatto visivo e iniziare a perdere interesse per i giocattoli. Potrebbero anche avere ritardi nello stare seduti o gattonare.
- Fase 2: a partire da 1 a 4 anni di età, i bambini perdono la capacità di svolgere le abilità che avevano acquisito in precedenza. Questa perdita può essere rapida o più graduale, e si verifica nell'arco di settimane o mesi. Si verificano sintomi piuttosto tipici come crescita della testa rallentata, movimenti anormali delle mani, iperventilazione, urla o pianto senza una ragione apparente, problemi di movimento e coordinazione e perdita di interazione sociale e comunicazione.
- Fase 3: inizia solitamente tra i 2 ei 10 anni e può durare per molti anni. Sebbene i problemi di movimento continuino, il comportamento può migliorare leggermente, con meno pianto e irritabilità, e potrebbe esserci qualche miglioramento nell'uso della mano e nella comunicazione. Possono apparire le convulsioni.
- Fase 4: inizia dopo i 10 anni e può durare anni o decenni. È caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare, contratture articolari e scoliosi. Restano stabili capacità di comprensione, di comunicazione e abilità manuali e le convulsioni possono verificarsi meno spesso.
Sindrome di Rett cause
Come viene la sindrome di Rett? Sebbene la causa esatta dell'insorgenza della sindrome di Rett non sia stata ancora compresa appieno e sia ancora oggetto di studio, i cambiamenti genetici che causano la sindrome di Rett si verificano in modo casuale e sono legati essezialmente alla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Queste anomalie provocano dei problemi nella produzione di proteine fondamentali per lo sviluppo del cervello.
Sindrome di Rett nei maschi
Nella maggior parte dei maschi colpiti da sindrome di Rett gli effetti sono gravissimi: la maggior parte di loro muore prima della nascita o nella prima infanzia. Una minima parte viene interessata da un diverso cambiamento genetico che si traduce in una forma meno distruttiva della sindrome di Rett.
Sindrome di Rett occhi belli
Le bambine con la sindrome di Rett vengono chiamate anche "bambine dagli occhi belli" perchè riescono a comunicare solo con lo sguardo e utilizzano proprio lo sguardo per comunicare con i loro familiari e per interagire con il mondo esterno.
Sindrome di Rett sopravvivenza
Quanto si può vivere con la sindrome di Rett? A causa della rarità dell'incidenza della sindrome di Rett, è stato pubblicato molto poco sull'aspettativa di vita.
I dati attualmente a disposizione ci dicono che una bambina con sindrome di Rett ha il 100% di probabilità di raggiungere i 10 anni, una probabilità del 90% di raggiungere i 20 anni, una probabilità superiore al 75% di raggiungere i 30 anni, una probabilità superiore al 65% di raggiungere i 40 anni e una probabilità superiore al 50% di raggiungere i 50 anni. Ovviamente le probabilità sono maggiori laddove venissero fornite una migliore alimentazione e assistenza generale.
Trattamento e cure
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, ma può essere confermata dall'analisi del DNA.
Non esiste ancora una cura definitiva, ma alcuni trattamenti farmacologici possono alleviare i sintomi. Il trattamento attuale si concentra sul miglioramento del movimento e della comunicazione, sul trattamento delle convulsioni e sulla fornitura di assistenza e supporto per i bambini e le loro famiglie.
Fonti
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