Sindrome di Turner: sintomi e cura
Quando si aspetta un figlio la preoccupazione che qualcosa non vada bene ci accompagna fin dal test positivo. Analisi, ecografie, esami permettono di verificare lo stato di salute del feto, ma anche dopo la nascita il pensiero alla salute dei figli è sempre presente. A volte, infatti, bisogna fare i conti con patologie rare di cui ci si accorge anche anni dopo il parto. È il caso, per esempio, della Sindrome di Turner.
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Che cos’è la Sindrome di Turner
La Sindrome di Turner è una malattia rara che colpisce un neonato su 2000, e che non ha origine ereditaria. È del tutto imprevedibile, in quanto si tratta di un'anomalia dei cromosomi X: ogni persona di genere femminile possiede 22 coppie di cromosomi non sessuali (detti autosomi) e due cromosomi X; chi ha la sindrome di Turner ha soltanto un cromosoma X oppure il secondo è parzialmente tronco o non ha tutte le cellule (mosaicismo).
Quindi la Sindrome di Turner colpisce embrioni di genere femminile, che non sviluppano correttamente entrambi i cromosomi X, ma non è ereditaria e non può essere prevista o impedita, è del tutto casuale. Si pensa infatti che la "colpa" sia dello spermatozoo, che al momento della fecondazione è danneggiato o privo di cromosoma X.
Non è una malattia identificabile prima della nascita e, in alcuni casi, la sua scoperta avviene già in età scolare.
Sintomi della Sindrome di Turner
Sono diversi i sintomi della Sindrome di Turner che possono far arrivare a una diagnosi della malattia già dai primissimi giorni di vita.
Sintomi visibili alla nascita
Alcune volte la Sindrome di Turner è già individuabile alla nascita grazie alla presenza di linfedema su mani e piedi, al collo corto e con molta pelle, all'attaccatura molto bassa dei capelli, al torso ampio e ai capezzoli molto distanziati tra loro.
Sintomi in età pre-scolare
In altri casi, la Sindrome di Turner viene scoperta successivamente. Verso i 4-5 anni la crescita rallenta notevolmente e i problemi allo scheletro si fanno più evidenti, con malformazioni di vario tipo come anomalie dentali, torace a scudo, deformità di Madelung e in generale displasia scheletrica. Anche gli occhi vengono spesso intaccati dalla malattia, con ipertelorismo, nistagmo laterale e ptosi palpebrale.
Sintomi che interessano gli organi
Altri sintomi della Sindrome di Turner interessano invece gli organi. Molte persone affette da questa malattia possono avere alterazioni renali come rene a ferro di cavallo o agenesia (assenza) di un rene, o ancora anomalie cardiache come l'aorta bicuspide, il prolasso della mitrale o la coartazione aortica. Spesso sintomi di questo tipo, che interessano organi vitali, mettono in allerta fin dai primi giorni di vita e portano a una diagnosi in tempi brevi.
Sintomi ormonali
Le bambine con Sindrome di Turner non sviluppano, nella maggior parte dei casi, la pubertà, a causa del mal funzionamento delle gonadi (spesso inattive) e di alterazioni degli estrogeni.
Altri sintomi
Tra gli altri sintomi riconducibili alla Sindrome di Turner si riscontra un'alta predisposizione alle malattie auto-immuni, a patologie croniche dell'intestino, a otiti frequenti e problemi dentali seri.
Come si fa la diagnosi della Sindrome di Turner
Solitamente la diagnosi di Sindrome di Turner arriva già nei primissimi anni di vita per la presenta di diversi dei sintomi sopra descritti. Molte volte già alla nascita, a prima vista, si individuano anomalie evidenti e si procede coi test. L'unico modo per diagnosticare con sicurezza la Sindrome di Turner è l'analisi del cariotipo, cioè un prelievo del sangue che ha lo scopo di fare uno studio completo dei cromosomi.
Sindrome di Turner e identità di genere
La Sindrome di Turner può essere associata a difficoltà nel riconoscimento dell'identità di genere, proprio a causa della mancanza di un cromosoma X da parte di un individuo che nasce di genere femminile. Uno sviluppo sessuale atipico, in cui la bambina fatica a riconoscersi in un genere definito, è piuttosto tipico in molti casi di persone con Sindrome di Turner. Per questo, dal momento della diagnosi, i genitori dovrebbero affiancare un percorso psicologico alle cure mediche.
Come si cura la Sindrome di Turner
Non esiste cura per la Sindrome di Turner, ma le varie anomalie e i sintomi a essa associati possono essere tenuti a bada grazie alla medicina.
I problemi cardiaci e altre patologie agli organi possono essere curati con la chirurgia, come per esempio la coartazione aortica. Per avviare la pubertà si somministra l'ormone della crescita, e successivamente le ragazze possono assumere estrogeni per mantenere le proprie caratteristiche sessuali femminili.
Gli altri problemi e sintomi devono essere valutati di volta in volta e curati in base a quanto previsto dalla medicina per ogni patologia riscontrata.
La Sindrome di Turner è una malattia rara che colpisce gli embrioni di cromosoma femminile, che non sviluppano parzialmente o del tutto uno dei due cromosomi X. Non esiste una cura, ma l'aspettativa di vita per chi è affetto da Sindrome di Turner è pari a quella della popolazione media.
