Sindrome di West
In passato è stata definita come "spasmi infantili". La sindrome di West è una forma rara di epilessia che può colpire i piccoli in età neonatale, spesso in maniera piuttosto subdola. Deve il suo nome al medico britannico William James West, il quale osservò per primo gli spasmi muscolari sul proprio figlio di 4 mesi, nel 1841. La malattia colpisce entrambi i sessi, ma è stata riscontrata un'incidenza maggiore nei maschi. Scopriamo come si manifesta, quali sono le cause e le possibilità di cura.
Sindrome di West: come si manifesta
La sindrome di West è caratterizzata dall'insorgenza di spasmi epilettici nei neonati tra i 2 e i 12 mesi di età, e raramente fino a 24 mesi, stando a quanto riporta Orphanet, rete internazionale che riunisce le conoscenze sulle malattie rare, sulle malattie orfane di diagnosi e sui farmaci orfani. Nel 50-70% dei casi, l'esordio avviene tra i 3 e i 7 mesi di vita.
I sintomi della Sindrome di West
- Spasmi infantili: sono i sintomi più evidenti della sindrome di West. Il bambino fa dei movimenti involontari che interessano il tronco e gli arti superiori. Di solito, fa scatti con tutto il corpo, solleva e piega le braccia, piega il collo e il torso in avanti, stende le gambe. Alcuni spasmi possono essere impercettibili, con lievi cenni del capo, movimenti degli occhi o del mento. Spesso le contrazioni sono seguite dal pianto. Di solito si verificano in serie o a grappolo, separati da intervalli di 5-30 secondi, e possono durare più di 10 minuti, intensificandosi man mano che le serie progrediscono. In molti casi, i primi episodi colpiscono il bambino mentre si sta per addormentare o al risveglio.
- Perdita del contatto visivo: è un altro aspetto che accompagna gli spasmi. Ad un certo punto si nota lo sguardo diventare improvvisamente assente.
- Anomalia nel tracciato dell'elettroencefalogramma, note come ipsaritmia, descritta sul sito dell'Ospedale Niguarda di Milano il vero "termometro" che segnala la presenza di questa rara forma epilettica.
- Ritardo o deterioramento psico-motorio. Qualora la malattia faccia la sua comparsa fin dalla nascita, il bambino ha difficoltà a raggiungere le normali tappe dello sviluppo. Se, invece, la sindrome di West si instaura nei mesi successivi ha l'effetto di cancellare le abilità acquisite.
Le cause della Sindrome di West
Forma primaria
Non sempre la sindrome di West è collegata a una causa evidente.
Ciò vuol dire che da esami specialistici come la risonanza magnetica non si trovano malformazioni cerebrali o altri motivi che possano spiegare l'insorgenza della patologia. Si tratta delle forme primarie, per le quali si ipotizza che siano presenti mutazioni genetiche non ancora identificate.
Forma secondaria
Nelle forme secondarie della sindrome di West, invece, alla base della malattia si riesce a riscontrare una causa, che potrebbe essere ad esempio una malformazione o una lesione che interessa il sistema nervoso centrale, come in caso di sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville. Altre cause possibili possono essere anomalie genetiche (per esempio trisomia 21 o sindrome di Down) e, raramente, una malattia metabolica.
La diagnosi della sindrome di West si basa sul quadro clinico e sul tracciato dell'elettroencefalogramma.
Sindrome di West: come si cura
Il trattamento per la sindrome di West è farmacologico, e punta a cercare di arrestare il prima possibile la comparsa degli spasmi infantili. I farmaci più efficaci sono la vigabatrina (usata spesso come terapia di prima scelta) e i corticoidi (usati in caso di insuccesso della prima). La prognosi dipende dalle cause della sindrome e dalla prontezza con cui viene avviata la cura. Tuttavia, anche dopo una prima risposta al trattamento, la patologia può ripresentarsi entro 6 mesi nel 30% dei casi. Generalmente, gli spasmi tendono a risolversi dopo i 5 anni di vita, anche se sono state riportate delle recidive. Nel 75% dei neonati sono presenti postumi motori, sensitivi o mentali, inoltre nel 50-60% dei casi l'epilessia è resistente alle cure.
