Sirenomelia
La sirenomelia (o Mairmaid syndrome, sindrome della sirena) è una rara forma di disgenesia caudale descritta per la prima volta da Rocheus nel 1542 e caratterizzata da un grado variabile di fusione degli arti inferiori. La sua prevalenza è stimata in 1 ogni 100.000 nati vivi.
Perché si chiama sindrome della sirena
La sirenomelia è una condizione estremamente rara ma molto grave presente dalla nascita (quindi congenita) e viene chiamata anche sindrome della sirena perché le gambe del bambino sono parzialmente o completamente fuse.
Cosa comporta?
I bambini nati con la sindrome della sirena spesso hanno anche gravi problemi interni che colpiscono più organi del corpo.
Possono verificarsi anche malformazioni aggiuntive tra cu:
- anomalie genito-urinarie,
- anomalie gastrointestinali,
- anomalie della colonna lombosacrale e del bacino,
- assenza o sottosviluppo (agenesia) di uno o entrambi i reni.
I neonati affetti possono avere un piede, nessun piede o entrambi i piedi, che possono essere ruotati esternamente. Un intervento chirurgico molto complesso, eseguito nei rari casi in cui il bambino sopravvive dopo la nascita e non mostra un interessamento o anomalie in organi vitali, può essere efficace per separare le due gambe.
Aspettativa di vita
Più del 50% dei bambini muore in utero e quelli nati vivi generalmente muoiono entro le prime 48 ore di vita a causa delle gravi malformazioni renali frequentemente associate a questa condizione. In tutto il mondo, solo pochi bambini sono sopravvissuti oltre la fase neonatale.
Le cause della sirenomelia
Le cause di questa malattia congenita non sono ancora chiare e l'eziologia della sirenomelia è ancora controversa.
Probabilmente a svolgere un ruolo chiave possono essere più fattori. Probabile che vi sia una causa genetica o anche ambientale, oppure che vi sia stato qualche problema nello sviluppo iniziale del sistema circolatorio del feto.
Secondo alcune ipotesi può giocare un ruolo importante il diabete materno insulino-dipendente dato che il 10-15% dei bambini affetti da questa malformazione nasce da madri diabetiche.
Alcuni scienziati hanno suggerito che lo stress ossidativo indotto dall'accumulo di radicali liberi potrebbe avere un effetto teratogeno nei feti di madri diabetiche, ma non c'è nulla di confermato anche perché una percentuale davvero molto bassa di cai riportati in letteratura può essere associata al diabete materno.
Tiffany Yorks
Proprio perché la maggior parte dei nati con la sirenomelia non arrivano alla nascita o muoiono poche ore dopo il parto, suscitano curiosità e grande interesse le storie delle due bambine che sono riuscite a sopravvivere per alcuni anni. Una di queste è Milagros Cerron, bambina peruviana nata con la sindrome della sirena e sottoposta con successo ad un intervento chirurgico per separare le gambe. Nel 2006 la BBC raccontò che la piccola stava muovendo i suoi primi passi, ma è poi deceduta all'età di 15 anni a causa delle complicanze renali legate alla sindrome mentre era in attesa di un rene.
Stessa sorte per Tiffany Yorks, la paziente che ha vissuto più a lungo con la sirenomelia. Nata nel 1988, ad un anno venne sottoposta ad un intervento di separazione delle gambe ed è deceduta all'età di 27 anni.
Fonti
Crea la tua lista nascita
lasciandoti ispirare dalle nostre proposte o compila la tua lista fai da te
