Adozione e malattie genetiche: potrei trasmettere una malattia genetica a mio figlio senza saperlo?

Adozione e malattie genetiche: potrei trasmettere una malattia genetica a mio figlio senza saperlo?

Lo insegna l'evoluzione. Generare è un po' sopravvivere, l'identità è (anche) una storia che ci precede e si tramanda attraverso di noi. Nel caso di adulti con l'esperienza di adozione questi temi tradiscono una certa apprensione, soprattutto perché l'impressione è quella di non poter essere a conoscenza di cosa ci sia stato prima. Non sapere da dove si viene rende insicuri di quel che si possa dare, anche in fatto di salute. In particolare, spaventa l'idea di essere portatori di eventuali patologie ereditarie di cui non si ha conoscenza. Una preoccupazione che si esplicita nel momento in cui si desidera un figlio e durante le visite preconcezionali di diagnosi prenatale. Ne parliamo con Faustina Lalatta, specialista in Genetica medica e pediatria dell'Ospedale Humanitas San Pio X di Milano.

Sono stato adottato. Come capire se posso essere portatore di una malattia genetica?

Una premessa è doverosa: tutti noi siamo portatori sani, cioè senza sintomi, di almeno 3 o 4 malattie genetiche trasmissibili. La coppia in quanto tale, inoltre, per fattori di etnia o di consanguineità, può essere a più alto rischio rispetto ad alcune malattie.

"Quello che più si teme quando si è adulti adottati – chiarisce la genetista – è di non poter cogliere segnali in famiglia di malattie, cioè la presenza di persone malate legate a noi da parentela. Spesso si tratta di un timore infondato, e il rischio di trasmettere ai figli malattie ereditarie solo perché non si conosce la propria storia molto spesso non è aumentato. Generalmente, infatti, il desiderio di conoscere nel dettaglio se si è portatori sani di patologie avviene proprio in concomitanza con il desiderio di un figlio. La persona adottata investe molto nel progetto di discendenza rispetto a una persona che conosce i suoi ascendenti: l'adottato sente come se dovesse fondare la discendenza, esprimendo, dunque, un senso di responsabilità molto forte.

Questo genera molte volte un'insicurezza psicologica che emerge nei colloqui con lo specialista".

A chi rivolgersi per conoscere la propria storia familiare in fatto di patologie genetiche?

Per individuare i portatori sani delle malattie genetiche più frequenti in vista di una gravidanza il genetista è lo specialista privilegiato. "Ci sono patologie che si ereditano solo da genitori che hanno questa malattia – spiega Lalatta -: è il caso di chi soffre di rene policistico o della sindrome di Marfan. Più spesso, però, i genitori sono sani e si indica di eseguire il test del portatore allo scopo di rilevare le mutazioni di 4 o 5 malattie, le più frequenti, che possono manifestarsi a seguito della trasmissione al concepimento, da genitori sani. Le malattie genetiche sono migliaia e non è pensabile eseguire test di screening per tutte, è necessario identificarne alcune. In nessun caso, a prescindere dall'estensione del test, possono essere individuate tutte le malattie di cui si è portatori sani. Esisterà sempre un rischio riproduttivo residuo, da valutare caso per caso".

Come si esegue il test del portatore?

"Rivolgersi al medico genetista serve innanzitutto per evitare di sottoporsi a test con fini commerciali – chiarisce il medico -: l'appropriatezza del test viene infatti valutata durante una visita di genetica medica o in occasione di una visita in vista di un progetto di concepimento. Durante la visita si raccolgono dati familiari per quel che è possibile attraverso l'anamnesi che la persona adottata può fare e, sulla base della propria convinzione personale, guidata dallo specialista, dopo aver condiviso il consenso informato la coppia si sottoporrà a un prelievo del sangue da cui si estrarrà il DNA e su cui verranno eseguiti gli approfondimenti genetici.

Figlio adottato e malattie genetiche, le patologie più frequenti

Quali sono le patologie che vengono ricercate nei test di screening? "Mediante il test del portatore si individuano le coppie o le donne a rischio elevato di avere figli affetti da malattie recessive autosomiche e legate al cromosoma X, cioè trasmissibili.

Ad esclusione della Talassemia che viene identificata attraverso lo screening ematologico e senza costi per la coppia (emocromo + elettroforesi dell'Emoglobina), nel dettaglio, i test del pannello standard rilevano

• la fibrosi cistica,

• l'atrofia muscolare spinale,

• la sindrome x-fragile che si manifesta esclusivamente nei maschi e la portatrice è la madre, comporta un ritardo cognitivo e nello sviluppo del linguaggio,

• la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

• Il cariotipo o analisi cromosomica. Il sistema sanitario nazionale copre l'accesso a questo test per coppie che abbiano sperimentato poliabortività, morte fetale o sterilità.

"Il pannello esteso, invece, setaccia una gamma più vasta di patologie quali malattie metaboliche ereditarie, neurologiche, la sordità congenita non sindromica e altre sindromi".

"Ricorso sempre alle coppie che incontro che, così come i genitori che conoscono i propri parenti hanno un 3% di rischio di avere un bambino con un difetto congenito, anche una persona adottata che non è malata e che ha fatto questi test affronta lo stesso livello di rischio.

In questa probabilità è necessario anche includere gli eventi inaspettati, come una malformazione fetale o un'infezione o la prematurità. In questi casi l'essere stato adottato non comporta alcun rischio più degli altri, purché vengano praticati stili di vita protettivi della gravidanza (astensione da alcol, fumo e stupefacenti, assunzione di acido folico, vaccinazioni in fase preconcezionale). Frequentemente un colloquio con lo specialista può aiutare a fugare molti dubbi che condizionano le coppie, compresi i sensi di colpa".