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Salute donne

Infertilità femminile: tutte le indagini per la diagnosi

Di Cristina Ferrario Daniela Ovadia
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02 Maggio 2013 | Aggiornato il 25 Maggio 2018
Il primo passo è la raccolta della storia clinica da parte del medico. Seguono la visita e, a seconda dei casi, l’esecuzione di una serie di indagini via via più sofisticate

 

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Quando si procede alle indagini sulle cause della ridotta fertilità di una coppia, molti laboratori seguono un protocollo standard. “Per quanto riguarda la donna, per prima cosa il medico specialista raccoglie una sua anamnesi completa (cioè la sua storia clinica) e la sottopone a una prima visita” spiega il ginecologo bolognese Carlo Flamigni. Questo per poter rilevare eventuali segni di qualsiasi condizione che potrebbe causare infertilità o sterilità”. A seconda dei casi, potrà poi essere richiesta l’esecuzione di una serie di indagini via via più sofisticate.

 

Esami che potrebbero essere richiesti in una prima fase dell’indagine
 - esame delle urine o tampone uretrale per ricercare l’eventuale presenza di infezioni, in particolare da clamidia e mycoplasma.
- esami del sangue per i dosaggi ormonali, per vedere se la donna sta ovulando (per esempio LH, FSH, AMH) e valutare la funzionalità tiroidea (TSH e anticorpi anti-tiroidei). In questa occasione si valuta anche la copertura o meno rispetto alla rosolia, la toxoplamosi e altre malattie infettive che potrebbero rappresentare una causa di malformazione fetale.

- striscio cervicale (Pap test), se non è stato effettuato di recente. "In realtà non è utile ai fini della diagnosi di infertilità, ma si approfitta di ogni visita ginecologica per eseguire interventi molto importanti e che pure le donne tendno a dimenticare" precisa Flamigni.


Il medico indirizzerà la donna a ulteriori test se ha un ciclo di durata inferiore ai 21 giorni o superiore ai 35, sta tentando di concepire da oltre 18 mesi oppure ha avuto in passato malattie o alterazioni di natura ginecologica, come infezione pelvica, endometriosi o una gravidanza ectopica.

 

 

Infertilità o sterilità
Oggi si sente parlare molto più frequentemente di infertilità che di sterilità, e i due termini sono generalmente usati come sinonimi. A voler essere proprio precisi, però, indicano condizioni leggermente differenti e l’uso del termine infertilità è stato sollecitato dal fatto che la  sterilità in inglese si chiama infertility.

Tecnicamente, per sterilità si intende l’incapacità di concepire, mentre per infertilità si intende l’incapacità di portare a termine una gravidanza e di partorire figli sani e capaci di sopravvivere: in questo caso può anche esserci concepimento ma, per esempio, non c’è attecchimento dell’embrione o si va incontro ad aborti ripetuti.

 

Ulteriori esami per sapere se si sta ovulando
Monitoraggio della temperatura basale
Viene fatto tranquillamente a casa, come si fa nei metodi naturali di controllo della fertilità. La temperatura basale è la temperatura interna del corpo che si rileva dopo un periodo di riposo, per cui l’ideale è misurarla (in genere a livello vaginale) al mattino al risveglio, prima di alzarsi dal letto.

 

Un grafico che riporti l’andamento quotidiano della temperatura basale può aiutare a stabilire se una donna ovula o meno, perché subito dopo l’ovulazione la temperatura al risveglio aumenta di 0,5 – 1°C, rimanendo elevata per il resto della fase luteale per poi ridiscendere appena prima delle mestruazioni. Tuttavia, questo monitoraggio non deve essere l’unico strumento sul quale fare affidamento per valutare l’ovulazione, poiché qualsiasi movimento o azione può alterare la temperatura della donna.

 

Esame delle urine per il picco dell’LH a metà ciclo
I kit per il monitoraggio dell’LH sono disponibili in commercio e rappresentano un metodo efficace per controllare l’ovulazione nelle donne che hanno un ciclo normale. Analogamente ai test di gravidanza, sono costituiti da una striscia imbevuta di reagente che si immerge nell’urina del mattino. L’esame può indicare alla donna se il picco di LH si è verificato: in tal caso, l’ovulazione avviene di solito nelle 24-40 ore successive, che sono anche il momento migliore per concepire.


"Rispetto al dosaggio ormonale di LH per via ematica, l’esame sulle urine è certamente più grossolano e ha maggiori margini di errore" spiega Flamigni. "Per esempio,  l’LH può essere elevato anche nelle sindromi da ovaio micropolicistico e nelle fasi climateriche ( cioè pre-menopausali). Il vantaggio sta tutto nel fatto di poter eseguire il test a casa e con margini di errore prevedibili e comunque modesti".

 

Test del muco cervicale
In un ciclo normale, gli alti livelli di estrogeni prodotti immediatamente prima dell’ovulazione provocano una trasformazione del muco cervicale, che diventa trasparente, acquoso e molto più abbondante. Inoltre, forma dei filamenti lunghi 8-10 cm. Tale fenomeno è noto come filanza o spinnbarkeit e può essere rilevato da un medico o dalla donna stessa.


Il muco cervicale può anche essere esaminato al microscopio dopo averlo posto su un vetrino e fatto essiccare: produce un caratteristico aspetto “a felce” al momento dell’ovulazione. Se nessuno dei predetti mutamenti caratteristici si verifica, la donna potrebbe non ovulare ( evento molto poco probabile) o potrebbe essere affetta da un disturbo del muco cervicale.

 

Esame ecografico e tracciatura dei follicoli
L’esame ecografico è un metodo efficace per visualizzare le ovaie e l’utero. Le sonde transvaginali fanno sì che la donna non debba necessariamente tenere la vescica piena per poter visualizzare gli ovuli. L’ecografia è utilizzata per:

  • Individuare qualsiasi anomalia dell’utero, dell’endometrio o delle ovaie;
  • Determinare la situazione ovulatoria e il momento dell’ovulazione;
  • Verificare gli effetti di qualunque trattamento ormonale.

Il primo passo consiste nell’eseguire un’ecografia basale, condotta di solito al giorno 2 o 3 del ciclo. Ciò consente di visualizzare la struttura delle ovaie e ottenere informazioni sulle cause di infertilità nelle donne che non hanno ciclo mestruale (per esempio presenza di ovaio policistico). Nelle pazienti che invece hanno un ciclo regolare, l’ecografia dovrebbe mostrare ovaie di forma e dimensioni nella norma: la  quantità di follicoli presenti nelle ovaia consente di stabilire se il patrimonio follicolare residuo è  normale o alterato, cosa che peraltro è facile diagnosticare con un dosaggio dell’ormone anti-mülleriano e dalla tendenza a crescere dell’FSH.

 

Se l’aspetto delle ovaie è normale, l’ecografia basale è seguita da una seconda ecografia tra il settimo e il decimo giorno del ciclo, momento in cui è di solito visibile un follicolo dominante (ossia un follicolo chiaramente più grande degli altri). Quando un follicolo ha raggiunto le dimensioni di circa 12 mm di diametro, cresce ad una velocità di circa 2 mm al giorno e, a questo punto, si effettua un’ecografia ogni due giorni fino al momento dell’ovulazione. L’ovulazione ha luogo normalmente quando il follicolo dominante raggiunge le dimensioni di circa 18–25 mm.

 

Se questi esami dimostrano che l’ovulazione della donna avviene regolarmente, è probabile che il problema dell’infertilità sia dovuto a un’ostruzione delle vie riproduttive. Con ogni probabilità, saranno allora necessari esami strumentali (ecografie o esami più invasivi).

 

Ulteriori test per le donne che ovulano normalmente

 

Test per valutare la cavità uterina

- Ecografia tridimensionale Consente di sospettare l’esistenza di malformazioni fundiche dell’utero (uteri setti, subsetti, arcuati, a sella ), cosa che deve comunque essere confermata da una isteroscopia. Le malformazioni fundiche possono essere causa di sterilità (raramente) e di infertilità (molto frequentemente) e dovrebbero essere sempre sospettate nel caso di aborto ripetuto. Possono essere facilmente eliminate con un intervento di isteroscopia operativa.

- Isteroscopia E’ una tecnica endoscopica minimamente invasiva che permette di valutare la cavità uterina, la presenza di anomalie o condizioni che possono interferire con l’impianto dell’embrione (per esempio malconformazioni fundiche,  polipi uterini e sinechie, cioè aderenze) e le caratteristiche dell’endometrio. Oltre che diagnostica, l’isteroscopia può essere operativa, per eliminare alcune di queste possibili anomalie.

 

Test di pervietà tubarica
Questi esami permettono di stabilire se le tube di Falloppio sono libere (pervie) o chiuse. I test principali sono:
- Isterosalpingografia Esame radiologico per studiare le tube di Falloppio, che implica l’impiego di un mezzo di contrasto radiografico introdotto attraverso la vagina. Se le tube sono pervie, il mezzo di contrasto riempirà l’utero e le tube e fuoriuscirà nella cavità addominale. Questo esame mostra con accuratezza se le tube sono bloccate, ma non può mostrare il reale stato delle tube (per esempio, la presenza di endometriosi o di aderenze). Può, a volte, essere doloroso;
- Isterosonosalpingosonografia (ISG) o sonosalpingografia Esame ecografico vaginale simile all’isterosalpingografia. In questo caso, però, si impiega uno speciale mezzo di contrasto che riflette gli ultrasuoni, facendo apparire sullo schermo le aree indagate di colore bianco pieno. Dopo l’introduzione del mezzo di contrasto attraverso la vagina, si utilizza una sonda ecografica transvaginale. L’esame è accurato quanto l’isterosalpingografia ma è più semplice, meno costoso e meno invasivo. Con questo esame si evitano inoltre tutti i rischi associati all’esposizione ai raggi X.  D’altra parte consente di capire solo se le tube sono chiuse e la maggior parte delle donne affette da sterilità tubarica ha tube aperte ma non funzionanti. Per questo, molti ginecologi preferiscono utilizzare ancora la ISG.
- Laparoscopia Visualizzazione diretta delle ovaie e della parte esterna delle tube di Falloppio attraverso l’uso di un laparoscopio (un tubicino sottile alla cui estremità è posta una minuscola videocamera). Il laparoscopio è introdotto sotto anestesia, attraverso una piccola incisione vicino all’ombelico; può mostrare la presenza di aderenze, cisti ed endometriosi nelle ovaie, nelle tube e nelle fimbrie. L’esame può provocare disagio alla paziente e gonfiore; esiste un modestissimo rischio di emorragia e di perforazione intestinale.

 

Esami tendenzialmente superati
Alcuni esami erano effettuati in passato, ma oggi sono considerati tendenzialmente superati. Vengono eseguiti di rado o sono stati abbandonati del tutto. Tra questi:

- Dosaggio del progesterone
Se una donna ovula normalmente, i suoi livelli di progesterone nel sangue saliranno a metà della fase luteale (circa 5–10 giorni prima del successivo ciclo mestruale). Un esame del sangue condotto in questo momento del ciclo dovrebbe mostrare livelli di progesterone sopra i 25-30 nanogrammi/l; se così non è, la donna potrebbe non aver ovulato. "Purtroppo la produzione di progesterone da parte del corpo luteo è pulsatile, con ritmi ci circa 4 ore nelle prime due settimane della fase luteale e di 9 nelle successive" spiega Flamigni. "Questo significa che un unico prelievo di sangue non è assolutamente in grado di diagnosticare una fase luteale inadeguata e oggi questo esame è considerato sorpassato".

- Biopsia endometriale Si tratta di raccogliere un campione di endometrio, prelevato in anestesia locale, subito prima del periodo mestruale atteso. L’esame istologico delle cellule endometriali può mostrare se sono avvenuti o meno i normali mutamenti nelle ghiandole che si trovano nel rivestimento uterino. Se così non è, probabilmente l’ovulazione non è avvenuta. Questo esame viene considerato oggi assai poco significativo.

- Esame post coitale (PCT, postcoital test) Si tratta di uno dei test più datati impiegati nella diagnosi di infertilità. Alle coppie viene chiesto di avere rapporti sessuali uno o due giorni prima dell’attesa ovulazione (stimata sulla base dei grafici della temperatura basale o dell’abituale durata del ciclo). Nel centro specialistico viene prelevata una piccola quantità di muco dal canale cervicale, con l’aiuto di uno speculum vaginale. Il muco è poi strisciato su un vetrino ed esaminato al microscopio. Si conta il numero di spermatozoi presenti e si annota la modalità con cui si muovono attraverso il muco. Si valuta inoltre la qualità del muco stesso e ad esso viene attribuito un punteggio, “buono” o “scarso”. La qualità del muco può essere migliorata attraverso un trattamento a base di estrogeni durante la fase follicolare. Un muco denso e giallastro può indicare la presenza di un’infezione. Poiché il PCT non è un test diagnostico accurato, deve essere ripetuto numerose volte; inoltre, la sua reale utilità è molto dibattuta: molti centri preferiscono non ricorrervi per nulla.

 

(Revisione a cura di Valentina Murelli)

 

Con la consulenza del prof Carlo Flamigni, medico chirurgo, libero docente in Clinica ostetrica e ginecologica, membro del Comitato Nazionale di Bioetica