Ebbene sì, forse non se ne parla a sufficienza, ma la possibilità di potere o meno avere figli ha molto a che fare con il nostro patrimonio genetico. Oggi sappiamo infatti che circa il 15% dei casi di infertilità maschile e circa il 10% dei casi di infertilità femminile hanno cause di origine genetica come anomalie cromosomiche, mutazioni genetiche o condizioni ereditarie che influenzano la capacità riproduttiva sia dell'uomo che della donna. In questo articolo vediamo nel dettaglio qual è il legame tra genetica e infertilità, quali sono gli esami da fare per approfondire la questione e se esistono opzioni terapeutiche per superare questo ostacolo.
Genetica e infertilità: qual è il legame
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) si può parlare di infertilità (maschile, femminile o di coppia) quando una donna non riesce a rimanere incinta dopo 12-24 mesi di rapporti mirati non protetti. Questa problematica è molto più comune di quanto si pensi, tanto che secondo le stime dell'OMS riguarda circa il 15% delle coppie in età fertile che vivono nei paesi occidentali. L'infertilità può essere causata da molteplici fattori o da un mix di essi e tra questi ci sono anche i nostri geni. Anomalie o malattie genetiche possono infatti incidere sia sulla fertilità femminile che su quella maschile.
Le cause genetiche di infertilità nella donna
Abbiamo detto che sia nell'uomo che nella donna genetica e infertilità sono strettamente legate. In particolare, le malattie genetiche che possono contribuire all'infertilità femminile sono:
La sindrome di Turner
Chi ne è affetto nasce con un cromosoma X alterato o con un solo cromosoma X (invece di due). La conseguenza è che le ovaie non si sviluppano correttamente.
La premutazione dell'X fragile
Significa che è presente un'alterazione specifica in un gene chiamato FMR1, che si trova sul cromosoma X. Le donne con premutazione dell'X fragile possono sviluppare l'insufficienza ovarica precoce che causerà a sua volta infertilità e menopausa precoce.
La Sindrome di Kallmann
È una malattia genetica che provoca una pubertà ritardata o assente.
Vi sono poi alcune particolari condizioni di salute che possono influenzare la fertilità delle donne; parliamo della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) e dell'endometriosi. Le cause di queste due condizioni non sono ancora del tutto conosciute, ma si ritiene che abbiano entrambe una componente genetica.
Le cause genetiche di infertilità nell’uomo
Nell'uomo alcune anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche possono influenzare la produzione dello sperma o bloccare il flusso degli spermatozoi, influenzando così la fertilità e quindi la possibilità di concepire un figlio. Tra le cause genetiche più comuni troviamo:
- le mutazioni nel gene della fibrosi cistica;
- la sindrome di Klinefelter, una condizione per cui l'uomo possiede un cromosoma X in più. La principale problematica che si trova ad affrontare chi ne soffre è la carenza di testosterone e di conseguenza l'infertilità;
- la delezione del cromosoma Y, cioè la mancanza di un "pezzo" di cromosoma che provoca una riduzione significativa nel numero di spermatozoi.
Raramente però l'infertilità può essere attribuita esclusivamente a fattori genetici. Nella maggior parte dei casi, le cause dell'infertilità sono molteplici. Vediamone alcune nel dettaglio.
Fattori che influenzano la fertilità delle donne
L'avanzare dell'età, il sovrappeso o l'obesità, il sottopeso e il fumo di sigaretta sono solo alcuni dei fattori che aumentano il rischio di infertilità nelle donne. Tra i meno noti troviamo anche:
- le variazioni di peso estreme;
- l'abuso di droghe;
- il consumo eccessivo di alcol;
- lo stress fisico o emotivo intenso;
- le infezioni sessualmente trasmissibili come la gonorrea o la clamidia che possono danneggiare il sistema riproduttivo femminile;
- i trattamenti oncologici come chemioterapia o radioterapia.
Fattori che influenzano la fertilità degli uomini
Negli uomini, i fattori che possono aumentare il rischio di infertilità includono:
- l'aumento dell'età;
- il sovrappeso o l'obesità;
- il fumo di sigaretta;
- il consumo eccessivo di alcol;
- l'abuso di droghe;
- l'assunzione di steroidi anabolizzanti;
- i trattamenti di chemioterapia o radioterapia;
- l'esposizione a metalli pesanti, pesticidi e fungicidi.
Fortunatamente, la medicina continua a fare passi avanti nel trattamento dell'infertilità e oggi anche gli "ostacoli" genetici possono essere spesso superati.
L'importante, però, è arrivare a capire quali siano le cause che non consentono alla coppia di concepire un figlio.
Quali sono i test per scoprire se la causa dell'infertilità è genetica
Per capire se la causa dell'infertilità è di origine genetica esistono specifiche analisi di laboratorio. Si vanno infatti ad analizzare geni specifici o tratti di essi per individuare la presenza o meno di alterazioni del DNA o dei cromosomi associabili a una determinata malattia.
Secondo le Linee Guida per la diagnosi genetica della coppia infertile le principali indagini raccomandate alle donne sono:
- cariotipo: per controllare che il numero dei cromosomi sia corretto e individuare eventuali anomalie;
- analisi per le mutazioni nel gene FMR1: questo tipo di mutazioni sono associate a insufficienza ovarica prematura;
- analisi del gene dell'X fragile.
Nell'uomo, invece, le linee guida nazionali prevedono le seguenti analisi:
- cariotipo: per controllare che il numero dei cromosomi sia corretto e individuare eventuali anomalie;
- fibrosi cistica: si ricercano mutazioni del gene CFTR, le quali potrebbero compromettere la funzionalità riproduttiva ;
- microdelezioni del cromosoma Y, si va a verificare cioè se vi siano o meno "parti mancanti" nel cromosoma Y.
Sarà poi compito del genetista, in base anche alla storia familiare e clinica della coppia, a prescrivere esami più approfonditi.
Infertilità genetica e PMA
Che fare però una volta scoperto che l'infertilità ha una causa genetica? I progressi della medicina hanno fatto sì che oggi anche le coppie infertili potessero realizzare il sogno di formare una famiglia. Attraverso le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) come l'inseminazione intrauterina, la FIVET (fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione) e l'ICSI (iniezione intra-citoplasmatica dello sperma) si può superare l'ostacolo dell'infertilità. Questa soluzione, però, va valutata attentamente dalla coppia. Se la causa dell'infertilità è genetica significa che c'è un rischio più o meno alto di trasmettere la stessa condizione genetica anche ai propri bimbi.
Come indicato dalla Società Italiana di Genetica Umana, il rischio riproduttivo, questo è il termine medico corretto, va valutato assieme al genetista che, in alcuni casi, potrà proporre alla coppia di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto. Una soluzione alternativa è quella di utilizzare uno o entrambi i gameti di un donatore e/o di una donatrice attraverso la fecondazione eterologa.
La fecondazione eterologa
In caso di sterilità comprovata, di uno oppure di entrambi i membri della coppia, o qualora il rischio riproduttivo fosse molto alto, si può ricorrere alla fecondazione eterologa. La fecondazione eterologa è quel tipo di fecondazione mediante inseminazione intrauterina o in vitro dove uno o entrambi i gameti utilizzati non appartengono alla coppia, ma provengono da un donatore e/o da una donatrice. Questa tecnica è prevista dai Livelli essenziali di assistenza (Lea) ed è inserita quindi tra le prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale eroga in forma gratuita o con il pagamento di un ticket (per donne con meno di 43 anni e massimo per 3 cicli). Il grande limite della fecondazione eterologa, soprattutto nel nostro paese, è la mancanza di donatori e donatrici che rende impossibile soddisfare tutte le richieste.
Conclusioni
Genetica e infertilità sono più legate di quanto si pensi. Sia nelle donne che negli uomini esistono infatti diversi tipi di condizioni di salute o disturbi genetici che possono rendere difficile, se non impossibile, il concepimento di un figlio. Se una donna ha problemi a rimanere incinta dopo 1 anno di tentativi (o 6 mesi se ha 35 anni o più), il consiglio è quello di non aspettare e di rivolgersi al proprio medico di fiducia che potrà così prescrivere una serie di esami per capire quale sia la causa dell'infertilità. Se la diagnosi dovesse poi confermare che alla base dell'infertilità vi è una condizione genetica, non bisogna pensare subito al peggio.
Oggi le possibili opzioni terapeutiche sono tante. Anche se la paura o la frustrazione possono essere difficili da sopportare, bisogna tenere a mente che la medicina fa continui passi avanti per dare a tutti la possibilità di creare una famiglia.
Altre fonti utilizzate:
Linee guida Ministero della Salute in materia di Procreazione Medicalmente Assistita;
Recommendations for gamete and embryo donation: a committee opinion, Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine, 2012.