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Test di frammentazione del DNA, cos’è e quando si fa

di Elena Berti - 17.12.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Il test di frammentazione del DNA è un esame del liquido seminale che punta a individuare anomalie genetiche negli spermatozoi

Test di frammentazione del DNA, cos’è e quando si fa

Quando una coppia cerca da tempo un figlio, dopo un periodo di rapporti mirati senza successo, si passa ai controlli per lei e per lui. Succede spesso infatti che non risultino problemi apparenti, anche dopo i primi esami, e che si debba approfondire per capire l'origine dell'infertilità. Tra questi esami figura il test di frammentazione del DNA. Di che cosa si tratta?

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Quando l’infertilità arriva dall’uomo

Mentre spesso la donna è la prima a indagare sul perché del mancato concepimento, a un certo anche l'uomo è messo sono esame per capire quali siano le ragioni dell'infertilità: secondo le stime dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, infatti, circa metà delle coppie non riesce a concepire proprio per problemi di infertilità dell'uomo. Il primo esame a cui si sottopone è ovviamente lo spermiogramma. Dopo i risultati, per capire quale tipo di procreazione medicalmente assistita intraprendere, si procede col test di capacitazione. Un altro test importante è, però, quello di frammentazione del DNA.

Che cos’è il test di frammentazione del DNA

Per test di frammentazione di DNA si intende un'analisi effettuata sugli spermatozoi che punta a individuare danni che interessano il genoma maschile, e cioè rotture singole oppure doppie nel filamento del DNA. Si tratta quindi di trovare le ragioni per cui, a fronte di parametri accettabili degli spermatozoi, non si arriva al concepimento. E questo, appunto, potrebbe dipendere da anomalie genetiche, perché uno spermatozoo con DNA frammentato non può fecondare.

Quando si effettua il test di frammentazione

Il test di frammentazione è dunque particolarmente indicato nei casi in cui lo spermiogramma non abbia rivelato anomalie per quanto riguarda volume, motilità e conformazione, ma ci siano comunque problemi a concepire, o nel caso in cui i concepimenti sviluppino embrioni anormali.  

Si ricorre a questo test anche in caso di aborti ripetuti e di insuccessi di PMA, ma anche qualora la donna avesse un'età superiore ai 40 anni per una ridotta capacità dei suoi ovociti per riparare eventuali errori genetici degli spermatozoi.

 

Come funziona il test di frammentazione del DNA

Esistono diverse metodologie per effettuare il test di frammentazione, che variano a seconda del laboratorio a cui ci si rivolge. Le più utilizzate sono: il Comet Assay, il TUNEL, il SCSA e l'Halo Test. In ogni caso, l'obiettivo è individuare rotture nei filamenti del dna degli spermatozoi.

La preparazione al test di frammentazione

Prepararsi al test di frammentazione è piuttosto semplice. Come nella maggior parte dei casi in cui viene analizzato il liquido seminale, è meglio praticare l'astinenza per 3-5 giorni. Il campione può essere raccolto in laboratorio o in casa, ma in quest'ultimo caso, oltre a impiegare un barattolo sterile, bisogna conservarlo e consegnarlo il prima possibile. 

Perché gli spermatozoi si frammentano

Le cause per cui una buona percentuale di spermatozoi si frammenta e impedisce la fertilizzazione possono essere diverse. Alcune sono esterne, come esposizione a tossine ambientali o ad alte temperature, terapie come la chemio o la radio, o ancora l'uso di tabacco e droghe. Altre cause possono essere ricercate in difetti della maturazione delle cellule, varicocele o stati infiammatori.  

Come interpretare i risultati del test di frammentazione del DNA

Il test individua la percentuale di spermatozoi che presentano una frammentazione, quindi più bassa è la percentuale più positivo sarà il risultato. Generalmente, una percentuale al di sotto del 15% di spermatozoi frammentati sul totale dell'eiaculato indica un DNA spermatico eccellente, mentre valori superiori al 40% indicano un'integrità fortemente ridotta.  

Qualora i risultati indicassero un'alta percentuale di frammentazione, è necessario risalire alla causa e provare a risolverla, dopodiché verrà valutato il percorso di PMA con la maggior probabilità di successo.  

Il test di frammentazione del DNA fa parte degli esami a cui viene sottoposto l'uomo per capire le cause di un mancato concepimento o di ripetuti aborti. Non è invasivo e a volte può portare a capire la causa dell'anomalia genetica degli spermatozoi.

Aggiornato il 11.11.2021

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