Cariotipo (Trisomie 21, 13, 18)

Cos'è il cariotipo?

Il cariotipo è il patrimonio cromosomico di un individuo, ossia l'insieme dei suoi cromosomi. All'interno dei cromosomi sono contenuti i geni, che rappresenta la "memoria" di tutte le informazioni di cui ogni nostra cellula ha bisogno per svolgere correttamente il proprio lavoro.

Nella specie umana il cariotipo normale è di 46 cromosomi, due dei quali vanno a determinare il sesso della persona: due cromosomi X nelle femmine, un X e un Y nei maschi. Gli altri sono uguali a due a due per dimensioni e funzioni e vengono identificati con una numerazione progressiva da 1 a 23.

Anomalie del cariotipo

Quando il numero o la struttura dei cromosomi devia dal modello standard si parla di anomalie del cariotipo, malformazioni cromosomche che determinano condizioni di handicap fisici e/o cognitivi nel nascituro.

Le anomalie del cariotipo più frequenti sono le trisomie, in cui, invece di una coppia, sono presenti tre cromosomi uguali: la più nota è la Sindrome di Down, o trisomia 21. Altre sono quelle dei cromosomi 13 (Sindrome di Patau) e 18 (Sindrome di Edwards). Esistono poi le monosomie, con un solo cromosoma invece di due: per esempio la Sindrome di Turner, in cui si ha un solo X. Queste sindromi, in genere, si accompagnano alla presenza di malformazioni fetali e possono essere associate a ritardo mentale.

La preseza di tali anomalie può essere rilevata in sede di diagnosi prenatale attraverso un apposito esame.

Esame del cariotipo

L'esame del cariotipo (o mappa cromosomica) si esegue analizzando un campione di cellule prelevato attraverso operazioni di amniocentesi o villocentesi e permette di visualizzare al microscopio i cromosomi per osservarne la struttura e le 23 coppie. Tale esame, come già anticipato, consente di individuare eventuali anomalie:

• Anomalie numeriche: si verificano in presenza di un numero di cromosomi diverso da 46. Appartengono a questa categoria le già citate trisomie e monosomie (come la Sindrome di Turner).
• Anomalie strutturali: si verificano in presenza di malformazioni cromosomiche come la perdita di un frammento (deiezione), il distacco di un frammento di cromosoma che si inserisce di nuovo nello stesso punto, ma ruotato di 180 gradi (inversione), il raddoppio di un frammento di cromosoma (duplicazione) o lo scambio di un frammento genetico tra due cromosomi diversi (traslocazione)

Mentre le anomali numeriche comportano sempre pesanti conseguenze sull'individuo, in alcuni casi le anomalie strutturali possono manifestarsi con effetti meno gravi.

La traslocazione bilanciata, ad esempio, ha come unica conseguenza la difficoltà di procreazione.

Quando si effettua l'esame?

L'esame del cariotipo può essere effettuato in diversi momenti della vita di un individuo

• Dopo la nascita viene prescritto in caso di sospetto di una condizione cromosomica a rischio.
• In età adulta normalmente viene eseguito di fronte a problemi nella procreazione (sterilità o aborti continui)

In epoca prenatale l'esame viene effettuato per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto.

I tempi per ottenere l'esito variano dalle 2-3 settimane (ambito prenatale) ai 2-3 mesi.

Le trisomie 21, 18 e 13

La trisomia è una condizione genetica in cui le cellule di un individuo presentano un cromosoma in più. Esistono vari tipe di trisomie, le quali vengono distinte in base al numero del cromosoma che presenta la tripletta anziché la coppia. La trisomia 21, ad esempio, è detta così perché l'anomalia si manifesta nel cromosoma 21.

I tipi di trisomia più comuni sono:

• Trisomia 21 o Sindrome di Down: la condizione più conosciuta. Comporta ritardi cognitivi di differente entità, caratteristici tratti somatici e difficoltà motorie di differente entità. Alcuni individui riescono a vivere anche diversi decenni.
• Trisomia 18 o Sindrome di Edward:la maggior parte dei bimbi che ne soffre nasce morto o decede nell'arco di pochi giorni. Nei pochissimi casi in cui l'individuo sopravvive più di qualche anno, le conseguenze fisiche si traducono in anomalie scheletriche e cardiovascolari, difficoltà respiratorie e handicap cognitivi.
• Trisomia 13 o Sindrome di Patau: quando non determina la morte immediata del neonato, tale condizione cromosomica comporta malformazioni fisiche (particolarmente evidenti nella testa, spesso sottodimensionata e nei piedi) e pesanti deficit cognitivi. Sono molto rari i casi di bimbi che sopravvivono oltre l'anno dalla nascita.

FONTI: National Human Genome Research Institute; Nature Education; MedlinePlus