Che cos'è la diagnosi prenatale invasiva?
Per diagnosi prenatale invasiva s'intende l'insieme delle procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche, o quella di specifiche malattie genetiche. Le tecniche utilizzate sono la villocentesi (eseguibile tra l'11ma e la 13ma settimana), l'amniocentesi (14ma-16ma) e la funicolocentesi o cordocentesi(18ma-20ma).
Le procedure
In tutte queste procedure si introduce un ago nell'addome materno (via transaddominale) sotto guida ecografica.
Nella villocentesi prima si prelevano villi coriali dalla placent; con l'amniocentesi, invece, si aspira una piccola quantità di liquido amniotico contenente cellule di origine fetale, mentre con la funicolocentesi si ottiene direttamente il sangue del feto tramite puntura del cordone.
Visto che la probabilità di aborto spontaneo conseguente a questi esami si aggira intorno all'1%, tali esemi vengono proposti in situazioni con rischio aumentato di malattie genetiche quali: età materna uguale o superiore a 35 anni, presenza di patologie ereditarie o un precedente test di screening non invasivo con esito positivo.
I rischi
La necessità d'infilare un ago in un ambiente che normalmente dovrebbe rimanere sigillato comporta inevitabilmente dei rischi di complicazioni come
- perdite fetali,
- perdita del liquido amniotico,
- lesioni al feto
- o corionamniositi (infiammazione alle membrane fetali).
Esistono diversi studi statistici a riguardo e in base alle diverse fonti si può affermare che il pericolo di aborto spontaneo causato da una di queste pratiche si concretizza in uno/due occasioni su 100 casi. Ricerche più mirate però abbassano ulteriormente la soglia di rischio:
- 0,1% per amniocentesi
- e 0,2% per villocentesi,
ossia uno o due casi ogni 1000 casi. Naturalmente nelle rare situazioni in cui il test necessiti l'inserimento di un secondo ago, la percentuale di rischio aumenta.
In ogni caso l'esperienza e l'affidabilità di laboratori e operatori versati in questa pratica resta la migliore garanzia per la salute di madre e feto.
Precauzioni
Prima di eseguire qualsiasi procedura di diagnosi prenatale invasiva è consigliabile valutare il gruppo sanguigno, l'eventuale negatività materna al fattore Rh e la presenza di alloanticorpi (anticorpi che si formano solo in determinate circostanze, come un trapianto o una gravidanza, in reazione al contatto con globuli rossi esterni all'organismo) nel siero materno.
Il ricorsodi ad antibiotici (profilassi antibiotica) è caldeggiato da alcuni come misura preventiva da adottare due/tre giorni prima del test, ma l'argomento è ancora oggetto di dibattito all'interno della comunità scientifica. Attualmente le linee guida ufficiali non raccomandano tale pratica.
Anche per quanto riguarda la somministrazione di farmaci miorilassanti (tocolitici) prima o dopo amniocentesi o villocentesi - nonchè la prescrizione di indicazioni sull'eventuale riposo dopo la procedura - non vi è è accordo tra i medici.
FONTI: Società Internazionale di Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia (ISUOG); National Library of Medicine
Domande e risposte
Quali sono gli esami per la Diagnosi Prentale Invasiva?
Gli esami di gravidanza ritenuti invasivi sono la villocentesi, l'amniocentesi e la funicolocentesi o cordocentesi.
Diagnosi Prenatale Intensiva: è rischiosa?
La necessità d'infilare un ago per via transaddominale comporta una percentuale di rischio, sepput molto bassa (1-2% dei casi)
Quando si preferisce il ricorso alla villocentesi rispetto all'amniocentesi?
Generalmente, la procedura di villocentesi si pratica quando esiste un rischio elevato di malattie genetiche.
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Revisionato da Niccolò De Rosa
