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Il 14 febbraio è il giorno dedicato alle cardiopatie congenite pediatriche

di Sara De Giorgi - 13.02.2020 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
In Italia nascono ogni anno 4000 bambini affetti da cardiopatie congenite. Queste rappresentano il 40 % di tutte le malformazioni diagnosticabili dopo il parto. Per l'occasione del 14 febbraio, "Giornata mondiale delle cardiopatie congenite", la SIN e la SICP ricordano che "una corretta prevenzione consentirebbe di aumentare al massimo le probabilità di avere un bambino sano".

Circa un neonato ogni 100 in Italia ha una cardiopatia congenita (circa 4000 neonati l'anno). In caso di cardiopatie congenite critiche, il progresso delle tecniche chirurgiche e cardiologiche interventistiche ha permesso di raggiungere una sopravvivenza a 12 mesi superiore al 90% (quando diagnosi e trattamento sono intrapresi tempestivamente).

Il 14 febbraio 2020 ricorre la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, organizzata per sensibilizzare i futuri genitori e le Istituzioni allo scopo di garantire uguali possibilità di salute e benessere a tutti i bambini. Per questa occasione, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP), hanno ricordato che «una corretta prevenzione consentirebbe di aumentare al massimo le probabilità di avere un bimbo sano».

Ad oggi, le cardiopatie congenite costituiscono il 40% di tutte le malformazioni che sono diagnosticate subito dopo il parto e sono la causa del 4% delle morti nel periodo neonatale, ossia nei primi 28 giorni di vita.

Cardiopatie congenite, le varie tipologie

Le cardiopatie congenite presentano una grande variabilità clinica: si va da patologie minori fino a quadri malformativi molto complessi.

Fra le cardiopatie critiche che necessitano di un approccio terapeutico in età neonatale le più importanti sono:

  • la trasposizione delle grandi arterie (1/1750 nati),
  • l'atresia polmonare (1/7000 nati),
  • la coartazione aortica (1/3300 nati),
  • la stenosi aortica (1/2600 nati),
  • il ritorno venoso polmonare anomalo totale (1/10000 nati).

Grazie alla diagnosi prenatale, nel corso degli ultimi 20 anni, è stato possibile programmare il parto in strutture dotate di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, riducendo significativamente la mortalità e morbilità di queste emergenze neonatali.

In alcuni pazienti particolarmente selezionati è possibile attuare una terapia interventistica fin dalla vita fetale, inserendo appositi cateteri attraverso l'addome materno per dilatare le valvole stenotiche o aprire comunicazioni nel setto interatriale e favorire la circolazione del feto. Attualmente tali interventi terapeutici restano metodiche di trattamento effettuate in centri di altissima specialità.

Cardiopatie congenite, le cause

Tra le cause delle cardiopatie congenite, studi epidemiologici e di biologia molecolare hanno evidenziato un ruolo sempre maggiore dei fattori genetici, a livello sia cromosomico sia di alterazione di singoli geni, spesso configuranti sindromi malformative multiple contraddistinte dal coinvolgimento di strutture extracardiache (tra cui apparato respiratorio e quello digerente).

Inoltre, causa di cardiopatie congenite possono essere anche fattori ambientali, tossici (alcool e farmaci in particolare) o infettivi.

Cardiopatie congenite, prevenzione

I futuri genitori, prima di intraprendere una gravidanza, devono rivolgersi - secondo le raccomandazioni della SIN e della SICP - al proprio medico di fiducia, per poter intraprendere tutte le misure preventive possibili idonee a prevenire l'insorgenza di malformazioni congenite, tra cui:

  • l'implementazione della dieta con folati (da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento),
  • l'adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcool durante l'intera gravidanza e nel periodo di allattamento),
  • la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.

In caso di diagnosi fetale o postnatale di cardiopatia congenita, la stabilizzazione medica del neonato e la presa in carico da parte di un centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica consentono, nella maggior parte dei casi, un trattamento ottimale e la migliore garanzia di successo anche a lungo termine.

Diagnosi prenatale per le cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite possono essere diagnosticate durante la gravidanza grazie allo sviluppo sempre maggiore:

  • delle tecniche di imaging, come tipicamente l'ecografia;
  • anche se in termini sperimentali e particolarmente selezionati, la risonanza magnetica nucleare.

Le ecografie di primo livello in gravidanza possono identificare una cardiopatia congenita in circa il 50-60% dei casi. È importante, pertanto, il ruolo diagnostico del cosiddetto "Test combinato" che prevede la valutazione di esami ematici, parametri clinici ed ecografici, per stimare un rischio di patologia genetica fetale.

Questo test indirizza le gravidanze a rischio verso una diagnostica di livello più elevato. La valutazione complessiva dell'anatomia fetale e di tutti i parametri funzionali, durante l'eventuale ecografia ostetrica di secondo livello, permette di selezionare con sicurezza le gestanti che hanno bisogno di un ulteriore esame ecocardiografico fetale mirato (esame di terzo livello).

Infatti, l'ecocardiografia fetale, eseguita da personale esperto e con attrezzatura moderna, può identificare una cardiopatia congenita in oltre il 90% dei casi (considerando tutti i tipi di cardiopatia) dalla 20a settimana di gravidanza. In questo contesto sono fondamentali le figure del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici.

Diagnosi postnatale per le cardiopatie congenite

L'anomalia cardiaca può rendersi visibile dopo ore o giorni dalla nascita, quando si completa il modello circolatorio postnatale e arrivano i primi segni clinici che accompagnano l'evoluzione della cardiopatia (distress respiratorio, cianosi, bassa portata cardiaca).

Tecnica molto utile per diagnosticare precocemente la maggior parte delle cardiopatie congenite è lo screening con pulsossimetria in epoca neonatale che ha permesso la riduzione importante della mortalità neonatale.

Il ruolo del neonatologo nei primi giorni di vita dei bambini è fondamentale - così come quello del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici - per avere adeguate diagnosi, per la scelta dell'iter terapeutico più appropriato e per la selezione di un centro nascita adeguatamente attrezzato.

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