Che cos'è l'ittiosi arlecchino

[Abbiamo scelto di non pubblicare immagini di neonati con ittiosi arlecchino perché possono essere molto forti. Ci sembra importante ricordare che le immagini di neonati sani che possono accompagnare articoli su questa malattia sono purtroppo molto lontane dalla realtà]

L'ittiosi arlecchino è una grave malattia genetica della pelle, estremamente rara.

È caratterizzata dal fatto che già alla nascita la pelle di tutto il corpo si presenta spaccata in squame grandi, spesse e simili a placche, che ricordano le pezze della maschera di Arlecchino (da qui il nome).

È la più grave di un gruppo di malattie chiamate ittiosi congenite automosomiche recessive (ARCI), a loro volta parte del gruppo delle ittiosi, malattie genetiche con effetti sulla pelle, che in generale tendono a farla apparire come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita. Come si legge sul sito dell'Unione italiana ittiosi, “le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere da praticamente inesistenti a talmente gravi da non risultare compatibili con la vita”.

Come si manifesta e cosa comporta

Come spiegato su Orphanet, portale delle malattie rare, alla nascita i bambini affetti da ittiosi arlecchino risultano avvolti da una sorta di membrana traslucida e brillante (collodio), associata a grandi placche distribuite su tutto il corpo. La pelle si presenta ispessita e giallastra, suddivisa in placche separate da ragadi profonde: la tensione alla quale è sottoposta determina contratture degli arti, difficoltà di movimento e difficoltà respiratorie (perché anche la gabbia toracica fa fatica ad allargarsi). Il volto ha un aspetto caratteristico, con rotazione verso l'esterno delle palpebre e delle labbra e malformazioni del naso e delle orecchie.

Nelle prime settimane dopo la nascita il rischio di mortalità è molto elevato, perché possono sopraggiungere gravi infezioni e disturbi respiratori, ma anche difficoltà nell'alimentazione, nell'idratazione (i bambini colpiti si disidratano molto facilmente) e nella regolazione della temperatura corporea.

Per questi motivi, fino a pochi anni fa era estremamente raro che i bambini con ittiosi arlecchino riuscissero a superare il periodo neonatale.

Quando questi neonati sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo alcune settimane e dà origine a un eritema cutaneo caratterizzato da intenso arrossamento e grave desquamazione. L'ittiosi arlecchino può anche comportare ritardo della crescita, bassa statura, malformazioni delle dita e alopecia (perdita parziale o totale di capelli).

Frequenza

Si tratta di una malattia estremamente rara: si stima che colpisca meno di un neonato ogni milione, ma in realtà proprio per la sua rarità non ci sono dati precisi.

Cause

L'ittiosi arlecchino è causata da mutazioni a carico di un gene chiamato ABCA12, che fornisce le informazioni necessarie a costruire una proteina essenziale per il normale sviluppo delle cellule della pelle. Viene trasmessa per via ereditaria, in una forma detta autosomica recessiva: significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un'alterazione (mutazione) del gene ABCA12 per poter trasmettere la malattia. In questo caso, c'è il 25% di probabilità che ogni figlio della coppia possa essere affetto dalla malattia.

La diagnosi prenatale è teoricamente possibile, con analisi del DNA fetale in seguito a prelievo di villi coriali o liquido amniotico, ma viene fatta raramente poiché è riservata ai casi in cui è noto che i genitori sono portatori.

Gestione della malattia

Per i neonati deve anzitutto essere prevista un'accurata prevenzione delle infezioni, anche attraverso isolamento. La gestione continua con una cura meticolosa della pelle, con applicazioni di creme e unguenti (emollienti e cheratolitici) più volte al giorno e bagni prolungati per mantenere l'idratazione. Possono essere necessari anche farmaci specifici, come retinoidi orali. Molto importante tenere sempre sotto controllo la situazione, per intervenire tempestivamente in caso di infezioni.

Altre fonti per questo articolo: materiale informativo su Genetics Home Reference, materiale informativo su Gene Reviews.